Метаболические заболевания

Inborn error of metabolism
МКБ-10	E70.-E90.
МКБ-9	270-279
MedlinePlus	002438
eMedicine	[www.emedicine.com/emerg/topic768.htm emerg/768]
MeSH	D008661

Метаболические заболевания — состояние, в котором нормальные метаболические процессы нарушены, чаще всего вследствие отсутствия определённого фермента, или его недостаточности.

• Более полное определение: группа заболеваний, связанных с нарушениями метаболизма. Причиной заболевания могут быть наследственные нарушения, заболевания эндокринных органов, или иные нарушения в работе метаболически важных органов (например, печени).

Основные группы врождённых метаболических заболеваний

В настоящее время к заболеваниям, имеющим характер врождённых нарушений метаболизма, относят ожирение, подагрy, запоры, сахарный диабет, гиперлипопротеинемия и многие другие. Оказалось, что для всё большего и большего количества давно известных болезней можно определить те или иные предрасположенности, скрытые в генетическом полиморфизме человечества.

Информационные ресурсы

Для специалистов

Каталог OMIM предоставляет информацию о заболеваниях и связанных генах.

Для пациентов

Для пациентов, их семей и других лиц, ищущих достоверную информацию или группы поддержки, существует ряд специализированных организаций и сайтов.

Внешние ссылки

• [www.esp.org/books/garrod/inborn-errors/facsimile/ Oryginalne wydanie książki Inborn Errors of Metabolism z 1923 roku] dostępne online {{{2}}}
• [www.kharkivoda.gov.ua/for_press.php?for_press=713&lang=ru Конгресс в Харькове]