HUGO Gene Nomenclature Committee
 |
Стиль этой статьи неэнциклопедичен или нарушает нормы русского языка. Статью следует исправить согласно стилистическим правилам Википедии.
|
HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) утверждает уникальные и значимые имена для всех известных человеческих генов[1] на основе опроса экспертов. В дополнение к длинным названием, HGNC также указывает аббревиатуру (называющуюся символом) для каждого гена. HGNC является частью международной организации по изучению генома человека(HUGO).
Цель
Часто аббревиатуры и/или символы генов, а также полные имена генов не унифицированы для одного гена. Замечательным примером является CAP, который может относиться к любому из 6 различных генов ([www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=13575 BRD4], [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=20040 CAP1], [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=6656 LNPEP], [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=9639 PTPLA], [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=8950 SERPINB6], and [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=14565 SORBS1]).
Короткие имена гена или символы генов HGNC, в отличие от ранее использованных или опубликованных символов, относятся только к одному гену. Это может привести к использованию малоиспользуемой аббревиатуры, но уменьшает путаницу в том, к которому гену она относится.
Правила именования
HGNC резюмирует свой подход к именованию генов и присвоению символов (сокращения имени гена) следующим образом:
- Генные символы должны быть уникальными
- Символы должны содержать только латинские буквы и арабские цифры
- Символы не должны содержать знаков препинания или «G» для обозначения гена
- Символы не содержит никаких ссылок на вид, для которого они закодированы, например «H/h» для человека
Полное описание принципов номенклатуры HGNC можно найти на веб-сайте [www.genenames.org/guidelines.html]. HGNC вводит суффиксы _v1, _v2,.. для различия между вариантами сплайсинга _pr1, _pr2,.. для промоторов одного гена.
HGNC также утверждает, что «номенклатура генов должна развиваться в соответствии с новыми технологиями, а не быть ограничительной как это иногда происходит, когда применяются историческая и единая номенклатуры для наименования генов»[2]
Процедура наименования
При назначении номенклатуры для нового гена HGNC прилагает усилия, чтобы связаться с авторами, которые опубликовали работы о человеческом геноме, по электронной почте, и запрашивают предлагаемую номенклатуру. Для того чтобы работать своевременно, есть ограничение на срок в две недели для ответа, но срок может быть продлён. HGNC также координирует работу с соответствующими номенклатурными комитетами для мыши и крысы, другими кураторами баз данных и экспертами в данной конкретной семьи генов или наборов генов.
Редакция
Процедура пересмотра имени гена похожа на процедуру именования, но изменение стандартизированного названия гена после установления консенсуса может создать путаницу и достоинство этой процедуры достаточно спорно. По этой причине HGNC направлена на изменение имени гена, только если получено согласие большинства исследователей, работающих над этим геном.
Примечания
- ↑ [www.genenames.org/aboutHGNC.html About the HGNC | HUGO Gene Nomenclature Committee]
- ↑ (1987) «[www.genenames.org/activities/publications/PMID3507270.pdf Guidelines for human gene nomenclature. An international system for human gene nomenclature (ISGN, 1987)]». Cytogenetics and cell genetics 46 (1–4): 11–28. PMID 3507270.
Ссылки
- [www.genenames.org/ HGNC homepage]
- [www.hugo-international.org/ HUGO homepage]
|
Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
