Менделевское наследование у человека
Проект «Менделевское наследование у человека» (англ. Mendelian Inheritance in Man, MIM) — медицинская база данных, в которой собирается информация об известных заболеваниях с генетическим компонентом и генах, ответственных за их развитие. Эта база данных предоставляет библиографию для будущих исследований, инструментарий для геномного анализа зарегистрированного гена и используется в медицинской литературе, чтобы обеспечить единый индекс для генетических заболеваний.
Версии
Существуют две версии проекта.
- Проект периодически издаётся в книжном варианте (текущее 12-е издание).
- Интернет-вариант базы данных OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) доступен через базу данных Entrez и является частью проекта «Образование» Национального центра биотехнологической информации NCBI.
Коды MIM
Диапазон кода заболевания зависит от типа наследования:
- 100000-299999: аутосомные заболевания (создано до 15 мая 1994 года);
- 300000-399999: Х-сцепленные заболевания;
- 400000-499999: Y-сцепленные заболевания;
- 500000-599999: Митохондриальные заболевания;
- 600000-выше: аутосомные заболевания (создано после 15 мая 1994 года).
Сбор информации
Сбор информации в базу данных был начат в Университете Джона Хопкинса группой научных писателей и редакторов под руководством Виктора Маккусика[en] и продолжается в настоящее время. Подходящие статьи идентифицируются, обсуждаются и вписываются в соответствующие гнёзда базы данных MIM.
См. также
Библиография
- McKusick V.A. (1998) Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders, 12th edn. Johns Hopkins University Press, Baltimore, MD.
Ссылки
- [omim.org/ Online Mendelian Inheritance in Man] (поиск в базе данных OMIM)
