Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза

Поделись знанием:
Перейти к: навигация, поиск
Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза

Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза (тетрамер).Зеленым обозначены ионы магния. PDB [www.rcsb.org/pdb/explore/explore.do?structureId=1BZY 1BZY].
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: [www.ebi.ac.uk/pdbe/searchResults.html?display=both&term=P00492%20or%20Q6WIT9%20or%20Q3SZ18%20or%20P00493%20or%20B1B0W8%20or%20P27605%20or%20Q9W719%20or%20Q7ZV49%20or%20Q9NF11%20or%20Q8IJS1 PDBe], [www.rcsb.org/pdb/search/smartSubquery.do?smartSearchSubtype=UpAccessionIdQuery&accessionIdList=P00492,Q6WIT9,Q3SZ18,P00493,B1B0W8,P27605,Q9W719,Q7ZV49,Q9NF11,Q8IJS1 RCSB]
Идентификаторы
Символ[www.genenames.org/cgi-bin/gene_symbol_report?hgnc_id=5157 HPRT1] ; HGPRT; HPRT
Внешние IDOMIM: [omim.org/entry/308000 308000 ] MGI: [www.informatics.jax.org/searches/accession_report.cgi?id=MGI:96217 96217 ] HomoloGene: [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=homologene&dopt=HomoloGene&list_uids=56590 56590 ] ChEMBL: [www.ebi.ac.uk/chembldb/index.php/target/inspect/CHEMBL2360 2360] GeneCards: [www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?id_type=entrezgene&id=3251 HPRT1 Gene]
номер EC[www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?enzyme+2.4.2.8 2.4.2.8]
Профиль экспрессии РНК
[biogps.org/gene/3251/ Больше информации]
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez[www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=3251&rn=1 3251][www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=15452&rn=1 15452]
Ensembl[www.ensembl.org/Homo_sapiens/geneview?gene=ENSG00000165704;db=core ENSG00000165704][www.ensembl.org/Mus_musculus/geneview?gene=ENSMUSG00000025630;db=core ENSMUSG00000025630]
UniProt[www.expasy.org/uniprot/P00492 P00492][www.expasy.org/uniprot/P00493 P00493]
RefSeq (мРНК)[www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NM_000194 NM_000194][www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NM_013556 NM_013556]
RefSeq (белок)[www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NP_000185 NP_000185][www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NP_038584 NP_038584]
Локус (UCSC)[genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?org=Human&db=hg19&position=chrX:133594183-133654543 Chr X:
133.59 – 133.65 Mb]
[genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?org=Mouse&db=mm10&position=chrX:52988137-53021659 Chr X:
52.99 – 53.02 Mb]
Поиск в PubMed[www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=Link&LinkName=gene_pubmed&from_uid=3251][www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=Link&LinkName=gene_pubmed&from_uid=15452]
Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза (ГГФТ) — фермент пуринового обмена эукариот. У людей дефект данного фермента вызывает развитие синдрома Лёша — Нихена.

Синтез

Ген ГГФТ состоит из 9 экзонов, которые занимают участок около 44 килобаз на X-хромосоме. После трансляции образуется тетрамер, состоящий из 217 аминокислот и имеющий молекулярный вес 24 кД. Кофактором фермента служат ионы магния.

Функции

Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза катализирует образование ИМФ и ГМФ из гипоксантина и гуанина. Эта реакция, наряду с аденинфосфорибозилтрансферазной, является реакцией «запасного» пути синтеза пуриновых нуклеотидов.

Напишите отзыв о статье "Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза"

Ссылки

  • [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=308000| OMIM (EN)]


Отрывок, характеризующий Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза

– Вы зачем сюда попали, граф? – сказал он ему с улыбкой. – Все любопытствуете?
– Да, да, – сказал Пьер. Но адъютант, повернув лошадь, ехал дальше.
– Здесь то слава богу, – сказал адъютант, – но на левом фланге у Багратиона ужасная жарня идет.
– Неужели? – спросил Пьер. – Это где же?
– Да вот поедемте со мной на курган, от нас видно. А у нас на батарее еще сносно, – сказал адъютант. – Что ж, едете?
– Да, я с вами, – сказал Пьер, глядя вокруг себя и отыскивая глазами своего берейтора. Тут только в первый раз Пьер увидал раненых, бредущих пешком и несомых на носилках. На том самом лужке с пахучими рядами сена, по которому он проезжал вчера, поперек рядов, неловко подвернув голову, неподвижно лежал один солдат с свалившимся кивером. – А этого отчего не подняли? – начал было Пьер; но, увидав строгое лицо адъютанта, оглянувшегося в ту же сторону, он замолчал.
Пьер не нашел своего берейтора и вместе с адъютантом низом поехал по лощине к кургану Раевского. Лошадь Пьера отставала от адъютанта и равномерно встряхивала его.
– Вы, видно, не привыкли верхом ездить, граф? – спросил адъютант.
– Нет, ничего, но что то она прыгает очень, – с недоуменьем сказал Пьер.
– Ээ!.. да она ранена, – сказал адъютант, – правая передняя, выше колена. Пуля, должно быть. Поздравляю, граф, – сказал он, – le bapteme de feu [крещение огнем].
Проехав в дыму по шестому корпусу, позади артиллерии, которая, выдвинутая вперед, стреляла, оглушая своими выстрелами, они приехали к небольшому лесу. В лесу было прохладно, тихо и пахло осенью. Пьер и адъютант слезли с лошадей и пешком вошли на гору.
– Здесь генерал? – спросил адъютант, подходя к кургану.
– Сейчас были, поехали сюда, – указывая вправо, отвечали ему.
Адъютант оглянулся на Пьера, как бы не зная, что ему теперь с ним делать.
– Не беспокойтесь, – сказал Пьер. – Я пойду на курган, можно?
– Да пойдите, оттуда все видно и не так опасно. А я заеду за вами.
Пьер пошел на батарею, и адъютант поехал дальше. Больше они не видались, и уже гораздо после Пьер узнал, что этому адъютанту в этот день оторвало руку.
Курган, на который вошел Пьер, был то знаменитое (потом известное у русских под именем курганной батареи, или батареи Раевского, а у французов под именем la grande redoute, la fatale redoute, la redoute du centre [большого редута, рокового редута, центрального редута] место, вокруг которого положены десятки тысяч людей и которое французы считали важнейшим пунктом позиции.
Редут этот состоял из кургана, на котором с трех сторон были выкопаны канавы. В окопанном канавами место стояли десять стрелявших пушек, высунутых в отверстие валов.