AAAS (ген)
Поделись знанием:
– Ah, ma delicieuse! [О, моя прелестная!] – сказала она красневшей Наташе. – Charmante! [Очаровательна!] Нет, это ни на что не похоже, мой милый граф, – сказала она вошедшему за ней Илье Андреичу. – Как жить в Москве и никуда не ездить? Нет, я от вас не отстану! Нынче вечером у меня m lle Georges декламирует и соберутся кое кто; и если вы не привезете своих красавиц, которые лучше m lle Georges, то я вас знать не хочу. Мужа нет, он уехал в Тверь, а то бы я его за вами прислала. Непременно приезжайте, непременно, в девятом часу. – Она кивнула головой знакомой модистке, почтительно присевшей ей, и села на кресло подле зеркала, живописно раскинув складки своего бархатного платья. Она не переставала добродушно и весело болтать, беспрестанно восхищаясь красотой Наташи. Она рассмотрела ее платья и похвалила их, похвалилась и своим новым платьем en gaz metallique, [из газа цвета металла,] которое она получила из Парижа и советовала Наташе сделать такое же.
– Впрочем, вам все идет, моя прелестная, – говорила она.
С лица Наташи не сходила улыбка удовольствия. Она чувствовала себя счастливой и расцветающей под похвалами этой милой графини Безуховой, казавшейся ей прежде такой неприступной и важной дамой, и бывшей теперь такой доброй с нею. Наташе стало весело и она чувствовала себя почти влюбленной в эту такую красивую и такую добродушную женщину. Элен с своей стороны искренно восхищалась Наташей и желала повеселить ее. Анатоль просил ее свести его с Наташей, и для этого она приехала к Ростовым. Мысль свести брата с Наташей забавляла ее.
Несмотря на то, что прежде у нее была досада на Наташу за то, что она в Петербурге отбила у нее Бориса, она теперь и не думала об этом, и всей душой, по своему, желала добра Наташе. Уезжая от Ростовых, она отозвала в сторону свою protegee.
– Вчера брат обедал у меня – мы помирали со смеху – ничего не ест и вздыхает по вас, моя прелесть. Il est fou, mais fou amoureux de vous, ma chere. [Он сходит с ума, но сходит с ума от любви к вам, моя милая.]
Наташа багрово покраснела услыхав эти слова.
– Как краснеет, как краснеет, ma delicieuse! [моя прелесть!] – проговорила Элен. – Непременно приезжайте. Si vous aimez quelqu'un, ma delicieuse, ce n'est pas une raison pour se cloitrer. Si meme vous etes promise, je suis sure que votre рromis aurait desire que vous alliez dans le monde en son absence plutot que de deperir d'ennui. [Из того, что вы любите кого нибудь, моя прелестная, никак не следует жить монашенкой. Даже если вы невеста, я уверена, что ваш жених предпочел бы, чтобы вы в его отсутствии выезжали в свет, чем погибали со скуки.]
«Стало быть она знает, что я невеста, стало быть и oни с мужем, с Пьером, с этим справедливым Пьером, думала Наташа, говорили и смеялись про это. Стало быть это ничего». И опять под влиянием Элен то, что прежде представлялось страшным, показалось простым и естественным. «И она такая grande dame, [важная барыня,] такая милая и так видно всей душой любит меня, думала Наташа. И отчего не веселиться?» думала Наташа, удивленными, широко раскрытыми глазами глядя на Элен.
К обеду вернулась Марья Дмитриевна, молчаливая и серьезная, очевидно понесшая поражение у старого князя. Она была еще слишком взволнована от происшедшего столкновения, чтобы быть в силах спокойно рассказать дело. На вопрос графа она отвечала, что всё хорошо и что она завтра расскажет. Узнав о посещении графини Безуховой и приглашении на вечер, Марья Дмитриевна сказала:
– С Безуховой водиться я не люблю и не посоветую; ну, да уж если обещала, поезжай, рассеешься, – прибавила она, обращаясь к Наташе.
Граф Илья Андреич повез своих девиц к графине Безуховой. На вечере было довольно много народу. Но всё общество было почти незнакомо Наташе. Граф Илья Андреич с неудовольствием заметил, что всё это общество состояло преимущественно из мужчин и дам, известных вольностью обращения. M lle Georges, окруженная молодежью, стояла в углу гостиной. Было несколько французов и между ними Метивье, бывший, со времени приезда Элен, домашним человеком у нее. Граф Илья Андреич решился не садиться за карты, не отходить от дочерей и уехать как только кончится представление Georges.
Анатоль очевидно у двери ожидал входа Ростовых. Он, тотчас же поздоровавшись с графом, подошел к Наташе и пошел за ней. Как только Наташа его увидала, тоже как и в театре, чувство тщеславного удовольствия, что она нравится ему и страха от отсутствия нравственных преград между ею и им, охватило ее. Элен радостно приняла Наташу и громко восхищалась ее красотой и туалетом. Вскоре после их приезда, m lle Georges вышла из комнаты, чтобы одеться. В гостиной стали расстанавливать стулья и усаживаться. Анатоль подвинул Наташе стул и хотел сесть подле, но граф, не спускавший глаз с Наташи, сел подле нее. Анатоль сел сзади.
| Ахалазия, адренокортикальная недостаточность, алакримия | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||
| Символ | [www.genenames.org/cgi-bin/gene_symbol_report?hgnc_id=13666 AAAS] ; AAA; AAASb; ADRACALA; ADRACALIN; ALADIN | ||||||||||||
| Внешние ID | OMIM: [omim.org/entry/605378 605378 ] MGI: [www.informatics.jax.org/searches/accession_report.cgi?id=MGI:2443767 2443767 ] HomoloGene: [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=homologene&dopt=HomoloGene&list_uids=9232 9232 ] GeneCards: [www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?id_type=entrezgene&id=8086 AAAS Gene] | ||||||||||||
| |||||||||||||
| Профиль экспрессии РНК | |||||||||||||
 | |||||||||||||
| [biogps.org/gene/8086/ Больше информации] | |||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||
| Вид | Человек | Мышь | |||||||||||
| Entrez | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=8086&rn=1 8086] | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=223921&rn=1 223921] | |||||||||||
| Ensembl | [www.ensembl.org/Homo_sapiens/geneview?gene=ENSG00000094914;db=core ENSG00000094914] | [www.ensembl.org/Mus_musculus/geneview?gene=ENSMUSG00000036678;db=core ENSMUSG00000036678] | |||||||||||
| UniProt | [www.expasy.org/uniprot/Q9NRG9 Q9NRG9] | [www.expasy.org/uniprot/P58742 P58742] | |||||||||||
| RefSeq (мРНК) | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NM_001173466 NM_001173466] | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NM_153416 NM_153416] | |||||||||||
| RefSeq (белок) | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NP_001166937 NP_001166937] | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NP_700465 NP_700465] | |||||||||||
| Локус (UCSC) | [genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?org=Human&db=hg19&position=chr12:53701240-53718648 Chr 12: 53.7 – 53.72 Mb] | [genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?org=Mouse&db=mm10&position=chr15:102338247-102350759 Chr 15: 102.34 – 102.35 Mb] | |||||||||||
| Поиск в PubMed | [www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=Link&LinkName=gene_pubmed&from_uid=8086] | [www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=Link&LinkName=gene_pubmed&from_uid=223921] | |||||||||||
Аладин (англ. Aladin), также известный как адракалин (англ. adracalin) — белок, кодируемый у человека геном AAAS (англ. Aladin) (Тройной синдром)[1].
Содержание
Функция
Аладин является компонентом комплекса ядерных пор[2][3].
Клиническое значение
Мутации в гене АААС ответственны за тройной синдром (также известный как синдром Оллгроува (англ. Allgrove Syndrome))[4].
Напишите отзыв о статье "AAAS (ген)"
Примечания
- ↑ Tullio-Pelet A, Salomon R, Hadj-Rabia S, Mugnier C, de Laet MH, Chaouachi B, Bakiri F, Brottier P, Cattolico L, Penet C, Bégeot M, Naville D, Nicolino M, Chaussain JL, Weissenbach J, Munnich A, Lyonnet S (November 2000). «Mutant WD-repeat protein in triple-A syndrome». Nat. Genet. 26 (3): 332–5. DOI:10.1038/81642. PMID 11062474.
- ↑ Kind B, Koehler K, Lorenz M, Huebner A (December 2009). «The nuclear pore complex protein ALADIN is anchored via NDC1 but not via POM121 and GP210 in the nuclear envelope». Biochem. Biophys. Res. Commun. 390 (2): 205–10. DOI:10.1016/j.bbrc.2009.09.080. PMID 19782045.
- ↑ Cho AR, Yang KJ, Bae Y, Bahk YY, Kim E, Lee H, Kim JK, Park W, Rhim H, Choi SY, Imanaka T, Moon S, Yoon J, Yoon SK (June 2009). «Tissue-specific expression and subcellular localization of ALADIN, the absence of which causes human triple A syndrome». Experimental & Molecular Medicine 41 (6): 381–6. DOI:10.3858/emm.2009.41.6.043. PMID 19322026.
- ↑ [www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=8086 Entrez Gene: AAAS achalasia, adrenocortical insufficiency, alacrimia (Allgrove, triple-A)].
Литература
- Maruyama K, Sugano S (1994). «Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides.». Gene 138 (1–2): 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Weber A, Wienker TF, Jung M (1997). «Linkage of the gene for the triple A syndrome to chromosome 12q13 near the type II keratin gene cluster». Hum. Mol. Genet. 5 (12): 2061–6. DOI:10.1093/hmg/5.12.2061. PMID 8968764.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K (1997). «Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library». Gene 200 (1–2): 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
- Handschug K, Sperling S, Yoon SJ (2001). «Triple A syndrome is caused by mutations in AAAS, a new WD-repeat protein gene». Hum. Mol. Genet. 10 (3): 283–90. DOI:10.1093/hmg/10.3.283. PMID 11159947.
- Sandrini F, Farmakidis C, Kirschner LS (2001). «Spectrum of mutations of the AAAS gene in Allgrove syndrome: lack of mutations in six kindreds with isolated resistance to corticotropin». J. Clin. Endocrinol. Metab. 86 (11): 5433–7. DOI:10.1210/jc.86.11.5433. PMID 11701718.
- Schmittmann-Ohters K, Huebner A, Richter-Unruh A, Hauffa BP (2002). «Clinical and novel molecular findings in a 6.8-year-old Turkish boy with triple A syndrome». Horm. Res. 56 (1–2): 67–72. DOI:10.1159/000048093. PMID 11815731.
- Goizet C, Catargi B, Tison F (2002). «Progressive bulbospinal amyotrophy in triple A syndrome with AAAS gene mutation». Neurology 58 (6): 962–5. DOI:10.1212/wnl.58.6.962. PMID 11914417.
- Strausberg R. L., Feingold E. A., Grouse L. H., Derge J. G., Klausner R. D., Collins F. S., Wagner L., Shenmen C. M., Schuler G. D., Altschul S. F., Zeeberg B., Buetow K. H., Schaefer C. F., Bhat N. K., Hopkins R. F., Jordan H., Moore T., Max S. I., Wang J., Hsieh F., Diatchenko L., Marusina K., Farmer A. A., Rubin G. M., Hong L., Stapleton M., Soares M. B., Bonaldo M. F., Casavant T. L., Scheetz T. E., Brownstein M. J., Usdin T. B., Toshiyuki S., Carninci P., Prange C., Raha S. S., Loquellano N. A., Peters G. J., Abramson R. D., Mullahy S. J., Bosak S. A., McEwan P. J., McKernan K. J., Malek J. A., Gunaratne P. H., Richards S., Worley K. C., Hale S., Garcia A. M., Gay L. J., Hulyk S. W., Villalon D. K., Muzny D. M., Sodergren E. J., Lu X., Gibbs R. A., Fahey J., Helton E., Ketteman M., Madan A., Rodrigues S., Sanchez A., Whiting M., Madan A., Young A. C., Shevchenko Y., Bouffard G. G., Blakesley R. W., Touchman J. W., Green E. D., Dickson M. C., Rodriguez A. C., Grimwood J., Schmutz J., Myers R. M., Butterfield Y. S., Krzywinski M. I., Skalska U., Smailus D. E., Schnerch A., Schein J. E., Jones S. J., Marra M. A. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12477932 Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.] (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. — 2002. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — DOI:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932.
- Cronshaw JM, Matunis MJ (2003). «The nuclear pore complex protein ALADIN is mislocalized in triple A syndrome». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 100 (10): 5823–7. DOI:10.1073/pnas.1031047100. PMID 12730363.
- Prpic I, Huebner A, Persic M (2003). «Triple A syndrome: genotype-phenotype assessment». Clin. Genet. 63 (5): 415–7. DOI:10.1034/j.1399-0004.2003.00070.x. PMID 12752575.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T (2004). «Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
- Roubergue A, Apartis E, Vidailhet M (2004). «Myoclonus and generalized digestive dysmotility in triple A syndrome with AAAS gene mutation». Mov. Disord. 19 (3): 344–6. DOI:10.1002/mds.10660. PMID 15022193.
- Brooks BP, Kleta R, Caruso RC (2004). «Triple-A syndrome with prominent ophthalmic features and a novel mutation in the AAAS gene: a case report». BMC ophthalmology 4: 7. DOI:10.1186/1471-2415-4-7. PMID 15217518.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA (2004). «The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMID 15489334.
- Huebner A, Kaindl AM, Knobeloch KP (2005). «The triple A syndrome is due to mutations in ALADIN, a novel member of the nuclear pore complex». Endocr. Res. 30 (4): 891–9. DOI:10.1081/ERC-200044138. PMID 15666842.
- Storr HL, Clark AJ, Priestley JV, Michael GJ (2005). «Identification of the sites of expression of triple A syndrome mRNA in the rat using in situ hybridisation». Neuroscience 131 (1): 113–23. DOI:10.1016/j.neuroscience.2004.10.029. PMID 15680696.
- Di Nardo G, Tullio-Pelet A, Annese V (2005). «Idiopathic achalasia is not allelic to alacrima achalasia adrenal insufficiency syndrome at the ALADIN locus». Digestive and liver disease : official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver 37 (5): 312–5. DOI:10.1016/j.dld.2004.11.006. PMID 15843079.
- Li X, Ji C, Gu J (2005). «Molecular cloning and characterization of AAAS-V2, a novel splice variant of human AAAS». Mol. Biol. Rep. 32 (2): 127–31. DOI:10.1007/s11033-004-6939-9. PMID 16022285.
- Brooks BP, Kleta R, Stuart C (2005). «Genotypic heterogeneity and clinical phenotype in triple A syndrome: a review of the NIH experience 2000-2005». Clin. Genet. 68 (3): 215–21. DOI:10.1111/j.1399-0004.2005.00482.x. PMID 16098009.
| ||||||||||||||||||||||||||||
Отрывок, характеризующий AAAS (ген)
После отъезда Марьи Дмитриевны, к Ростовым приехала модистка от мадам Шальме, и Наташа, затворив дверь в соседней с гостиной комнате, очень довольная развлечением, занялась примериваньем новых платьев. В то время как она, надев сметанный на живую нитку еще без рукавов лиф и загибая голову, гляделась в зеркало, как сидит спинка, она услыхала в гостиной оживленные звуки голоса отца и другого, женского голоса, который заставил ее покраснеть. Это был голос Элен. Не успела Наташа снять примериваемый лиф, как дверь отворилась и в комнату вошла графиня Безухая, сияющая добродушной и ласковой улыбкой, в темнолиловом, с высоким воротом, бархатном платье.– Ah, ma delicieuse! [О, моя прелестная!] – сказала она красневшей Наташе. – Charmante! [Очаровательна!] Нет, это ни на что не похоже, мой милый граф, – сказала она вошедшему за ней Илье Андреичу. – Как жить в Москве и никуда не ездить? Нет, я от вас не отстану! Нынче вечером у меня m lle Georges декламирует и соберутся кое кто; и если вы не привезете своих красавиц, которые лучше m lle Georges, то я вас знать не хочу. Мужа нет, он уехал в Тверь, а то бы я его за вами прислала. Непременно приезжайте, непременно, в девятом часу. – Она кивнула головой знакомой модистке, почтительно присевшей ей, и села на кресло подле зеркала, живописно раскинув складки своего бархатного платья. Она не переставала добродушно и весело болтать, беспрестанно восхищаясь красотой Наташи. Она рассмотрела ее платья и похвалила их, похвалилась и своим новым платьем en gaz metallique, [из газа цвета металла,] которое она получила из Парижа и советовала Наташе сделать такое же.
– Впрочем, вам все идет, моя прелестная, – говорила она.
С лица Наташи не сходила улыбка удовольствия. Она чувствовала себя счастливой и расцветающей под похвалами этой милой графини Безуховой, казавшейся ей прежде такой неприступной и важной дамой, и бывшей теперь такой доброй с нею. Наташе стало весело и она чувствовала себя почти влюбленной в эту такую красивую и такую добродушную женщину. Элен с своей стороны искренно восхищалась Наташей и желала повеселить ее. Анатоль просил ее свести его с Наташей, и для этого она приехала к Ростовым. Мысль свести брата с Наташей забавляла ее.
Несмотря на то, что прежде у нее была досада на Наташу за то, что она в Петербурге отбила у нее Бориса, она теперь и не думала об этом, и всей душой, по своему, желала добра Наташе. Уезжая от Ростовых, она отозвала в сторону свою protegee.
– Вчера брат обедал у меня – мы помирали со смеху – ничего не ест и вздыхает по вас, моя прелесть. Il est fou, mais fou amoureux de vous, ma chere. [Он сходит с ума, но сходит с ума от любви к вам, моя милая.]
Наташа багрово покраснела услыхав эти слова.
– Как краснеет, как краснеет, ma delicieuse! [моя прелесть!] – проговорила Элен. – Непременно приезжайте. Si vous aimez quelqu'un, ma delicieuse, ce n'est pas une raison pour se cloitrer. Si meme vous etes promise, je suis sure que votre рromis aurait desire que vous alliez dans le monde en son absence plutot que de deperir d'ennui. [Из того, что вы любите кого нибудь, моя прелестная, никак не следует жить монашенкой. Даже если вы невеста, я уверена, что ваш жених предпочел бы, чтобы вы в его отсутствии выезжали в свет, чем погибали со скуки.]
«Стало быть она знает, что я невеста, стало быть и oни с мужем, с Пьером, с этим справедливым Пьером, думала Наташа, говорили и смеялись про это. Стало быть это ничего». И опять под влиянием Элен то, что прежде представлялось страшным, показалось простым и естественным. «И она такая grande dame, [важная барыня,] такая милая и так видно всей душой любит меня, думала Наташа. И отчего не веселиться?» думала Наташа, удивленными, широко раскрытыми глазами глядя на Элен.
К обеду вернулась Марья Дмитриевна, молчаливая и серьезная, очевидно понесшая поражение у старого князя. Она была еще слишком взволнована от происшедшего столкновения, чтобы быть в силах спокойно рассказать дело. На вопрос графа она отвечала, что всё хорошо и что она завтра расскажет. Узнав о посещении графини Безуховой и приглашении на вечер, Марья Дмитриевна сказала:
– С Безуховой водиться я не люблю и не посоветую; ну, да уж если обещала, поезжай, рассеешься, – прибавила она, обращаясь к Наташе.
Граф Илья Андреич повез своих девиц к графине Безуховой. На вечере было довольно много народу. Но всё общество было почти незнакомо Наташе. Граф Илья Андреич с неудовольствием заметил, что всё это общество состояло преимущественно из мужчин и дам, известных вольностью обращения. M lle Georges, окруженная молодежью, стояла в углу гостиной. Было несколько французов и между ними Метивье, бывший, со времени приезда Элен, домашним человеком у нее. Граф Илья Андреич решился не садиться за карты, не отходить от дочерей и уехать как только кончится представление Georges.
Анатоль очевидно у двери ожидал входа Ростовых. Он, тотчас же поздоровавшись с графом, подошел к Наташе и пошел за ней. Как только Наташа его увидала, тоже как и в театре, чувство тщеславного удовольствия, что она нравится ему и страха от отсутствия нравственных преград между ею и им, охватило ее. Элен радостно приняла Наташу и громко восхищалась ее красотой и туалетом. Вскоре после их приезда, m lle Georges вышла из комнаты, чтобы одеться. В гостиной стали расстанавливать стулья и усаживаться. Анатоль подвинул Наташе стул и хотел сесть подле, но граф, не спускавший глаз с Наташи, сел подле нее. Анатоль сел сзади.
