RP1
Поделись знанием:
Раздвинули бостонные столы, составили партии, и гости графа разместились в двух гостиных, диванной и библиотеке.
Граф, распустив карты веером, с трудом удерживался от привычки послеобеденного сна и всему смеялся. Молодежь, подстрекаемая графиней, собралась около клавикорд и арфы. Жюли первая, по просьбе всех, сыграла на арфе пьеску с вариациями и вместе с другими девицами стала просить Наташу и Николая, известных своею музыкальностью, спеть что нибудь. Наташа, к которой обратились как к большой, была, видимо, этим очень горда, но вместе с тем и робела.
– Что будем петь? – спросила она.
– «Ключ», – отвечал Николай.
– Ну, давайте скорее. Борис, идите сюда, – сказала Наташа. – А где же Соня?
Она оглянулась и, увидав, что ее друга нет в комнате, побежала за ней.
Вбежав в Сонину комнату и не найдя там свою подругу, Наташа пробежала в детскую – и там не было Сони. Наташа поняла, что Соня была в коридоре на сундуке. Сундук в коридоре был место печалей женского молодого поколения дома Ростовых. Действительно, Соня в своем воздушном розовом платьице, приминая его, лежала ничком на грязной полосатой няниной перине, на сундуке и, закрыв лицо пальчиками, навзрыд плакала, подрагивая своими оголенными плечиками. Лицо Наташи, оживленное, целый день именинное, вдруг изменилось: глаза ее остановились, потом содрогнулась ее широкая шея, углы губ опустились.
– Соня! что ты?… Что, что с тобой? У у у!…
И Наташа, распустив свой большой рот и сделавшись совершенно дурною, заревела, как ребенок, не зная причины и только оттого, что Соня плакала. Соня хотела поднять голову, хотела отвечать, но не могла и еще больше спряталась. Наташа плакала, присев на синей перине и обнимая друга. Собравшись с силами, Соня приподнялась, начала утирать слезы и рассказывать.
– Николенька едет через неделю, его… бумага… вышла… он сам мне сказал… Да я бы всё не плакала… (она показала бумажку, которую держала в руке: то были стихи, написанные Николаем) я бы всё не плакала, но ты не можешь… никто не может понять… какая у него душа.
И она опять принялась плакать о том, что душа его была так хороша.
– Тебе хорошо… я не завидую… я тебя люблю, и Бориса тоже, – говорила она, собравшись немного с силами, – он милый… для вас нет препятствий. А Николай мне cousin… надобно… сам митрополит… и то нельзя. И потом, ежели маменьке… (Соня графиню и считала и называла матерью), она скажет, что я порчу карьеру Николая, у меня нет сердца, что я неблагодарная, а право… вот ей Богу… (она перекрестилась) я так люблю и ее, и всех вас, только Вера одна… За что? Что я ей сделала? Я так благодарна вам, что рада бы всем пожертвовать, да мне нечем…
Соня не могла больше говорить и опять спрятала голову в руках и перине. Наташа начинала успокоиваться, но по лицу ее видно было, что она понимала всю важность горя своего друга.
– Соня! – сказала она вдруг, как будто догадавшись о настоящей причине огорчения кузины. – Верно, Вера с тобой говорила после обеда? Да?
– Да, эти стихи сам Николай написал, а я списала еще другие; она и нашла их у меня на столе и сказала, что и покажет их маменьке, и еще говорила, что я неблагодарная, что маменька никогда не позволит ему жениться на мне, а он женится на Жюли. Ты видишь, как он с ней целый день… Наташа! За что?…
И опять она заплакала горьче прежнего. Наташа приподняла ее, обняла и, улыбаясь сквозь слезы, стала ее успокоивать.
– Соня, ты не верь ей, душенька, не верь. Помнишь, как мы все втроем говорили с Николенькой в диванной; помнишь, после ужина? Ведь мы всё решили, как будет. Я уже не помню как, но, помнишь, как было всё хорошо и всё можно. Вот дяденьки Шиншина брат женат же на двоюродной сестре, а мы ведь троюродные. И Борис говорил, что это очень можно. Ты знаешь, я ему всё сказала. А он такой умный и такой хороший, – говорила Наташа… – Ты, Соня, не плачь, голубчик милый, душенька, Соня. – И она целовала ее, смеясь. – Вера злая, Бог с ней! А всё будет хорошо, и маменьке она не скажет; Николенька сам скажет, и он и не думал об Жюли.
И она целовала ее в голову. Соня приподнялась, и котеночек оживился, глазки заблистали, и он готов был, казалось, вот вот взмахнуть хвостом, вспрыгнуть на мягкие лапки и опять заиграть с клубком, как ему и было прилично.
– Ты думаешь? Право? Ей Богу? – сказала она, быстро оправляя платье и прическу.
– Право, ей Богу! – отвечала Наташа, оправляя своему другу под косой выбившуюся прядь жестких волос.
И они обе засмеялись.
– Ну, пойдем петь «Ключ».
– Пойдем.
– А знаешь, этот толстый Пьер, что против меня сидел, такой смешной! – сказала вдруг Наташа, останавливаясь. – Мне очень весело!
И Наташа побежала по коридору.
Соня, отряхнув пух и спрятав стихи за пазуху, к шейке с выступавшими костями груди, легкими, веселыми шагами, с раскрасневшимся лицом, побежала вслед за Наташей по коридору в диванную. По просьбе гостей молодые люди спели квартет «Ключ», который всем очень понравился; потом Николай спел вновь выученную им песню.
В приятну ночь, при лунном свете,
Представить счастливо себе,
Что некто есть еще на свете,
Кто думает и о тебе!
Что и она, рукой прекрасной,
По арфе золотой бродя,
Своей гармониею страстной
Зовет к себе, зовет тебя!
Еще день, два, и рай настанет…
Но ах! твой друг не доживет!
И он не допел еще последних слов, когда в зале молодежь приготовилась к танцам и на хорах застучали ногами и закашляли музыканты.
Пьер сидел в гостиной, где Шиншин, как с приезжим из за границы, завел с ним скучный для Пьера политический разговор, к которому присоединились и другие. Когда заиграла музыка, Наташа вошла в гостиную и, подойдя прямо к Пьеру, смеясь и краснея, сказала:
| RP1 | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||
| Символ | [www.genenames.org/cgi-bin/gene_symbol_report?hgnc_id=10263 RP1] ; DCDC4A; ORP1 | ||||||||||||
| Внешние ID | OMIM: [omim.org/entry/603937 603937 ] MGI: [www.informatics.jax.org/searches/accession_report.cgi?id=MGI:1341105 1341105 ] HomoloGene: [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=homologene&dopt=HomoloGene&list_uids=4564 4564 ] GeneCards: [www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?id_type=entrezgene&id=6101 RP1 Gene] | ||||||||||||
| |||||||||||||
| Профиль экспрессии РНК | |||||||||||||
 | |||||||||||||
| [biogps.org/gene/6101/ Больше информации] | |||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||
| Вид | Человек | Мышь | |||||||||||
| Entrez | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=6101&rn=1 6101] | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=19888&rn=1 19888] | |||||||||||
| Ensembl | [www.ensembl.org/Homo_sapiens/geneview?gene=ENSG00000104237;db=core ENSG00000104237] | [www.ensembl.org/Mus_musculus/geneview?gene=ENSMUSG00000025900;db=core ENSMUSG00000025900] | |||||||||||
| UniProt | [www.expasy.org/uniprot/P56715 P56715] | [www.expasy.org/uniprot/P56716 P56716] | |||||||||||
| RefSeq (мРНК) | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NM_006269 NM_006269] | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NM_001195662 NM_001195662] | |||||||||||
| RefSeq (белок) | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NP_006260 NP_006260] | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NP_001182591 NP_001182591] | |||||||||||
| Локус (UCSC) | [genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?org=Human&db=hg19&position=chr8:55528627-55543394 Chr 8: 55.53 – 55.54 Mb] | [genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?org=Mouse&db=mm10&position=chr1:4343507-4360314 Chr 1: 4.34 – 4.36 Mb] | |||||||||||
| Поиск в PubMed | [www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=Link&LinkName=gene_pubmed&from_uid=6101] | [www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=Link&LinkName=gene_pubmed&from_uid=19888] | |||||||||||
- Эта статья о белке. О ракетном топливе см. RP-1
Кислород-регулируемый белок 1, или белок пигментного ретинита 1 (англ. RP1) — белок, который у человека кодируется геном RP1[1][2]. Первоначальное название белка (англ. oxygen-regulated protein 1 — кислород-регулируемый белок 1) связано с его реакцией на уровень кислорода на сетчатке in vivo. Впоследствии была установлена связь кодирующего этот белок гена с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом, в связи с чем белок был переименован в RP1 (англ. retinitis pigmentosa 1 protein — белок пигментного ретинита 1). То, что мутации в этом гене вызывают доминантный пигментный ретинит, свидетельствует о важной, но пока что неизвестной роли этого белка в работе фоторецепторов[2].
Напишите отзыв о статье "RP1"
Примечания
- ↑ Blanton SH, Heckenlively JR, Cottingham AW, Friedman J, Sadler LA, Wagner M, Friedman LH, Daiger SP (Mar 1992). «Linkage mapping of autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP1) to the pericentric region of human chromosome 8». Genomics 11 (4): 857–69. DOI:10.1016/0888-7543(91)90008-3. PMID 1783394.
- ↑ 1 2 [www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=6101 Entrez Gene: RP1 retinitis pigmentosa 1 (autosomal dominant)].
Литература
- Juwana JP (1999). «EB/RP gene family encodes tubulin binding proteins». Int. J. Cancer 81 (2): 275–84. DOI:10.1002/(SICI)1097-0215(19990412)81:2<275::AID-IJC18>3.0.CO;2-Z. PMID 10188731.
- Pierce EA (1999). «Mutations in a gene encoding a new oxygen-regulated photoreceptor protein cause dominant retinitis pigmentosa». Nat. Genet. 22 (3): 248–54. DOI:10.1038/10305. PMID 10391211.
- Sullivan LS (1999). «Mutations in a novel retina-specific gene cause autosomal dominant retinitis pigmentosa». Nat. Genet. 22 (3): 255–9. DOI:10.1038/10314. PMID 10391212.
- Guillonneau X (1999). «A nonsense mutation in a novel gene is associated with retinitis pigmentosa in a family linked to the RP1 locus». Hum. Mol. Genet. 8 (8): 1541–6. DOI:10.1093/hmg/8.8.1541. PMID 10401003.
- Liu Q (2002). «Identification and subcellular localization of the RP1 protein in human and mouse photoreceptors». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 43 (1): 22–32. PMID 11773008.
- Andersen JS (2002). «Directed proteomic analysis of the human nucleolus». Curr. Biol. 12 (1): 1–11. DOI:10.1016/S0960-9822(01)00650-9. PMID 11790298.
- Fujita Y (2004). «Hypertriglyceridemia associated with amino acid variation Asn985Tyr of the RP1 gene». J. Hum. Genet. 48 (6): 305–8. DOI:10.1007/s10038-003-0029-z. PMID 12764676.
- Schwartz SB (2003). «De novo mutation in the RP1 gene (Arg677ter) associated with retinitis pigmentosa». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 44 (8): 3593–7. DOI:10.1167/iovs.03-0155. PMID 12882812.
- Ota T (2004). «Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
- Kawamura M (2004). «Novel 2336-2337delCT mutation in RP1 gene in a Japanese family with autosomal dominant retinitis pigmentosa». Am. J. Ophthalmol. 137 (6): 1137–9. DOI:10.1016/j.ajo.2003.12.037. PMID 15183808.
- Khaliq S (2006). «Novel association of RP1 gene mutations with autosomal recessive retinitis pigmentosa». J. Med. Genet. 42 (5): 436–8. DOI:10.1136/jmg.2004.024281. PMID 15863674.
- Riazuddin SA (2005). «Autosomal recessive retinitis pigmentosa is associated with mutations in RP1 in three consanguineous Pakistani families». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 46 (7): 2264–70. DOI:10.1167/iovs.04-1280. PMID 15980210.
- Roberts L, Bartmann L, Ramesar R, Greenberg J (2006). «Novel variants in the hotspot region of RP1 in South African patients with retinitis pigmentosa». Mol. Vis. 12: 177–83. PMID 16568030.
- Roni V, Carpio R, Wissinger B (2007). «Mapping of transcription start sites of human retina expressed genes». BMC Genomics 8: 42. DOI:10.1186/1471-2164-8-42. PMID 17286855.
Ссылки
- [www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=rp-overview GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Retinitis Pigmentosa Overview]
Отрывок, характеризующий RP1
Раздвинули бостонные столы, составили партии, и гости графа разместились в двух гостиных, диванной и библиотеке.
Граф, распустив карты веером, с трудом удерживался от привычки послеобеденного сна и всему смеялся. Молодежь, подстрекаемая графиней, собралась около клавикорд и арфы. Жюли первая, по просьбе всех, сыграла на арфе пьеску с вариациями и вместе с другими девицами стала просить Наташу и Николая, известных своею музыкальностью, спеть что нибудь. Наташа, к которой обратились как к большой, была, видимо, этим очень горда, но вместе с тем и робела.
– Что будем петь? – спросила она.
– «Ключ», – отвечал Николай.
– Ну, давайте скорее. Борис, идите сюда, – сказала Наташа. – А где же Соня?
Она оглянулась и, увидав, что ее друга нет в комнате, побежала за ней.
Вбежав в Сонину комнату и не найдя там свою подругу, Наташа пробежала в детскую – и там не было Сони. Наташа поняла, что Соня была в коридоре на сундуке. Сундук в коридоре был место печалей женского молодого поколения дома Ростовых. Действительно, Соня в своем воздушном розовом платьице, приминая его, лежала ничком на грязной полосатой няниной перине, на сундуке и, закрыв лицо пальчиками, навзрыд плакала, подрагивая своими оголенными плечиками. Лицо Наташи, оживленное, целый день именинное, вдруг изменилось: глаза ее остановились, потом содрогнулась ее широкая шея, углы губ опустились.
– Соня! что ты?… Что, что с тобой? У у у!…
И Наташа, распустив свой большой рот и сделавшись совершенно дурною, заревела, как ребенок, не зная причины и только оттого, что Соня плакала. Соня хотела поднять голову, хотела отвечать, но не могла и еще больше спряталась. Наташа плакала, присев на синей перине и обнимая друга. Собравшись с силами, Соня приподнялась, начала утирать слезы и рассказывать.
– Николенька едет через неделю, его… бумага… вышла… он сам мне сказал… Да я бы всё не плакала… (она показала бумажку, которую держала в руке: то были стихи, написанные Николаем) я бы всё не плакала, но ты не можешь… никто не может понять… какая у него душа.
И она опять принялась плакать о том, что душа его была так хороша.
– Тебе хорошо… я не завидую… я тебя люблю, и Бориса тоже, – говорила она, собравшись немного с силами, – он милый… для вас нет препятствий. А Николай мне cousin… надобно… сам митрополит… и то нельзя. И потом, ежели маменьке… (Соня графиню и считала и называла матерью), она скажет, что я порчу карьеру Николая, у меня нет сердца, что я неблагодарная, а право… вот ей Богу… (она перекрестилась) я так люблю и ее, и всех вас, только Вера одна… За что? Что я ей сделала? Я так благодарна вам, что рада бы всем пожертвовать, да мне нечем…
Соня не могла больше говорить и опять спрятала голову в руках и перине. Наташа начинала успокоиваться, но по лицу ее видно было, что она понимала всю важность горя своего друга.
– Соня! – сказала она вдруг, как будто догадавшись о настоящей причине огорчения кузины. – Верно, Вера с тобой говорила после обеда? Да?
– Да, эти стихи сам Николай написал, а я списала еще другие; она и нашла их у меня на столе и сказала, что и покажет их маменьке, и еще говорила, что я неблагодарная, что маменька никогда не позволит ему жениться на мне, а он женится на Жюли. Ты видишь, как он с ней целый день… Наташа! За что?…
И опять она заплакала горьче прежнего. Наташа приподняла ее, обняла и, улыбаясь сквозь слезы, стала ее успокоивать.
– Соня, ты не верь ей, душенька, не верь. Помнишь, как мы все втроем говорили с Николенькой в диванной; помнишь, после ужина? Ведь мы всё решили, как будет. Я уже не помню как, но, помнишь, как было всё хорошо и всё можно. Вот дяденьки Шиншина брат женат же на двоюродной сестре, а мы ведь троюродные. И Борис говорил, что это очень можно. Ты знаешь, я ему всё сказала. А он такой умный и такой хороший, – говорила Наташа… – Ты, Соня, не плачь, голубчик милый, душенька, Соня. – И она целовала ее, смеясь. – Вера злая, Бог с ней! А всё будет хорошо, и маменьке она не скажет; Николенька сам скажет, и он и не думал об Жюли.
И она целовала ее в голову. Соня приподнялась, и котеночек оживился, глазки заблистали, и он готов был, казалось, вот вот взмахнуть хвостом, вспрыгнуть на мягкие лапки и опять заиграть с клубком, как ему и было прилично.
– Ты думаешь? Право? Ей Богу? – сказала она, быстро оправляя платье и прическу.
– Право, ей Богу! – отвечала Наташа, оправляя своему другу под косой выбившуюся прядь жестких волос.
И они обе засмеялись.
– Ну, пойдем петь «Ключ».
– Пойдем.
– А знаешь, этот толстый Пьер, что против меня сидел, такой смешной! – сказала вдруг Наташа, останавливаясь. – Мне очень весело!
И Наташа побежала по коридору.
Соня, отряхнув пух и спрятав стихи за пазуху, к шейке с выступавшими костями груди, легкими, веселыми шагами, с раскрасневшимся лицом, побежала вслед за Наташей по коридору в диванную. По просьбе гостей молодые люди спели квартет «Ключ», который всем очень понравился; потом Николай спел вновь выученную им песню.
В приятну ночь, при лунном свете,
Представить счастливо себе,
Что некто есть еще на свете,
Кто думает и о тебе!
Что и она, рукой прекрасной,
По арфе золотой бродя,
Своей гармониею страстной
Зовет к себе, зовет тебя!
Еще день, два, и рай настанет…
Но ах! твой друг не доживет!
И он не допел еще последних слов, когда в зале молодежь приготовилась к танцам и на хорах застучали ногами и закашляли музыканты.
Пьер сидел в гостиной, где Шиншин, как с приезжим из за границы, завел с ним скучный для Пьера политический разговор, к которому присоединились и другие. Когда заиграла музыка, Наташа вошла в гостиную и, подойдя прямо к Пьеру, смеясь и краснея, сказала:
