Ацерулоплазминемия
| Ацерулоплазминемия | |
| МКБ-10 |
E83.1 |
|---|---|
| МКБ-9 |
275.0 |
| OMIM |
604290 |
| DiseasesDB |
30055 |
Ацерулоплазминемия — редкое заболевание, вызванное мутациями гена, кодирующего синтез церулоплазмина. Данный белок, основная функция которого заключается в транспорте меди, также участвует в метаболизме железа, и мутации, нарушающие эту функцию церулоплазмина, приводят к токсичным отложениям железа в мозге, печени, поджелудочной железе.
Впервые заболевание было описано в Японии в 1987 году и названо «семейной недостаточностью апоцерулоплазмина».[1] В последующие годы было описано около тридцати мутаций, вызывающих ацерулоплазминемию, их многообразие определяет разнообразие проявлений болезни. В случае, если мутация гетерозиготна и проявляется слабо, говорят о наличии гипоцерулоплазминемии.
Проявления
Типичная для ацерулоплазминемии клиническая триада — дегенерация сетчатки, сахарный диабет, неврологические симптомы. Дебют обычно отмечается у лиц в возрастной группе 25-60 лет.
В одном обзоре литературы (33 пациента) отмечены следующие наиболее выраженные неврологические проявления мутаций гена церулоплазмина: у лиц с гомозиготными мутациями — когнитивные нарушения (42 %), дискинезия черепно-лицевых мышц (28 %), мозжечковая атаксия (46 %), дегенерация сетчатки (75 %). В четырёх гетерозиготных случаях отмечены признаки дисфункции мозжечка, тремор, у одного — хорея-атетоз.[2] В одном случае описан шизофреноподобный психоз у 21-летней девушки с наследственной ацерулоплазминемией и возможным наличием психических отклонений в семейной истории.[3]
Сглаженные симптомы иногда обнаруживаются у родственников человека, которому поставлен диагноз.[4]
Напишите отзыв о статье "Ацерулоплазминемия"
Примечания
- ↑ . Miyajima, H.; Nishimura, Y.; Mizoguchi, K.; Sakamoto, M.; Shimizu, T.; Honda, N. : Familial apoceruloplasmin deficiency associated with blepharospasm and retinal degeneration. Neurology 37: 761—767, 1987. PMID 3574673
- ↑ The neurological presentation of ceruloplasmin gene mutations. McNeill A, Pandolfo M, Kuhn J, Shang H, Miyajima H. Eur Neurol. 2008;60(4):200-5. Epub 2008 Jul 30. Review. PMID 18667828
- ↑ Schizophrenia-like psychosis and aceruloplasminemia. Walterfang M, March E, Varghese D, Miller K, Simpson L, Tomlinson B, Velakoulis D. Neuropsychiatr Dis Treat. 2006 Dec;2(4):577-81. PMID 19412506
- ↑ MR imaging of cerebral cortical involvement in aceruloplasminemia. Grisoli M, Piperno A, Chiapparini L, Mariani R, Savoiardo M. AJNR Am J Neuroradiol. 2005 Mar;26(3):657-61. PMID 15760883
Отрывок, характеризующий Ацерулоплазминемия
– А я так перевьючил себе всё, что мне нужно, на двух лошадей, – сказал Несвицкий, – и вьюки отличные мне сделали. Хоть через Богемские горы удирать. Плохо, брат. Да что ты, верно нездоров, что так вздрагиваешь? – спросил Несвицкий, заметив, как князя Андрея дернуло, будто от прикосновения к лейденской банке.– Ничего, – отвечал князь Андрей.
Он вспомнил в эту минуту о недавнем столкновении с лекарскою женой и фурштатским офицером.
– Что главнокомандующий здесь делает? – спросил он.
– Ничего не понимаю, – сказал Несвицкий.
– Я одно понимаю, что всё мерзко, мерзко и мерзко, – сказал князь Андрей и пошел в дом, где стоял главнокомандующий.
Пройдя мимо экипажа Кутузова, верховых замученных лошадей свиты и казаков, громко говоривших между собою, князь Андрей вошел в сени. Сам Кутузов, как сказали князю Андрею, находился в избе с князем Багратионом и Вейротером. Вейротер был австрийский генерал, заменивший убитого Шмита. В сенях маленький Козловский сидел на корточках перед писарем. Писарь на перевернутой кадушке, заворотив обшлага мундира, поспешно писал. Лицо Козловского было измученное – он, видно, тоже не спал ночь. Он взглянул на князя Андрея и даже не кивнул ему головой.
– Вторая линия… Написал? – продолжал он, диктуя писарю, – Киевский гренадерский, Подольский…
– Не поспеешь, ваше высокоблагородие, – отвечал писарь непочтительно и сердито, оглядываясь на Козловского.
Из за двери слышен был в это время оживленно недовольный голос Кутузова, перебиваемый другим, незнакомым голосом. По звуку этих голосов, по невниманию, с которым взглянул на него Козловский, по непочтительности измученного писаря, по тому, что писарь и Козловский сидели так близко от главнокомандующего на полу около кадушки,и по тому, что казаки, державшие лошадей, смеялись громко под окном дома, – по всему этому князь Андрей чувствовал, что должно было случиться что нибудь важное и несчастливое.
Князь Андрей настоятельно обратился к Козловскому с вопросами.
– Сейчас, князь, – сказал Козловский. – Диспозиция Багратиону.
– А капитуляция?
– Никакой нет; сделаны распоряжения к сражению.
Князь Андрей направился к двери, из за которой слышны были голоса. Но в то время, как он хотел отворить дверь, голоса в комнате замолкли, дверь сама отворилась, и Кутузов, с своим орлиным носом на пухлом лице, показался на пороге.
