Гефестин
An Error has occurred retrieving Wikidata item for infobox Гефестин — белок человека, кодируемый геном HEPH на X-хромосоме (локализация - Xq11-q12). Назван в честь Гефеста, древнегреческого бога огня, покровителя кузнечного дела. Структура гефестина смоделирована по третичной структуре церулоплазмина, содержит гомологичный церулоплазмину активный центр и участки связывания меди. В отличие от церулоплазмина, в молекуле гефестина один из доменов является трансмембранным.
Характеристика
Гефестин участвует в метаболизме железа. Он окисляет Fe2+ в Fe3+, поскольку трансферрин способен соединяться лишь с Fe3+. Является ферментом ферроксидазой и содержит 6 ионов меди.
Гефестин в высокой степени гомологичен белку церулоплазмину, участвующему в метаболизме железа и переносящему медь. В отличие от церулоплазмина, сильно экспрессированного в печени, в меньшей степени — в других тканях, включая мозг и лёгкие, и не встречающегося в кишечнике, гефестин демонстрирует максимальную экспрессию именно в кишечнике[1].
История
К открытию белка и гена привели исследования sla-линии мышей (англ. sex-linked anemia), у которых наблюдалась сцеплённая с полом анемия[2].
Исследования на животных
У мышей, нокаутных одновременно по генам HEPH и CP, обнаружено накопление железа в сетчатке с последующим разрушением клеток. Эти мыши могут представлять полезную модель для исследования процессов дегенерации жёлтого пятна и патологии мозга, вызванной избытком железа[3].
См. также
Напишите отзыв о статье "Гефестин"
Примечания
- ↑ Vulpe C. D., Kuo Y. M., Murphy T. L., Cowley L., Askwith C., Libina N., Gitschier J., Anderson G. J. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9988272 Hephaestin, a ceruloplasmin homologue implicated in intestinal iron transport, is defective in the sla mouse.] (англ.) // Nature genetics. — 1999. — Vol. 21, no. 2. — P. 195—199. — DOI:10.1038/5979. — PMID 9988272.
- ↑ Grewal Manjit Singh A sex-linked anaemia in the mouse // Genetical Research. — 1962. — Vol. 3. — P. 238. — ISSN [www.sigla.ru/table.jsp?f=8&t=3&v0=0016-6723&f=1003&t=1&v1=&f=4&t=2&v2=&f=21&t=3&v3=&f=1016&t=3&v4=&f=1016&t=3&v5=&bf=4&b=&d=0&ys=&ye=&lng=&ft=&mt=&dt=&vol=&pt=&iss=&ps=&pe=&tr=&tro=&cc=UNION&i=1&v=tagged&s=0&ss=0&st=0&i18n=ru&rlf=&psz=20&bs=20&ce=hJfuypee8JzzufeGmImYYIpZKRJeeOeeWGJIZRrRRrdmtdeee88NJJJJpeeefTJ3peKJJ3UWWPtzzzzzzzzzzzzzzzzzbzzvzzpy5zzjzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzztzzzzzzzbzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzvzzzzzzyeyTjkDnyHzTuueKZePz9decyzzLzzzL*.c8.NzrGJJvufeeeeeJheeyzjeeeeJh*peeeeKJJJJJJJJJJmjHvOJJJJJJJJJfeeeieeeeSJJJJJSJJJ3TeIJJJJ3..E.UEAcyhxD.eeeeeuzzzLJJJJ5.e8JJJheeeeeeeeeeeeyeeK3JJJJJJJJ*s7defeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeSJJJJJJJJZIJJzzz1..6LJJJJJJtJJZ4....EK*&debug=false 0016-6723]. — DOI:10.1017/S0016672300035023.
- ↑ Hahn P., Qian Y., Dentchev T., Chen L., Beard J., Harris Z. L., Dunaief J. L. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15365174 Disruption of ceruloplasmin and hephaestin in mice causes retinal iron overload and retinal degeneration with features of age-related macular degeneration.] (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. — 2004. — Vol. 101, no. 38. — P. 13850—13855. — DOI:10.1073/pnas.0405146101. — PMID 15365174.
|
Это заготовка статьи по биологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. Это примечание по возможности следует заменить более точным. |
Отрывок, характеризующий Гефестин
Не доехав еще до строившегося укрепления, он увидел в вечернем свете пасмурного осеннего дня подвигавшихся ему навстречу верховых. Передовой, в бурке и картузе со смушками, ехал на белой лошади. Это был князь Багратион. Князь Андрей остановился, ожидая его. Князь Багратион приостановил свою лошадь и, узнав князя Андрея, кивнул ему головой. Он продолжал смотреть вперед в то время, как князь Андрей говорил ему то, что он видел.Выражение: «началось! вот оно!» было даже и на крепком карем лице князя Багратиона с полузакрытыми, мутными, как будто невыспавшимися глазами. Князь Андрей с беспокойным любопытством вглядывался в это неподвижное лицо, и ему хотелось знать, думает ли и чувствует, и что думает, что чувствует этот человек в эту минуту? «Есть ли вообще что нибудь там, за этим неподвижным лицом?» спрашивал себя князь Андрей, глядя на него. Князь Багратион наклонил голову, в знак согласия на слова князя Андрея, и сказал: «Хорошо», с таким выражением, как будто всё то, что происходило и что ему сообщали, было именно то, что он уже предвидел. Князь Андрей, запихавшись от быстроты езды, говорил быстро. Князь Багратион произносил слова с своим восточным акцентом особенно медленно, как бы внушая, что торопиться некуда. Он тронул, однако, рысью свою лошадь по направлению к батарее Тушина. Князь Андрей вместе с свитой поехал за ним. За князем Багратионом ехали: свитский офицер, личный адъютант князя, Жерков, ординарец, дежурный штаб офицер на энглизированной красивой лошади и статский чиновник, аудитор, который из любопытства попросился ехать в сражение. Аудитор, полный мужчина с полным лицом, с наивною улыбкой радости оглядывался вокруг, трясясь на своей лошади, представляя странный вид в своей камлотовой шинели на фурштатском седле среди гусар, казаков и адъютантов.
