Карнитин-ацилкарнитин транслоказа
Карнитин-ацилкарнитин транслоказа также карнитин-ацилкарнитиновый траспортёр (Carnitine-acylcarnitine translocase, сокр. CACT) — митохондриальный белок-переносчик, осуществляющий транспортировку ацилированного карнитина (карнитин-COR) во внутрь матрикса и карнитина из него, путём антипорта. Локализован на внутренней мембране митохондрий. Ген, кодирующий белок расположен на 3-й хромосоме — [www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SLC25A20 SLC25A20]. Данный белок относится к трансмембранным белкам.
Функции
Внутренняя мембрана митохондрий не проницаемая для многих жирных кислот, в том числе и в виде ацилов карнитина (карнитин-COR). Для её прохождения существует белок-переносчик — карнитин-ацилкарнитин транслоказа, который способен транспортировать ацилированный карнитин во внутрь матрикса и молекулы свободного карнитина из матрикса в межмембранное пространство посредством антипорта. Уравнение реакции:
Карнитин-CORснаружи + Карнитинвнутри = Карнитин-CORвнутри + Карнитинснаружи.
Медицинское значение
CACT связана с дефицитом карнитин-ацилкарнитин транслоказы — тяжёлое генетическое заболевание, характеризующееся сильнейшей гипокетонемической гипогликемией, печёночной недостаточностью, миастенией, энцефалопатией. Очень опасна у новорожденных, так как среди них наблюдается высокая летальность. За дефицит CACT отвечают мутации гена SLC25A20 (3p21.31).
Модельные организмы
Модельные организмы были использованы в изучении функции SLC25A20. Условная линия нокаутированных мышей с названием Slc25a20tm1a(EUCOMM)Wtsi была воспроизведена в институте Сенгера[1]. Особи мужского и женского пола подверглись стандартному фенотипическому скринингу[2], чтобы определить последствия делеций[3][4][5][6] . Дополнительный скрининг выполнен в углубленном иммунологическом фенотипировании[7] .
Напишите отзыв о статье "Карнитин-ацилкарнитин транслоказа"
Примечания
- ↑ Gerdin AK (2010). «The Sanger Mouse Genetics Programme: high throughput characterisation of knockout mice». Acta Ophthalmologica 88: 925–7. DOI:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x.
- ↑ [www.mousephenotype.org/data/search?q=Slc25a20#fq=*:*&facet=gene International Mouse Phenotyping Consortium].
- ↑ (Jun 2011) «A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function». Nature 474 (7351): 337–42. DOI:10.1038/nature10163. PMID 21677750.
- ↑ (Jun 2011) «Mouse library set to be knockout». Nature 474 (7351): 262–3. DOI:10.1038/474262a. PMID 21677718.
- ↑ (Jan 2007) «A mouse for all reasons». Cell 128 (1): 9–13. DOI:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247.
- ↑ (2013) «Genome-wide generation and systematic phenotyping of knockout mice reveals new roles for many genes». Cell 154 (2): 452–64. DOI:10.1016/j.cell.2013.06.022. PMID 23870131.
- ↑ [www.immunophenotyping.org/data/search?keys=Slc25a20&field_gene_construct_tid=All Infection and Immunity Immunophenotyping (3i) Consortium].
См. также
Отрывок, характеризующий Карнитин-ацилкарнитин транслоказа
В Лысых Горах оставаться становилось более и более опасным, и на другой день после удара князя, повезли в Богучарово. Доктор поехал с ними.Когда они приехали в Богучарово, Десаль с маленьким князем уже уехали в Москву.
Все в том же положении, не хуже и не лучше, разбитый параличом, старый князь три недели лежал в Богучарове в новом, построенном князем Андреем, доме. Старый князь был в беспамятстве; он лежал, как изуродованный труп. Он не переставая бормотал что то, дергаясь бровями и губами, и нельзя было знать, понимал он или нет то, что его окружало. Одно можно было знать наверное – это то, что он страдал и, чувствовал потребность еще выразить что то. Но что это было, никто не мог понять; был ли это какой нибудь каприз больного и полусумасшедшего, относилось ли это до общего хода дел, или относилось это до семейных обстоятельств?
Доктор говорил, что выражаемое им беспокойство ничего не значило, что оно имело физические причины; но княжна Марья думала (и то, что ее присутствие всегда усиливало его беспокойство, подтверждало ее предположение), думала, что он что то хотел сказать ей. Он, очевидно, страдал и физически и нравственно.
Надежды на исцеление не было. Везти его было нельзя. И что бы было, ежели бы он умер дорогой? «Не лучше ли бы было конец, совсем конец! – иногда думала княжна Марья. Она день и ночь, почти без сна, следила за ним, и, страшно сказать, она часто следила за ним не с надеждой найти призкаки облегчения, но следила, часто желая найти признаки приближения к концу.
Как ни странно было княжне сознавать в себе это чувство, но оно было в ней. И что было еще ужаснее для княжны Марьи, это было то, что со времени болезни ее отца (даже едва ли не раньше, не тогда ли уж, когда она, ожидая чего то, осталась с ним) в ней проснулись все заснувшие в ней, забытые личные желания и надежды. То, что годами не приходило ей в голову – мысли о свободной жизни без вечного страха отца, даже мысли о возможности любви и семейного счастия, как искушения дьявола, беспрестанно носились в ее воображении. Как ни отстраняла она от себя, беспрестанно ей приходили в голову вопросы о том, как она теперь, после того, устроит свою жизнь. Это были искушения дьявола, и княжна Марья знала это. Она знала, что единственное орудие против него была молитва, и она пыталась молиться. Она становилась в положение молитвы, смотрела на образа, читала слова молитвы, но не могла молиться. Она чувствовала, что теперь ее охватил другой мир – житейской, трудной и свободной деятельности, совершенно противоположный тому нравственному миру, в который она была заключена прежде и в котором лучшее утешение была молитва. Она не могла молиться и не могла плакать, и житейская забота охватила ее.
Оставаться в Вогучарове становилось опасным. Со всех сторон слышно было о приближающихся французах, и в одной деревне, в пятнадцати верстах от Богучарова, была разграблена усадьба французскими мародерами.
Доктор настаивал на том, что надо везти князя дальше; предводитель прислал чиновника к княжне Марье, уговаривая ее уезжать как можно скорее. Исправник, приехав в Богучарово, настаивал на том же, говоря, что в сорока верстах французы, что по деревням ходят французские прокламации и что ежели княжна не уедет с отцом до пятнадцатого, то он ни за что не отвечает.
