Катепсин A

Поделись знанием:
Перейти к: навигация, поиск
Катепсин A
Обозначения
Символы [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=HGNC:9251 CTSA]; GSL, PPGB
Entrez Gene [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=5476&rn=1 5476]
HGNC [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=9251 9251]
OMIM [www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/613111 613111]
RefSeq [genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?Submit=Submit&position=NM_000308&rn=1 NM_000308]
Другие данные
Локус 20-я хр., [www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/getmap.cgi?chromosome=20q13.12 20q13.12]
Катепсин A - один из катепсинов человека, кодируемый геном CTSA на 20-й хромосоме. Данный белок, наряду с катепсином G, принадлежит к семейству сериновых протеаз.

Катепсин A образует комплексы с лизосомной бета-галактозидазой и лизосомной нейраминидазой, обеспечивая стабильность первой и активизацию второй; в связи с этим изначально катепсин A получил название "защитный белок" (англ. protective protein).



Медицина

Мутации гена CTSA вызывают галактосиалидоз (галактозиалидоз; OMIM [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=256540 256540]).[1]

Напишите отзыв о статье "Катепсин A"

Примечания

  1. Kleijer WJ, Geilen GC, Janse HC, et al. (1996). «[meta.wkhealth.com/pt/pt-core/template-journal/lwwgateway/media/landingpage.htm?issn=0031-3998&volume=39&issue=6&spage=1067 Cathepsin A deficiency in galactosialidosis: studies of patients and carriers in 16 families]». Pediatr. Res. 39 (6): 1067–71. DOI:10.1203/00006450-199606000-00022. PMID 8725271.


Отрывок, характеризующий Катепсин A

– Ну, теперь все, – сказал Кутузов, подписывая последнюю бумагу, и, тяжело поднявшись и расправляя складки своей белой пухлой шеи, с повеселевшим лицом направился к двери.
Попадья, с бросившеюся кровью в лицо, схватилась за блюдо, которое, несмотря на то, что она так долго приготовлялась, она все таки не успела подать вовремя. И с низким поклоном она поднесла его Кутузову.
Глаза Кутузова прищурились; он улыбнулся, взял рукой ее за подбородок и сказал:
– И красавица какая! Спасибо, голубушка!
Он достал из кармана шаровар несколько золотых и положил ей на блюдо.
– Ну что, как живешь? – сказал Кутузов, направляясь к отведенной для него комнате. Попадья, улыбаясь ямочками на румяном лице, прошла за ним в горницу. Адъютант вышел к князю Андрею на крыльцо и приглашал его завтракать; через полчаса князя Андрея позвали опять к Кутузову. Кутузов лежал на кресле в том же расстегнутом сюртуке. Он держал в руке французскую книгу и при входе князя Андрея, заложив ее ножом, свернул. Это был «Les chevaliers du Cygne», сочинение madame de Genlis [«Рыцари Лебедя», мадам де Жанлис], как увидал князь Андрей по обертке.