Синдром Барде — Бидля

Синдром Барде — Бидля
OMIM	209900

Синдро́м Барде́ — Би́для (англ. Bardet–Biedl syndrome, BBS) — генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Отождествлялся с Синдром Лоренса — Муна (англ. Laurence–Moon syndrome); ныне рассматривается как отдельное заболевание. Назван по именам французского врача Жоржа Барде и венгерского терапевта Артура Бидля, впервые описавших клинические симптомы патологии.

Клинические симптомы

Синдром Барде — Бидля — редкое генетическое заболевание, встречающееся с частотой 1:120000 новорожденных в Европе и Северной Америке. В то же время в закрытых популяциях острова Ньюфаундленд или бедуинских кланов Кувейта и Саудовской Аравии частота возникновения заболевания может достигать соотношения 1:13000. Для клинического диагностирования синдрома необходимо наличие как минимум четырёх из шести первичных симптомов — ожирения, деградации сетчатки глаза, полидактилии, поликистоза почек, гипогонадизма и замедления умственного развития. Вторичными симптомами также могут являться диабет, фиброз печени, атаксия, расстройства речи, асимметрия висцеральных органов, патология зубов (гипоплазия зубной эмали, маленькие корни, гиподонтия), аносмия, потеря слуха.

Молекулярно-генетические механизмы

Синдром Барде — Бидля является генетически гетерогенным заболеванием. На сегодня известно 18 генов, мутации которых могут приводить к развитию синдрома.

Фенотип	Ген	Хромосомный локус
Синдром Барде — Бидля 1	BBS1	11q13.2
Синдром Барде — Бидля 2	BBS2	16q12.2
Синдром Барде — Бидля 3	ARL6	3q11.2
Синдром Барде — Бидля 4	BBS4	15q24.1
Синдром Барде — Бидля 5	BBS5	2q31.1
Синдром Барде — Бидля 6	MKKS	20p12.2
Синдром Барде — Бидля 7	BBS7	4q27
Синдром Барде — Бидля 8	TTC8	14q31.3
Синдром Барде — Бидля 9	PTHB1	7p14.3
Синдром Барде — Бидля 10	BBS10	12q21.2
Синдром Барде — Бидля 11	TRIM32	9q33.1
Синдром Барде — Бидля 12	BBS12	4q27
Синдром Барде — Бидля 13	MKS1	17q22
Синдром Барде — Бидля 14	CEP290	12q21.32
Синдром Барде — Бидля 15	C2orf86	2p15
Синдром Барде — Бидля, модификатор	C2orf86	1p35.1
Синдром Барде — Бидля 1, модификатор	C2orf86	3q11.2
Синдром Барде — Бидля 14, модификатор	C2orf86	8q22.1

Большинство ББС генов кодируют белки, ассоциированные с интрафлагеллярным транспортом (ИФТ). Согласно современным представлениям о модулярном строении ИФТ комплексов, наряду с белками субкомплексов A и B, ББС белки образуют отдельный субкомплекс, так называемую ББСому (англ. BBSome).

Отрывок, характеризующий Синдром Барде — Бидля

«Нет, она права, – думала старая княгиня, все убеждения которой разрушились пред появлением его высочества. – Она права; но как это мы в нашу невозвратную молодость не знали этого? А это так было просто», – думала, садясь в карету, старая княгиня.

В начале августа дело Элен совершенно определилось, и она написала своему мужу (который ее очень любил, как она думала) письмо, в котором извещала его о своем намерении выйти замуж за NN и о том, что она вступила в единую истинную религию и что она просит его исполнить все те необходимые для развода формальности, о которых передаст ему податель сего письма.
«Sur ce je prie Dieu, mon ami, de vous avoir sous sa sainte et puissante garde. Votre amie Helene».
[«Затем молю бога, да будете вы, мой друг, под святым сильным его покровом. Друг ваш Елена»]
Это письмо было привезено в дом Пьера в то время, как он находился на Бородинском поле.


Во второй раз, уже в конце Бородинского сражения, сбежав с батареи Раевского, Пьер с толпами солдат направился по оврагу к Князькову, дошел до перевязочного пункта и, увидав кровь и услыхав крики и стоны, поспешно пошел дальше, замешавшись в толпы солдат.
Одно, чего желал теперь Пьер всеми силами своей души, было то, чтобы выйти поскорее из тех страшных впечатлений, в которых он жил этот день, вернуться к обычным условиям жизни и заснуть спокойно в комнате на своей постели. Только в обычных условиях жизни он чувствовал, что будет в состоянии понять самого себя и все то, что он видел и испытал. Но этих обычных условий жизни нигде не было.
Хотя ядра и пули не свистали здесь по дороге, по которой он шел, но со всех сторон было то же, что было там, на поле сражения. Те же были страдающие, измученные и иногда странно равнодушные лица, та же кровь, те же солдатские шинели, те же звуки стрельбы, хотя и отдаленной, но все еще наводящей ужас; кроме того, была духота и пыль.
Пройдя версты три по большой Можайской дороге, Пьер сел на краю ее.
Сумерки спустились на землю, и гул орудий затих. Пьер, облокотившись на руку, лег и лежал так долго, глядя на продвигавшиеся мимо него в темноте тени. Беспрестанно ему казалось, что с страшным свистом налетало на него ядро; он вздрагивал и приподнимался. Он не помнил, сколько времени он пробыл тут. В середине ночи трое солдат, притащив сучьев, поместились подле него и стали разводить огонь.
Солдаты, покосившись на Пьера, развели огонь, поставили на него котелок, накрошили в него сухарей и положили сала. Приятный запах съестного и жирного яства слился с запахом дыма. Пьер приподнялся и вздохнул. Солдаты (их было трое) ели, не обращая внимания на Пьера, и разговаривали между собой.