Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы
Врождённая гиперплазия надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы | |
Недостаток 21-гидроксилазы вызывает накопление 17-гидроксипрогестерона (на илл.) | |
МКБ-10 |
E25.0 |
---|---|
МКБ-9 |
255.2 |
OMIM |
201910 |
DiseasesDB |
1854 |
Врождённая гиперплазия надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы — самое распространённое заболевание из группы расстройств стероидогенеза, объединяемых под общим именем «врождённая гиперплазия коры надпочечников». Причина заболевания — мутации гена CYP21A2, кодирующего фермент 21-гидроксилазу. В зависимости от тяжести мутации заболевание подразделяют на 4 формы: сольтеряющую, простую вирильную, неклассическую с поздним дебютом, и скрытую.
Недостаточная активность фермента в более тяжёлых случаях вызывает недостаток кортизола. В ответ на это гипофиз повышает синтез АКТГ, чтобы стимулировать стероидогенез, но повышенный АКТГ приводит лишь к избытку прекурсоров кортизола. Прекурсоры преобразуются в андрогены, вызывающие усиление мужских черт — вирилизацию.
Генетика
Наблюдается связь проявлений расстройства с аллелями главного комплекса гистосовместимости, расположенного на той же хромосоме, что и ген CYP21A2.
Иллюстрации
Ссылки
- [www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=cah 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia] — Saroj Nimkarn, MD. Статья на портале GeneReviews Министерства Здравоохранения США
|
Это заготовка статьи по эндокринологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |