Нейрексин-1

Поделись знанием:
Перейти к: навигация, поиск
Нейрексин-1

PDB rendering based on 1c4r.
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: [www.ebi.ac.uk/pdbe/searchResults.html?display=both&term=Q9ULB1%20or%20A7E294%20or%20Q28146%20or%20Q63372%20or%20A1XQX0 PDBe], [www.rcsb.org/pdb/search/smartSubquery.do?smartSearchSubtype=UpAccessionIdQuery&accessionIdList=Q9ULB1,A7E294,Q28146,Q63372,A1XQX0 RCSB]
Идентификаторы
Символ[www.genenames.org/cgi-bin/gene_symbol_report?hgnc_id=8008 NRXN1] ; Hs.22998; PTHSL2; SCZD17
Внешние IDOMIM: [omim.org/entry/600565 600565 ] HomoloGene: [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=homologene&dopt=HomoloGene&list_uids=21005 21005 ] GeneCards: [www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?id_type=entrezgene&id=9378 NRXN1 Gene]
Профиль экспрессии РНК
[biogps.org/gene/9378/ Больше информации]
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez[www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=9378&rn=1 9378][www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=18189&rn=1 18189]
Ensembl[www.ensembl.org/Homo_sapiens/geneview?gene=ENSG00000179915;db=core ENSG00000179915][www.ensembl.org/Mus_musculus/geneview?gene=ENSMUSG00000024109;db=core ENSMUSG00000024109]
UniProt[www.expasy.org/uniprot/P58400 P58400][www.expasy.org/uniprot/Q9CS84 Q9CS84]
RefSeq (мРНК)[www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NM_001135659 NM_001135659][www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NM_020252 NM_020252]
RefSeq (белок)[www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NP_001129131 NP_001129131][www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NP_064648 NP_064648]
Локус (UCSC)[genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?org=Human&db=hg38&position=chr2:49918505-51032561 Chr 2:
49.92 – 51.03 Mb]		[genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?org=Mouse&db=mm10&position=chr17:90033631-91093071 Chr 17:
90.03 – 91.09 Mb]
Поиск в PubMed[www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=Link&LinkName=gene_pubmed&from_uid=9378][www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=Link&LinkName=gene_pubmed&from_uid=18189]
Шаблон: просмотр • обсуждение • править

Нейрексин-1 принадлежит к числу нейрексинов, мембранных белков, обнаруживаемых преимущественно в нейронах. Ген нейрексина-1, NRXN1, длиной 1.1 Mb, является наряду с NRXN3 одним из наиболее крупных генов человека; он содержит 24 экзона и несколько сплайс-сайтов. Альтернативный сплайсинг предположительно способен породить 2,208 альфа-форм и 42 бета-формы белка.[1]





Патологии

NRXN1 и гены родственных белков могут быть связаны с развитием психических расстройств, в частности, шизофрении.[2]

В 2008 году нарушение гена NRXN1 отмечено у двух неродственных пациентов с расстройствами аутистического спектра, однако отец одного из пациентов, геном которого содержал ту же хромосомную аномалию, не имел признаков аутизма, что говорит о возможном взаимодействии изменений NRXN1 с другими факторами.[3]

Взаимодействия

Показано, что нейрексин-1 (NRXN1) взаимодействует с нейролигином-1 (NLGN1).[4][5]

Напишите отзыв о статье "Нейрексин-1"

Примечания

  1. ↑ Rowen L, Young J, Birditt B, Kaur A, Madan A, Philipps DL, Qin S, Minx P, Wilson RK, Hood L, Graveley BR (April 2002). «[linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0888754302967340 Analysis of the human neurexin genes: alternative splicing and the generation of protein diversity]». Genomics 79 (4): 587–97. DOI:10.1006/geno.2002.6734. PMID 11944992.
  2. ↑ [www.schizophreniaforum.org/new/detail.asp?id=1476 Schizophrenia Research Forum: Neurexin and Relatives Crop Up in Schizophrenia and Other Disorders]. Проверено 30 декабря 2008. [www.webcitation.org/66N7o7OiX Архивировано из первоисточника 23 марта 2012]., сайт Schizophrenia Research Forum.
  3. ↑ Kim HG, Kishikawa S, Higgins AW, Seong IS, Donovan DJ, Shen Y, Lally E, Weiss LA, Najm J, Kutsche K, Descartes M, Holt L, Braddock S, Troxell R, Kaplan L, Volkmar F, Klin A, Tsatsanis K, Harris DJ, Noens I, Pauls DL, Daly MJ, MacDonald ME, Morton CC, Quade BJ, Gusella JF (January 2008). «Disruption of neurexin 1 associated with autism spectrum disorder». Am. J. Hum. Genet. 82 (1): 199–207. DOI:10.1016/j.ajhg.2007.09.011. PMID 18179900.
  4. ↑ Comoletti, Davide (Dec 2003). «Characterization of the interaction of a recombinant soluble neuroligin-1 with neurexin-1beta». J. Biol. Chem. 278 (50): 50497–50505. DOI:10.1074/jbc.M306803200. ISSN [worldcat.org/issn/0021-9258 0021-9258]. PMID 14522992.
  5. ↑ Ichtchenko, K (Feb 1996). «Structures, alternative splicing, and neurexin binding of multiple neuroligins». J. Biol. Chem. 271 (5): 2676–2682. DOI:10.1074/jbc.271.5.2676. ISSN [worldcat.org/issn/0021-9258 0021-9258]. PMID 8576240.

Ссылки

  • [www.mma.ru/news/id41486 Зависимость от курения генетически обусловлена] - новостное сообщение об исследовании, связывающем пристрастие к табаку с геном нейрексина-1


Это заготовка статьи по нейробиологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.

Отрывок, характеризующий Нейрексин-1

– Знаменитого Дюпора, танцовщика не видал? Ну так ты не поймешь. Я вот что такое. – Наташа взяла, округлив руки, свою юбку, как танцуют, отбежала несколько шагов, перевернулась, сделала антраша, побила ножкой об ножку и, став на самые кончики носков, прошла несколько шагов.
– Ведь стою? ведь вот, – говорила она; но не удержалась на цыпочках. – Так вот я что такое! Никогда ни за кого не пойду замуж, а пойду в танцовщицы. Только никому не говори.
Ростов так громко и весело захохотал, что Денисову из своей комнаты стало завидно, и Наташа не могла удержаться, засмеялась с ним вместе. – Нет, ведь хорошо? – всё говорила она.
– Хорошо, за Бориса уже не хочешь выходить замуж?
Наташа вспыхнула. – Я не хочу ни за кого замуж итти. Я ему то же самое скажу, когда увижу.
– Вот как! – сказал Ростов.
– Ну, да, это всё пустяки, – продолжала болтать Наташа. – А что Денисов хороший? – спросила она.
– Хороший.
– Ну и прощай, одевайся. Он страшный, Денисов?
– Отчего страшный? – спросил Nicolas. – Нет. Васька славный.
– Ты его Васькой зовешь – странно. А, что он очень хорош?
– Очень хорош.
– Ну, приходи скорей чай пить. Все вместе.
И Наташа встала на цыпочках и прошлась из комнаты так, как делают танцовщицы, но улыбаясь так, как только улыбаются счастливые 15 летние девочки. Встретившись в гостиной с Соней, Ростов покраснел. Он не знал, как обойтись с ней. Вчера они поцеловались в первую минуту радости свидания, но нынче они чувствовали, что нельзя было этого сделать; он чувствовал, что все, и мать и сестры, смотрели на него вопросительно и от него ожидали, как он поведет себя с нею. Он поцеловал ее руку и назвал ее вы – Соня . Но глаза их, встретившись, сказали друг другу «ты» и нежно поцеловались. Она просила своим взглядом у него прощения за то, что в посольстве Наташи она смела напомнить ему о его обещании и благодарила его за его любовь. Он своим взглядом благодарил ее за предложение свободы и говорил, что так ли, иначе ли, он никогда не перестанет любить ее, потому что нельзя не любить ее.
– Как однако странно, – сказала Вера, выбрав общую минуту молчания, – что Соня с Николенькой теперь встретились на вы и как чужие. – Замечание Веры было справедливо, как и все ее замечания; но как и от большей части ее замечаний всем сделалось неловко, и не только Соня, Николай и Наташа, но и старая графиня, которая боялась этой любви сына к Соне, могущей лишить его блестящей партии, тоже покраснела, как девочка. Денисов, к удивлению Ростова, в новом мундире, напомаженный и надушенный, явился в гостиную таким же щеголем, каким он был в сражениях, и таким любезным с дамами и кавалерами, каким Ростов никак не ожидал его видеть.


Вернувшись в Москву из армии, Николай Ростов был принят домашними как лучший сын, герой и ненаглядный Николушка; родными – как милый, приятный и почтительный молодой человек; знакомыми – как красивый гусарский поручик, ловкий танцор и один из лучших женихов Москвы.
Знакомство у Ростовых была вся Москва; денег в нынешний год у старого графа было достаточно, потому что были перезаложены все имения, и потому Николушка, заведя своего собственного рысака и самые модные рейтузы, особенные, каких ни у кого еще в Москве не было, и сапоги, самые модные, с самыми острыми носками и маленькими серебряными шпорами, проводил время очень весело. Ростов, вернувшись домой, испытал приятное чувство после некоторого промежутка времени примеривания себя к старым условиям жизни. Ему казалось, что он очень возмужал и вырос. Отчаяние за невыдержанный из закона Божьего экзамен, занимание денег у Гаврилы на извозчика, тайные поцелуи с Соней, он про всё это вспоминал, как про ребячество, от которого он неизмеримо был далек теперь. Теперь он – гусарский поручик в серебряном ментике, с солдатским Георгием, готовит своего рысака на бег, вместе с известными охотниками, пожилыми, почтенными. У него знакомая дама на бульваре, к которой он ездит вечером. Он дирижировал мазурку на бале у Архаровых, разговаривал о войне с фельдмаршалом Каменским, бывал в английском клубе, и был на ты с одним сорокалетним полковником, с которым познакомил его Денисов.
Страсть его к государю несколько ослабела в Москве, так как он за это время не видал его. Но он часто рассказывал о государе, о своей любви к нему, давая чувствовать, что он еще не всё рассказывает, что что то еще есть в его чувстве к государю, что не может быть всем понятно; и от всей души разделял общее в то время в Москве чувство обожания к императору Александру Павловичу, которому в Москве в то время было дано наименование ангела во плоти.
В это короткое пребывание Ростова в Москве, до отъезда в армию, он не сблизился, а напротив разошелся с Соней. Она была очень хороша, мила, и, очевидно, страстно влюблена в него; но он был в той поре молодости, когда кажется так много дела, что некогда этим заниматься, и молодой человек боится связываться – дорожит своей свободой, которая ему нужна на многое другое. Когда он думал о Соне в это новое пребывание в Москве, он говорил себе: Э! еще много, много таких будет и есть там, где то, мне еще неизвестных. Еще успею, когда захочу, заняться и любовью, а теперь некогда. Кроме того, ему казалось что то унизительное для своего мужества в женском обществе. Он ездил на балы и в женское общество, притворяясь, что делал это против воли. Бега, английский клуб, кутеж с Денисовым, поездка туда – это было другое дело: это было прилично молодцу гусару.


Источник — «http://wiki-org.ru/wiki/index.php?title=Нейрексин-1&oldid=78287387»