ANK2
| Обозначения | |
|---|---|
| Символы | ; LQT4 |
| Entrez Gene | |
| HGNC | |
| OMIM | |
| RefSeq | |
| UniProt | |
| Другие данные | |
| Локус | 4-я хр., -q26 |
ANK2, анкирин 2, или нейрональный анкирин, (англ. ankyrin 2, neuronal; ankyrin-B) — адаптерный белок из семейства анкиринов, кодируется геном человека ANK2.
Содержание
Структура
Крупный белок, состоит из 3957 аминокислот. Включает 24 анкириновых повтора, которые формируют структуру, напоминающую соленоид, и обеспечивают связывание ANK2 со спектрином, 2 домена ZU5, 2 death-домена, 15 A-повторов, UPA домен. [1]
Функция
ANK2 является цитозольным белком, в мышечных клетках необходим для правильного позиционирования DMD и DCTN4 и для формирования и/или стабилизации особой подгруппы микротрубочек, связанных с костамерами и нервно-мышечными синапсами. Обеспечивает связь интегральных мембранных белков с цитоскелетом клетки. В кардиомиоцитах координирует сборку Na/Ca антипорта, Na/K ATPазы и инозитолтрифосфатного рецептора на саркоплазматическом ретикулюме. Необходим для координированной экспрессии Na/K ATPазы, Na/Ca антипорта и бета-2 спектрина (SPTBN1) на внутреннем сегменте фоторецепторов палочек в сетчатке глаза.
Тканевая специфичность
Анкирин 2 является экспрессируется в нейронах и глиальных клетках мозга, в височной доле коры больших полушарий мозга во внутренних сегментах фоторецепторных клеток-палочек сетчатки.
В патологии
Мутации гена ANK2 приводит к синдрому длинного QT, вызванного задержкой реполяризации кардиомиоцитов.
См. также
Напишите отзыв о статье "ANK2"
Примечания
- ↑ [www.uniprot.org/uniprot/Q01484 uniprot Q01484]
Библиография
- Hashemi SM, Hund TJ, Mohler PJ (August 2009). «Cardiac ankyrins in health and disease». J. Mol. Cell. Cardiol. 47 (2): 203–9. DOI:10.1016/j.yjmcc.2009.04.010. PMID 19394342.
- Mohler PJ (October 2006). «Ankyrins and human disease: what the electrophysiologist should know». J. Cardiovasc. Electrophysiol. 17 (10): 1153–9. DOI:10.1111/j.1540-8167.2006.00540.x. PMID 16800854.
- Bennett V, Lambert S (1999). «Physiological roles of axonal ankyrins in survival of premyelinated axons and localization of voltage-gated sodium channels». J. Neurocytol. 28 (4-5): 303–18. PMID 10739573.
Отрывок, характеризующий ANK2
– Об одном прошу, ваше высокопревосходительство, – сказал он своим звучным, твердым, неспешащим голосом. – Прошу дать мне случай загладить мою вину и доказать мою преданность государю императору и России.Кутузов отвернулся. На лице его промелькнула та же улыбка глаз, как и в то время, когда он отвернулся от капитана Тимохина. Он отвернулся и поморщился, как будто хотел выразить этим, что всё, что ему сказал Долохов, и всё, что он мог сказать ему, он давно, давно знает, что всё это уже прискучило ему и что всё это совсем не то, что нужно. Он отвернулся и направился к коляске.
Полк разобрался ротами и направился к назначенным квартирам невдалеке от Браунау, где надеялся обуться, одеться и отдохнуть после трудных переходов.
– Вы на меня не претендуете, Прохор Игнатьич? – сказал полковой командир, объезжая двигавшуюся к месту 3 ю роту и подъезжая к шедшему впереди ее капитану Тимохину. Лицо полкового командира выражало после счастливо отбытого смотра неудержимую радость. – Служба царская… нельзя… другой раз во фронте оборвешь… Сам извинюсь первый, вы меня знаете… Очень благодарил! – И он протянул руку ротному.
– Помилуйте, генерал, да смею ли я! – отвечал капитан, краснея носом, улыбаясь и раскрывая улыбкой недостаток двух передних зубов, выбитых прикладом под Измаилом.
– Да господину Долохову передайте, что я его не забуду, чтоб он был спокоен. Да скажите, пожалуйста, я всё хотел спросить, что он, как себя ведет? И всё…
– По службе очень исправен, ваше превосходительство… но карахтер… – сказал Тимохин.
– А что, что характер? – спросил полковой командир.
– Находит, ваше превосходительство, днями, – говорил капитан, – то и умен, и учен, и добр. А то зверь. В Польше убил было жида, изволите знать…
– Ну да, ну да, – сказал полковой командир, – всё надо пожалеть молодого человека в несчастии. Ведь большие связи… Так вы того…
– Слушаю, ваше превосходительство, – сказал Тимохин, улыбкой давая чувствовать, что он понимает желания начальника.
– Ну да, ну да.
Полковой командир отыскал в рядах Долохова и придержал лошадь.
