BMPR1B
| BMPR1B | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||
| Идентификаторы | |||||||||||||
| Символ | [www.genenames.org/cgi-bin/gene_symbol_report?hgnc_id=1077 BMPR1B] ; ALK-6; ALK6; CDw293 | ||||||||||||
| Внешние ID | OMIM: [omim.org/entry/603248 603248 ] MGI: [www.informatics.jax.org/searches/accession_report.cgi?id=MGI:107191 107191 ] HomoloGene: [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=homologene&dopt=HomoloGene&list_uids=20322 20322 ] IUPHAR: ChEMBL: [www.ebi.ac.uk/chembldb/index.php/target/inspect/CHEMBL5476 5476] GeneCards: [www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?id_type=entrezgene&id=658 BMPR1B Gene] | ||||||||||||
| номер EC | [www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?enzyme+2.7.11.30 2.7.11.30] | ||||||||||||
| |||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||
| Вид | Человек | Мышь | |||||||||||
| Entrez | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=658&rn=1 658] | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=12167&rn=1 12167] | |||||||||||
| Ensembl | [www.ensembl.org/Homo_sapiens/geneview?gene=ENSG00000138696;db=core ENSG00000138696] | [www.ensembl.org/Mus_musculus/geneview?gene=ENSMUSG00000052430;db=core ENSMUSG00000052430] | |||||||||||
| UniProt | [www.expasy.org/uniprot/O00238 O00238] | [www.expasy.org/uniprot/P36898 P36898] | |||||||||||
| RefSeq (мРНК) | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NM_001203 NM_001203] | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NM_001277216 NM_001277216] | |||||||||||
| RefSeq (белок) | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NP_001194 NP_001194] | [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NP_001264145 NP_001264145] | |||||||||||
| Локус (UCSC) | [genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?org=Human&db=hg38&position=chr4:94757968-95158448 Chr 4: 94.76 – 95.16 Mb] | [genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?org=Mouse&db=mm10&position=chr3:141837136-142169425 Chr 3: 141.84 – 142.17 Mb] | |||||||||||
| Поиск в PubMed | [www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=Link&LinkName=gene_pubmed&from_uid=658] | [www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=Link&LinkName=gene_pubmed&from_uid=12167] | |||||||||||
BMPR1B (англ. morphogenetic protein receptor type 1B) — белок, закодированный у человека геном BMPR1B, также называемый CDw293 (англ. cluster of differentiation w293).
Функции
BMPR1B — один из рецепторов к костным морфогенетическим белкам. Является трансмембранной рецепторной киназой серина/треонина. Лиганды данного рецептора — костные морфогенетические белки, относящиеся к суперсемейству TGF-beta, которые задействованы во внутрихрящевом образовании костной ткани и эмбриогенезе. Эти белки передают сигналы на сложные комплексы из двух типов рецепторов серин/треонинкиназного типа. Рецепторы второго типа могут связываться с лигандом, а соответствующие рецепторы первого типа нужны им для передачи сигналов.
На зародышах курицы и мыши показано, что BMPR1B экспрессируется в ходе хондрогенеза в период аггрегации мезенхимных клеток(см. [barnalab.stanford.edu/resources/cartilagedevcell.pdf], fig.5). В этих "предхрящевых клеточных скоплениях" он играет роль главного передатчика сигналов. Его действие более эффективно, чем действие GDF5 (англ. growth/differentiation factor 5).
BMPR1B играет роль в формировании средней и проксимальной фаланг пальцев кисти.
Клиническое значение
Мутации в гене BMPR1B приводят к легочной гипертензии. Мутации в этом гене также вызывают брахидактилию типа А2 (брахимезофалангию).
Источник
- ten Dijke P, Yamashita H, Ichijo H, Franzén P, Laiho M, Miyazono K, Heldin CH Characterization of type I receptors for transforming growth factor-beta and activin (англ.) // Science : журнал. — 1997. — Апрель (№ 264). — DOI:10.1126/science.8140412.
- Ide H, Saito-Ohara F, Ohnami S, Osada Y, Ikeuchi T, Yoshida T, Terada M Assignment of the BMPR1A and BMPR1B genes to human chromosome 10q22.3 and 4q23-->q24 byin situ hybridization and radiation hybrid map ping (англ.). — 1998. — DOI:10.1159/000015048.
Напишите отзыв о статье "BMPR1B"
Отрывок, характеризующий BMPR1B
Более недели готовились, писались брульоны и переписывались набело письма к Николушке от всего дома; под наблюдением графини и заботливостью графа собирались нужные вещицы и деньги для обмундирования и обзаведения вновь произведенного офицера. Анна Михайловна, практическая женщина, сумела устроить себе и своему сыну протекцию в армии даже и для переписки. Она имела случай посылать свои письма к великому князю Константину Павловичу, который командовал гвардией. Ростовы предполагали, что русская гвардия за границей , есть совершенно определительный адрес, и что ежели письмо дойдет до великого князя, командовавшего гвардией, то нет причины, чтобы оно не дошло до Павлоградского полка, который должен быть там же поблизости; и потому решено было отослать письма и деньги через курьера великого князя к Борису, и Борис уже должен был доставить их к Николушке. Письма были от старого графа, от графини, от Пети, от Веры, от Наташи, от Сони и, наконец, 6 000 денег на обмундировку и различные вещи, которые граф посылал сыну.12 го ноября кутузовская боевая армия, стоявшая лагерем около Ольмюца, готовилась к следующему дню на смотр двух императоров – русского и австрийского. Гвардия, только что подошедшая из России, ночевала в 15 ти верстах от Ольмюца и на другой день прямо на смотр, к 10 ти часам утра, вступала на ольмюцкое поле.
Николай Ростов в этот день получил от Бориса записку, извещавшую его, что Измайловский полк ночует в 15 ти верстах не доходя Ольмюца, и что он ждет его, чтобы передать письмо и деньги. Деньги были особенно нужны Ростову теперь, когда, вернувшись из похода, войска остановились под Ольмюцом, и хорошо снабженные маркитанты и австрийские жиды, предлагая всякого рода соблазны, наполняли лагерь. У павлоградцев шли пиры за пирами, празднования полученных за поход наград и поездки в Ольмюц к вновь прибывшей туда Каролине Венгерке, открывшей там трактир с женской прислугой. Ростов недавно отпраздновал свое вышедшее производство в корнеты, купил Бедуина, лошадь Денисова, и был кругом должен товарищам и маркитантам. Получив записку Бориса, Ростов с товарищем поехал до Ольмюца, там пообедал, выпил бутылку вина и один поехал в гвардейский лагерь отыскивать своего товарища детства. Ростов еще не успел обмундироваться. На нем была затасканная юнкерская куртка с солдатским крестом, такие же, подбитые затертой кожей, рейтузы и офицерская с темляком сабля; лошадь, на которой он ехал, была донская, купленная походом у казака; гусарская измятая шапочка была ухарски надета назад и набок. Подъезжая к лагерю Измайловского полка, он думал о том, как он поразит Бориса и всех его товарищей гвардейцев своим обстреленным боевым гусарским видом.
Гвардия весь поход прошла, как на гуляньи, щеголяя своей чистотой и дисциплиной. Переходы были малые, ранцы везли на подводах, офицерам австрийское начальство готовило на всех переходах прекрасные обеды. Полки вступали и выступали из городов с музыкой, и весь поход (чем гордились гвардейцы), по приказанию великого князя, люди шли в ногу, а офицеры пешком на своих местах. Борис всё время похода шел и стоял с Бергом, теперь уже ротным командиром. Берг, во время похода получив роту, успел своей исполнительностью и аккуратностью заслужить доверие начальства и устроил весьма выгодно свои экономические дела; Борис во время похода сделал много знакомств с людьми, которые могли быть ему полезными, и через рекомендательное письмо, привезенное им от Пьера, познакомился с князем Андреем Болконским, через которого он надеялся получить место в штабе главнокомандующего. Берг и Борис, чисто и аккуратно одетые, отдохнув после последнего дневного перехода, сидели в чистой отведенной им квартире перед круглым столом и играли в шахматы. Берг держал между колен курящуюся трубочку. Борис, с свойственной ему аккуратностью, белыми тонкими руками пирамидкой уставлял шашки, ожидая хода Берга, и глядел на лицо своего партнера, видимо думая об игре, как он и всегда думал только о том, чем он был занят.
