OCA2

Поделись знанием:
Перейти к: навигация, поиск
OCA2
Обозначения
Символы [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=HGNC:8101 OCA2]; ; BOCA; D15S12; P; PED
Entrez Gene [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=4948&rn=1 4948]
HGNC [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=8101 8101]
OMIM [www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/203200 203200]
RefSeq [genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?Submit=Submit&position=NP_000266&rn=1 NP_000266]
UniProt [www.uniprot.org/uniprot/Q0VBP9 Q0VBP9]
Другие данные
Локус 15-я хр., [www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/getmap.cgi?chromosome=15q 15q]

OCA2 (полипептид P) — белок, кодируемый геном OCA2, расположенным на 15-й хромосоме. Полипетид P состоит из 838 аминокислотных остатков и имеет молекулярную массу около 110 килодальтон. Является интегральным мембранным белком, обеспечивающим транспорт тирозина — предшественника меланина в меланосомы. Мутации в гене OCA2 часто вызывают глазной и глазокожный альбинизм[1]

Одна из распространённых мутаций гена OCA2 привела к появлению у человека голубых глаз. Предполагается, что данная мутация возникла лишь однажды 6 000 — 10 000 лет тому назад, и все голубоглазые люди имеют общего предка[2].

Напишите отзыв о статье "OCA2"



Примечания

  1. Lee S.T., Nicholls R.D., Bundey S. et al. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8302318 Mutations of the P gene in oculocutaneous albinism, ocular albinism, and Prader-Willi syndrome plus albinism] (англ.) // N. Engl. J. Med.. — 1994. — Vol. 330, no. 8. — P. 529—534.
  2. Hans Eiberg, Jesper Troelsen, Mette Nielsen, Annemette Mikkelsen, Jonas Mengel-From, Klaus W. Kjaer, Lars Hansen [www.springerlink.com/content/2045q6234h66p744/fulltext.pdf Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression] (англ.) // Hum Henet. — 2008. — Vol. 123. — P. 177—187.

Ссылки

  • [humbio.ru/humbio/pathology/000bbacb.htm OCA2 на humbio.ru]

Отрывок, характеризующий OCA2

«Toutes les fois cependant que l'Empereur de Russie ratifierait la dite convention, je la ratifierai; mais ce n'est qu'une ruse.Mariechez, detruisez l'armee russe… vous etes en position de prendre son bagage et son artiller.
«L'aide de camp de l'Empereur de Russie est un… Les officiers ne sont rien quand ils n'ont pas de pouvoirs: celui ci n'en avait point… Les Autrichiens se sont laisse jouer pour le passage du pont de Vienne, vous vous laissez jouer par un aide de camp de l'Empereur. Napoleon».
[Принцу Мюрату. Шенбрюнн, 25 брюмера 1805 г. 8 часов утра.
Я не могу найти слов чтоб выразить вам мое неудовольствие. Вы командуете только моим авангардом и не имеете права делать перемирие без моего приказания. Вы заставляете меня потерять плоды целой кампании. Немедленно разорвите перемирие и идите против неприятеля. Вы объявите ему, что генерал, подписавший эту капитуляцию, не имел на это права, и никто не имеет, исключая лишь российского императора.
Впрочем, если российский император согласится на упомянутое условие, я тоже соглашусь; но это не что иное, как хитрость. Идите, уничтожьте русскую армию… Вы можете взять ее обозы и ее артиллерию.
Генерал адъютант российского императора обманщик… Офицеры ничего не значат, когда не имеют власти полномочия; он также не имеет его… Австрийцы дали себя обмануть при переходе венского моста, а вы даете себя обмануть адъютантам императора.
Наполеон.]
Адъютант Бонапарте во всю прыть лошади скакал с этим грозным письмом к Мюрату. Сам Бонапарте, не доверяя своим генералам, со всею гвардией двигался к полю сражения, боясь упустить готовую жертву, а 4.000 ный отряд Багратиона, весело раскладывая костры, сушился, обогревался, варил в первый раз после трех дней кашу, и никто из людей отряда не знал и не думал о том, что предстояло ему.