SH2B3

Поделись знанием:
Перейти к: навигация, поиск
SH2B3
Обозначения
Символы [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=HGNC:29605 SH2B3]; IDDM20, LNK
Entrez Gene [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=10019&rn=1 10019]
HGNC [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=29605 29605]
OMIM [www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/605093 605093]
RefSeq [genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?Submit=Submit&position=NM_005475&rn=1 NM_005475]
UniProt [www.uniprot.org/uniprot/Q9UQQ2 Q9UQQ2]
Другие данные
Локус 12-я хр., [www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/getmap.cgi?chromosome=12q24.12 12q24.12]

SH2B3 (англ. SH2B adaptor protein 3) — адаптерный белок, кодируется геном человека SH2B3.





Функция

Белок SH2B2 является адаптерным белком, связывает активирующий сигнал рецептора Т-лимфоцитов с фосфолипазой C-гамма-1, GRB2 и фосфатидилинозитол-3-киназой.

Тканевая специфичность

SH2B3 экспрессируется в лимфоидной линии гематопоэтических клеток.

Клиническое значение

Вариации гена SH2B3 связаны с целиакией 13-го типа, или подверженностью к глютен-чувствительной энтеропатии 13-го типа. Характеризуется нарушением всасывания в связи с воспалительным повреждением слизистой тонкого кишечника после попадания глютена пшеницы или сходных белков из ржи и овса. Вариации гена также связаны с повышенным риском развития инсулин-зависимого диабета (1-го типа), который связан с разрушением бета-клеток поджелудочной железы иммунными клетками.

См. также

Напишите отзыв о статье "SH2B3"

Примечания

Библиография

  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMID 12477932.
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). «Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network.». Nature 437 (7062): 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID 16189514.
  • Fitau J, Boulday G, Coulon F, et al. (2006). «The adaptor molecule Lnk negatively regulates tumor necrosis factor-alpha-dependent VCAM-1 expression in endothelial cells through inhibition of the ERK1 and -2 pathways.». J. Biol. Chem. 281 (29): 20148–59. DOI:10.1074/jbc.M510997200. PMID 16644735.
  • Wan M, Li Y, Xue H, et al. (2006). «TNF-alpha induces Lnk expression through PI3K-dependent signaling pathway in human umbilical vein endothelial cells.». J. Surg. Res. 136 (1): 53–7. DOI:10.1016/j.jss.2006.07.004. PMID 17007883.

Отрывок, характеризующий SH2B3

– Прошу извинить, прошу извинить! Видит Бог не знал, – пробурчал старик и, осмотрев с головы до ног Наташу, вышел. M lle Bourienne первая нашлась после этого появления и начала разговор про нездоровье князя. Наташа и княжна Марья молча смотрели друг на друга, и чем дольше они молча смотрели друг на друга, не высказывая того, что им нужно было высказать, тем недоброжелательнее они думали друг о друге.
Когда граф вернулся, Наташа неучтиво обрадовалась ему и заторопилась уезжать: она почти ненавидела в эту минуту эту старую сухую княжну, которая могла поставить ее в такое неловкое положение и провести с ней полчаса, ничего не сказав о князе Андрее. «Ведь я не могла же начать первая говорить о нем при этой француженке», думала Наташа. Княжна Марья между тем мучилась тем же самым. Она знала, что ей надо было сказать Наташе, но она не могла этого сделать и потому, что m lle Bourienne мешала ей, и потому, что она сама не знала, отчего ей так тяжело было начать говорить об этом браке. Когда уже граф выходил из комнаты, княжна Марья быстрыми шагами подошла к Наташе, взяла ее за руки и, тяжело вздохнув, сказала: «Постойте, мне надо…» Наташа насмешливо, сама не зная над чем, смотрела на княжну Марью.
– Милая Натали, – сказала княжна Марья, – знайте, что я рада тому, что брат нашел счастье… – Она остановилась, чувствуя, что она говорит неправду. Наташа заметила эту остановку и угадала причину ее.
– Я думаю, княжна, что теперь неудобно говорить об этом, – сказала Наташа с внешним достоинством и холодностью и с слезами, которые она чувствовала в горле.
«Что я сказала, что я сделала!» подумала она, как только вышла из комнаты.
Долго ждали в этот день Наташу к обеду. Она сидела в своей комнате и рыдала, как ребенок, сморкаясь и всхлипывая. Соня стояла над ней и целовала ее в волосы.