Ахондроплазия

Ахондроплазия
МКБ-10	Q77.4
МКБ-9	756.4
OMIM	100800
DiseasesDB	80
eMedicine	[www.emedicine.com/radio/topic809.htm radio/809]
MeSH	D000130

Ахондроплази́я (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Лечение

В настоящее время удовлетворительное лечение неизвестно, однако найдена причина заболевания — мутация в рецепторе ростового гормона. В связи с этой этиологией, человеческий гормон роста мало помогает больным ахондроплазией, при том, что помогает при некоторых других заболеваниях, которые без лечения приводят к аномально малому росту.

Другой метод увеличения роста при ахондроплазии — хирургическое удлинение костей, которое позволяет увеличить рост больного приблизительно на 24-28 см.

Известные люди, страдающие ахондроплазией

• Джоти Амджи - актриса;
• Чандра Бахадур Данги
• Гуль Мохаммед
• Питер Динклейдж
• Владимир Тишенков
• Владимир Фёдоров

Ссылки

[www.airmed.com.ua/March%20of%20Dimes/1589.pdf Подробная статья с объяснением о диагнозе Ахондроплазия].

Отрывок, характеризующий Ахондроплазия

Но мало того, что 26 го августа русские войска стояли только под защитой слабых, неконченных укреплений, – невыгода этого положения увеличилась еще тем, что русские военачальники, не признав вполне совершившегося факта (потери позиции на левом фланге и перенесения всего будущего поля сражения справа налево), оставались в своей растянутой позиции от села Нового до Утицы и вследствие того должны были передвигать свои войска во время сражения справа налево. Таким образом, во все время сражения русские имели против всей французской армии, направленной на наше левое крыло, вдвое слабейшие силы. (Действия Понятовского против Утицы и Уварова на правом фланге французов составляли отдельные от хода сражения действия.)
Итак, Бородинское сражение произошло совсем не так, как (стараясь скрыть ошибки наших военачальников и вследствие того умаляя славу русского войска и народа) описывают его. Бородинское сражение не произошло на избранной и укрепленной позиции с несколько только слабейшими со стороны русских силами, а Бородинское сражение, вследствие потери Шевардинского редута, принято было русскими на открытой, почти не укрепленной местности с вдвое слабейшими силами против французов, то есть в таких условиях, в которых не только немыслимо было драться десять часов и сделать сражение нерешительным, но немыслимо было удержать в продолжение трех часов армию от совершенного разгрома и бегства.


25 го утром Пьер выезжал из Можайска. На спуске с огромной крутой и кривой горы, ведущей из города, мимо стоящего на горе направо собора, в котором шла служба и благовестили, Пьер вылез из экипажа и пошел пешком. За ним спускался на горе какой то конный полк с песельниками впереди. Навстречу ему поднимался поезд телег с раненными во вчерашнем деле. Возчики мужики, крича на лошадей и хлеща их кнутами, перебегали с одной стороны на другую. Телеги, на которых лежали и сидели по три и по четыре солдата раненых, прыгали по набросанным в виде мостовой камням на крутом подъеме. Раненые, обвязанные тряпками, бледные, с поджатыми губами и нахмуренными бровями, держась за грядки, прыгали и толкались в телегах. Все почти с наивным детским любопытством смотрели на белую шляпу и зеленый фрак Пьера.