Синдром Герстмана — Штраусслера — Шейнкера
| Синдром Герстмана — Штраусслера — Шейнкера | |
| МКБ-10 |
A81.9 |
|---|---|
| МКБ-9 |
046.71 |
| OMIM |
137440 |
| DiseasesDB |
30729 |
| MeSH |
D016098 |
Синдром Герстмана — Штраусслера — Шейнкера (Gerstmann-Sträussler-Scheinker) — очень редкое, обычно семейное, смертельное нейродегенеративное заболевание, поражающее пациентов в возрасте от 20 до 60 лет. Классифицируется как трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия, причиной заболевания является мутация гена прионового белка. Впервые было описано австрийскими неврологами Йозефом Герстманом, Эрнстом Штраусслером и Ильёй Шейнкером в 1936 году.
Симптомы
Синдром встречается у лиц в 40-50 лет и характеризуется, главным образом, мозжечковой атаксией, расстройствами глотания и фонации, прогрессирующей деменцией на протяжении от 6 до 10 лет (средняя продолжительность болезни составляет 59,5 месяцев), после чего наступает смерть. Инкубационный период длится от 5 до 30 лет.
Морфологические изменения при этом синдроме аналогичны обычным трансмиссивным подострым спонгиоформным энцефалопатиям. Отличительной его чертой является наличие большого количества концентрических амилоидных пластин, которые выявляются чаще в молекулярном слое коры мозжечка, но также их можно обнаружить и в коре мозга. Иммунопозитивные бляшки могут быть величиной от 150 до 500 микрон в диаметре. Они слабо PAS-положительны и редко показывают зелёное двойное лучепреломление при окрашивании конго красным. Сходство с болезнью Альцгеймера заключается в наличии нейрофибриллярных структур в цитоплазме нейронов. Отличительной чертой является то, что главный белковый компонент амилоидных ядер — это прионный белок PrP, а не AB-пептид.
В целях лабораторной диагностики применяется внутримозговое заражение мышей и хомяков, у которых развивается специфическая картина заболевания.
Напишите отзыв о статье "Синдром Герстмана — Штраусслера — Шейнкера"
Ссылки
- [humbio.ru/Humbio/har/0057cf27.htm База знаний по молекулярной и общей биологии человека]
|
Это заготовка статьи по инфекционным заболеваниям. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
<imagemap>: неверное или отсутствующее изображение |
Для улучшения этой статьи желательно?:
|
Отрывок, характеризующий Синдром Герстмана — Штраусслера — Шейнкера
Вернувшись домой, Пьер долго не мог заснуть, думая о том, что с ним случилось. Что же случилось с ним? Ничего. Он только понял, что женщина, которую он знал ребенком, про которую он рассеянно говорил: «да, хороша», когда ему говорили, что Элен красавица, он понял, что эта женщина может принадлежать ему.«Но она глупа, я сам говорил, что она глупа, – думал он. – Что то гадкое есть в том чувстве, которое она возбудила во мне, что то запрещенное. Мне говорили, что ее брат Анатоль был влюблен в нее, и она влюблена в него, что была целая история, и что от этого услали Анатоля. Брат ее – Ипполит… Отец ее – князь Василий… Это нехорошо», думал он; и в то же время как он рассуждал так (еще рассуждения эти оставались неоконченными), он заставал себя улыбающимся и сознавал, что другой ряд рассуждений всплывал из за первых, что он в одно и то же время думал о ее ничтожестве и мечтал о том, как она будет его женой, как она может полюбить его, как она может быть совсем другою, и как всё то, что он об ней думал и слышал, может быть неправдою. И он опять видел ее не какою то дочерью князя Василья, а видел всё ее тело, только прикрытое серым платьем. «Но нет, отчего же прежде не приходила мне в голову эта мысль?» И опять он говорил себе, что это невозможно; что что то гадкое, противоестественное, как ему казалось, нечестное было бы в этом браке. Он вспоминал ее прежние слова, взгляды, и слова и взгляды тех, кто их видал вместе. Он вспомнил слова и взгляды Анны Павловны, когда она говорила ему о доме, вспомнил тысячи таких намеков со стороны князя Василья и других, и на него нашел ужас, не связал ли он уж себя чем нибудь в исполнении такого дела, которое, очевидно, нехорошо и которое он не должен делать. Но в то же время, как он сам себе выражал это решение, с другой стороны души всплывал ее образ со всею своею женственной красотою.
В ноябре месяце 1805 года князь Василий должен был ехать на ревизию в четыре губернии. Он устроил для себя это назначение с тем, чтобы побывать заодно в своих расстроенных имениях, и захватив с собой (в месте расположения его полка) сына Анатоля, с ним вместе заехать к князю Николаю Андреевичу Болконскому с тем, чтоб женить сына на дочери этого богатого старика. Но прежде отъезда и этих новых дел, князю Василью нужно было решить дела с Пьером, который, правда, последнее время проводил целые дни дома, т. е. у князя Василья, у которого он жил, был смешон, взволнован и глуп (как должен быть влюбленный) в присутствии Элен, но всё еще не делал предложения.
