C1GALT1
| Обозначения | |
|---|---|
| Символы | ; C1GALT; B3Gal-T8 |
| Entrez Gene | |
| HGNC | |
| OMIM | |
| RefSeq | |
| UniProt | |
| Другие данные | |
| Шифр КФ | |
| Локус | 7-я хр., |
Гликопротеин-N-ацетилгалактозамин-3-бета-галактозилтрансфераза 1, или C1GALT1, (англ. Glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase 1; КФ [www.expasy.org/cgi-bin/nicezyme.pl?2.4.1.122 2.4.1.122]) — фермент гликозилтрансфераза, один из основных ферментов, участвующих в O-гликозилировании и синтезе O-протеогликанов и O-гликопротеинов. Продукт гена человека C1GALT1.
Функция
C1GALT1 синтезирует углеводную структуру кор 1 (называемую также Т-антиген), O-гликановую цепь галактозо-бета-1-3-галактозо-N-ацетил-альфа-серин/треонин, за счёт переноса галактозы с UDP-галактозы на галактозо-N-ацетил-альфа-1-протеин. Образование галактозо-N-ацетил-альфа-1-протеина (называемого также Тn-антиген) является первым этапом синтеза O-гликозилированных белков. Галактозо-N-ацетил-альфа-1-протеин синтезируется под действием многочисленных галактозо-N-ацетилтрансфераз. Кор 1 является предшественником многих O-гликанов муцинового типа клеточной мембраны и секретируемых гликопротеинов.
Фермент участвует во многих процесах в организме, включая ангиогенез, тромбопоэз и развитие почечного гомеостаза. [1]
Взаимодействия
Для каталитической активности C1GALT1 требуется его взаимодействие с белком-шапероном C1GALT1C1.
Клиническое значение
Мутации гена C1GALT1 ассоциированы с заболеваниями почек.[2]
Напишите отзыв о статье "C1GALT1"
Примечания
- ↑ [www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/56913 ncbi]
- ↑ Alexander WS, Viney EM, Zhang JG, et al. (October 2006). «[www.pnas.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=17062753 Thrombocytopenia and kidney disease in mice with a mutation in the C1galt1 gene]». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 103 (44): 16442–7. DOI:10.1073/pnas.0607872103. PMID 17062753.
Ссылки
- (Jun 2012) «Control of mucin-type O-glycosylation: a classification of the polypeptide GalNAc-transferase gene family.». Glycobiology 22 (6): 736-56. DOI:10.1093/glycob/cwr182.
Отрывок, характеризующий C1GALT1
Страшный вид поля сражения, покрытого трупами и ранеными, в соединении с тяжестью головы и с известиями об убитых и раненых двадцати знакомых генералах и с сознанием бессильности своей прежде сильной руки произвели неожиданное впечатление на Наполеона, который обыкновенно любил рассматривать убитых и раненых, испытывая тем свою душевную силу (как он думал). В этот день ужасный вид поля сражения победил ту душевную силу, в которой он полагал свою заслугу и величие. Он поспешно уехал с поля сражения и возвратился к Шевардинскому кургану. Желтый, опухлый, тяжелый, с мутными глазами, красным носом и охриплым голосом, он сидел на складном стуле, невольно прислушиваясь к звукам пальбы и не поднимая глаз. Он с болезненной тоской ожидал конца того дела, которого он считал себя причиной, но которого он не мог остановить. Личное человеческое чувство на короткое мгновение взяло верх над тем искусственным призраком жизни, которому он служил так долго. Он на себя переносил те страдания и ту смерть, которые он видел на поле сражения. Тяжесть головы и груди напоминала ему о возможности и для себя страданий и смерти. Он в эту минуту не хотел для себя ни Москвы, ни победы, ни славы. (Какой нужно было ему еще славы?) Одно, чего он желал теперь, – отдыха, спокойствия и свободы. Но когда он был на Семеновской высоте, начальник артиллерии предложил ему выставить несколько батарей на эти высоты, для того чтобы усилить огонь по столпившимся перед Князьковым русским войскам. Наполеон согласился и приказал привезти ему известие о том, какое действие произведут эти батареи.
Адъютант приехал сказать, что по приказанию императора двести орудий направлены на русских, но что русские все так же стоят.
– Наш огонь рядами вырывает их, а они стоят, – сказал адъютант.
– Ils en veulent encore!.. [Им еще хочется!..] – сказал Наполеон охриплым голосом.
– Sire? [Государь?] – повторил не расслушавший адъютант.
– Ils en veulent encore, – нахмурившись, прохрипел Наполеон осиплым голосом, – donnez leur en. [Еще хочется, ну и задайте им.]
