MT-TL1
Поделись знанием:
Он говорил, что нынче народ разбирал оружие в Кремле, что в афише Растопчина хотя и сказано, что он клич кликнет дня за два, но что уж сделано распоряжение наверное о том, чтобы завтра весь народ шел на Три Горы с оружием, и что там будет большое сражение.
Графиня с робким ужасом посматривала на веселое, разгоряченное лицо своего сына в то время, как он говорил это. Она знала, что ежели она скажет слово о том, что она просит Петю не ходить на это сражение (она знала, что он радуется этому предстоящему сражению), то он скажет что нибудь о мужчинах, о чести, об отечестве, – что нибудь такое бессмысленное, мужское, упрямое, против чего нельзя возражать, и дело будет испорчено, и поэтому, надеясь устроить так, чтобы уехать до этого и взять с собой Петю, как защитника и покровителя, она ничего не сказала Пете, а после обеда призвала графа и со слезами умоляла его увезти ее скорее, в эту же ночь, если возможно. С женской, невольной хитростью любви, она, до сих пор выказывавшая совершенное бесстрашие, говорила, что она умрет от страха, ежели не уедут нынче ночью. Она, не притворяясь, боялась теперь всего.
M me Schoss, ходившая к своей дочери, еще болоо увеличила страх графини рассказами о том, что она видела на Мясницкой улице в питейной конторе. Возвращаясь по улице, она не могла пройти домой от пьяной толпы народа, бушевавшей у конторы. Она взяла извозчика и объехала переулком домой; и извозчик рассказывал ей, что народ разбивал бочки в питейной конторе, что так велено.
После обеда все домашние Ростовых с восторженной поспешностью принялись за дело укладки вещей и приготовлений к отъезду. Старый граф, вдруг принявшись за дело, всё после обеда не переставая ходил со двора в дом и обратно, бестолково крича на торопящихся людей и еще более торопя их. Петя распоряжался на дворе. Соня не знала, что делать под влиянием противоречивых приказаний графа, и совсем терялась. Люди, крича, споря и шумя, бегали по комнатам и двору. Наташа, с свойственной ей во всем страстностью, вдруг тоже принялась за дело. Сначала вмешательство ее в дело укладывания было встречено с недоверием. От нее всё ждали шутки и не хотели слушаться ее; но она с упорством и страстностью требовала себе покорности, сердилась, чуть не плакала, что ее не слушают, и, наконец, добилась того, что в нее поверили. Первый подвиг ее, стоивший ей огромных усилий и давший ей власть, была укладка ковров. У графа в доме были дорогие gobelins и персидские ковры. Когда Наташа взялась за дело, в зале стояли два ящика открытые: один почти доверху уложенный фарфором, другой с коврами. Фарфора было еще много наставлено на столах и еще всё несли из кладовой. Надо было начинать новый, третий ящик, и за ним пошли люди.
– Соня, постой, да мы всё так уложим, – сказала Наташа.
– Нельзя, барышня, уж пробовали, – сказал буфетчнк.
– Нет, постой, пожалуйста. – И Наташа начала доставать из ящика завернутые в бумаги блюда и тарелки.
– Блюда надо сюда, в ковры, – сказала она.
– Да еще и ковры то дай бог на три ящика разложить, – сказал буфетчик.
– Да постой, пожалуйста. – И Наташа быстро, ловко начала разбирать. – Это не надо, – говорила она про киевские тарелки, – это да, это в ковры, – говорила она про саксонские блюда.
– Да оставь, Наташа; ну полно, мы уложим, – с упреком говорила Соня.
– Эх, барышня! – говорил дворецкий. Но Наташа не сдалась, выкинула все вещи и быстро начала опять укладывать, решая, что плохие домашние ковры и лишнюю посуду не надо совсем брать. Когда всё было вынуто, начали опять укладывать. И действительно, выкинув почти все дешевое, то, что не стоило брать с собой, все ценное уложили в два ящика. Не закрывалась только крышка коверного ящика. Можно было вынуть немного вещей, но Наташа хотела настоять на своем. Она укладывала, перекладывала, нажимала, заставляла буфетчика и Петю, которого она увлекла за собой в дело укладыванья, нажимать крышку и сама делала отчаянные усилия.
– Да полно, Наташа, – говорила ей Соня. – Я вижу, ты права, да вынь один верхний.
– Не хочу, – кричала Наташа, одной рукой придерживая распустившиеся волосы по потному лицу, другой надавливая ковры. – Да жми же, Петька, жми! Васильич, нажимай! – кричала она. Ковры нажались, и крышка закрылась. Наташа, хлопая в ладоши, завизжала от радости, и слезы брызнули у ней из глаз. Но это продолжалось секунду. Тотчас же она принялась за другое дело, и уже ей вполне верили, и граф не сердился, когда ему говорили, что Наталья Ильинишна отменила его приказанье, и дворовые приходили к Наташе спрашивать: увязывать или нет подводу и довольно ли она наложена? Дело спорилось благодаря распоряжениям Наташи: оставлялись ненужные вещи и укладывались самым тесным образом самые дорогие.
mitochondrially encoded tRNA leucine 1 (UUA/G)
| Обозначения | |
|---|---|
| Символы | ; MTTL1, tRNALeu(UUR) |
| Entrez Gene | |
| HGNC | |
| OMIM | |
| RefSeq | |
Митохондриальная тРНК лейцина 1 (англ. Mitochondrially encoded tRNA leucine 1 (UUA/G)) — тРНК человека, кодируемая митохондриальным геном MT-TL1. Представляет собой молекулу транспортной РНК длиной в 75 нуклеотидов (в позиции 3230-3304 на карте митохондриальной ДНК), основной функцией MT-TL1 является перенос остатка аминокислоты лейцина к растущей полипептидной цепочке при трансляции митохондриальных мРНК на рибосомах митохондрий.
Клиническое значение
Описано около 20 мутаций MTTL1[1]. Мутации вызывают следующие митохондриальные заболевания:
- синдром MELAS
- наследуемый по материнской линии синдром диабета и глухоты, он же сахарный диабет, сопровождающийся глухотой (MIDD, DAD) — ассоциирован с мутацией A3243G
- синдром MERRF
Набор симптомов и их тяжесть в каждом случае могут значительно варьировать[2].
A3243G
Наиболее распространена мутация A3243G. По данным одного крупного исследования, эта мутация является самой распространённой из 10 наиболее известных митохондриальных мутаций в общей популяции[3]. Другое крупное исследование австралийской популяции говорит о распространённости на уровне 236/100000 чел. (1 из 423)[4]. Около 1,5 % случаев диабета связано с ней, по данным разных исследований[5]. По данным одного небольшого (14 человек) исследования, у носителей этой мутации снижен метаболизм кислорода в мозге (в среднем на 26 %, разброс 18—29 %)[6]. Продолжительность их жизни ниже, чем у людей, аналогичных по демографическим показателям[7]. Возможно, гетероплазмия, а также влияние других генов, обуславливают многообразие проявлений мутации: она описана у пациентов с синдромами MIDD и MELAS, при сочетании MELAS/MERRF, при синдроме Лея, хронической прогрессирующей внешней офтальмоплегии (CPEO), синдроме Кернса-Сейра[8].
Интересно отметить, что пропорция митохондрий с этой мутацией в крови относительно «здоровых» митохондрий (см. гетероплазмия) с возрастом медленно снижается, что затрудняет оценку уровня мутации, поскольку в других тканях он остаётся высоким. Этот феномен исследуется[9]. Возможна неинвазивная оценка данной мутации при анализе мочи[10].
Смотрите также
Обзоры
- Генетические, патогенетические и фенотипные проявления митохондриальной мутации A3243G гена tRNALeu(UUR)" (2007 год): [questiontime.altervista.org/MELAS.pdf полный текст статьи на англ. языке]. Finsterer J (July 2007). «[www3.interscience.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0001-6314&date=2007&volume=116&issue=1&spage=1 Genetic, pathogenetic, and phenotypic implications of the mitochondrial A3243G tRNALeu(UUR) mutation]». Acta Neurol. Scand. 116 (1): 1–14. DOI:10.1111/j.1600-0404.2007.00836.x. PMID 17587249.
Напишите отзыв о статье "MT-TL1"
Примечания
- ↑ [ghr.nlm.nih.gov/gene=mttl1 MT-TL1 — mitochondrially encoded tRNA leucine 1 (UUA G)] — Genetics Home Reference
- ↑ Takeshima T, Nakashima K (April 2005). «[joi.jlc.jst.go.jp/JST.JSTAGE/internalmedicine/44.276?from=PubMed MIDD and MELAS: a clinical spectrum]». Intern. Med. 44 (4): 276–7. PMID 15897633.
- ↑ Elliott HR, Samuels DC, Eden JA, Relton CL, Chinnery PF (August 2008). «[linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(08)00402-3 Pathogenic mitochondrial DNA mutations are common in the general population]». Am. J. Hum. Genet. 83 (2): 254–60. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.07.004. PMID 18674747.
- ↑ Manwaring N, Jones MM, Wang JJ, Rochtchina E, Howard C, Mitchell P, Sue CM (May 2007). «[linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1567-7249(07)00003-7 Population prevalence of the MELAS A3243G mutation]». Mitochondrion 7 (3): 230–3. DOI:10.1016/j.mito.2006.12.004. PMID 17300999.
- ↑ Vaxillaire M, Froguel P (May 2008). «[edrv.endojournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=18436708 Monogenic diabetes in the young, pharmacogenetics and relevance to multifactorial forms of type 2 diabetes]». Endocr. Rev. 29 (3): 254–64. DOI:10.1210/er.2007-0024. PMID 18436708.
- ↑ Lindroos MM, Borra RJ, Parkkola R, Virtanen SM, Lepomäki V, Bucci M, Virta JR, Rinne JO, Nuutila P, Majamaa K (December 2009). «[brain.oxfordjournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=19843652 Cerebral oxygen and glucose metabolism in patients with mitochondrial m.3243A>G mutation]». Brain 132 (Pt 12): 3274–84. DOI:10.1093/brain/awp259. PMID 19843652.
- ↑ Majamaa-Voltti K, Turkka J, Kortelainen ML, Huikuri H, Majamaa K (February 2008). «[jnnp.bmj.com/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=18202211 Causes of death in pedigrees with the 3243A>G mutation in mitochondrial DNA]». J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 79 (2): 209–11. DOI:10.1136/jnnp.2007.122648. PMID 18202211.
- ↑ Finsterer J (July 2007). «[www3.interscience.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0001-6314&date=2007&volume=116&issue=1&spage=1 Genetic, pathogenetic, and phenotypic implications of the mitochondrial A3243G tRNALeu(UUR) mutation]». Acta Neurol. Scand. 116 (1): 1–14. DOI:10.1111/j.1600-0404.2007.00836.x. PMID 17587249.
- ↑ Rajasimha HK, Chinnery PF, Samuels DC (February 2008). «[linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(08)00085-2 Selection against pathogenic mtDNA mutations in a stem cell population leads to the loss of the 3243A-->G mutation in blood]». Am. J. Hum. Genet. 82 (2): 333–43. DOI:10.1016/j.ajhg.2007.10.007. PMID 18252214.
- ↑ McDonnell MT, Schaefer AM, Blakely EL, McFarland R, Chinnery PF, Turnbull DM, Taylor RW (September 2004). «[dx.doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201216 Noninvasive diagnosis of the 3243A > G mitochondrial DNA mutation using urinary epithelial cells]». Eur. J. Hum. Genet. 12 (9): 778–81. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201216. PMID 15199381.
|
Это заготовка статьи по молекулярной биологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
Отрывок, характеризующий MT-TL1
– Разумеется, ничего, – рассеянно сказал граф. – Не в том дело, а теперь прошу, чтобы пустяками не заниматься, а помогать укладывать и ехать, ехать, ехать завтра… – И граф передал дворецкому и людям то же приказание. За обедом вернувшийся Петя рассказывал свои новости.Он говорил, что нынче народ разбирал оружие в Кремле, что в афише Растопчина хотя и сказано, что он клич кликнет дня за два, но что уж сделано распоряжение наверное о том, чтобы завтра весь народ шел на Три Горы с оружием, и что там будет большое сражение.
Графиня с робким ужасом посматривала на веселое, разгоряченное лицо своего сына в то время, как он говорил это. Она знала, что ежели она скажет слово о том, что она просит Петю не ходить на это сражение (она знала, что он радуется этому предстоящему сражению), то он скажет что нибудь о мужчинах, о чести, об отечестве, – что нибудь такое бессмысленное, мужское, упрямое, против чего нельзя возражать, и дело будет испорчено, и поэтому, надеясь устроить так, чтобы уехать до этого и взять с собой Петю, как защитника и покровителя, она ничего не сказала Пете, а после обеда призвала графа и со слезами умоляла его увезти ее скорее, в эту же ночь, если возможно. С женской, невольной хитростью любви, она, до сих пор выказывавшая совершенное бесстрашие, говорила, что она умрет от страха, ежели не уедут нынче ночью. Она, не притворяясь, боялась теперь всего.
M me Schoss, ходившая к своей дочери, еще болоо увеличила страх графини рассказами о том, что она видела на Мясницкой улице в питейной конторе. Возвращаясь по улице, она не могла пройти домой от пьяной толпы народа, бушевавшей у конторы. Она взяла извозчика и объехала переулком домой; и извозчик рассказывал ей, что народ разбивал бочки в питейной конторе, что так велено.
После обеда все домашние Ростовых с восторженной поспешностью принялись за дело укладки вещей и приготовлений к отъезду. Старый граф, вдруг принявшись за дело, всё после обеда не переставая ходил со двора в дом и обратно, бестолково крича на торопящихся людей и еще более торопя их. Петя распоряжался на дворе. Соня не знала, что делать под влиянием противоречивых приказаний графа, и совсем терялась. Люди, крича, споря и шумя, бегали по комнатам и двору. Наташа, с свойственной ей во всем страстностью, вдруг тоже принялась за дело. Сначала вмешательство ее в дело укладывания было встречено с недоверием. От нее всё ждали шутки и не хотели слушаться ее; но она с упорством и страстностью требовала себе покорности, сердилась, чуть не плакала, что ее не слушают, и, наконец, добилась того, что в нее поверили. Первый подвиг ее, стоивший ей огромных усилий и давший ей власть, была укладка ковров. У графа в доме были дорогие gobelins и персидские ковры. Когда Наташа взялась за дело, в зале стояли два ящика открытые: один почти доверху уложенный фарфором, другой с коврами. Фарфора было еще много наставлено на столах и еще всё несли из кладовой. Надо было начинать новый, третий ящик, и за ним пошли люди.
– Соня, постой, да мы всё так уложим, – сказала Наташа.
– Нельзя, барышня, уж пробовали, – сказал буфетчнк.
– Нет, постой, пожалуйста. – И Наташа начала доставать из ящика завернутые в бумаги блюда и тарелки.
– Блюда надо сюда, в ковры, – сказала она.
– Да еще и ковры то дай бог на три ящика разложить, – сказал буфетчик.
– Да постой, пожалуйста. – И Наташа быстро, ловко начала разбирать. – Это не надо, – говорила она про киевские тарелки, – это да, это в ковры, – говорила она про саксонские блюда.
– Да оставь, Наташа; ну полно, мы уложим, – с упреком говорила Соня.
– Эх, барышня! – говорил дворецкий. Но Наташа не сдалась, выкинула все вещи и быстро начала опять укладывать, решая, что плохие домашние ковры и лишнюю посуду не надо совсем брать. Когда всё было вынуто, начали опять укладывать. И действительно, выкинув почти все дешевое, то, что не стоило брать с собой, все ценное уложили в два ящика. Не закрывалась только крышка коверного ящика. Можно было вынуть немного вещей, но Наташа хотела настоять на своем. Она укладывала, перекладывала, нажимала, заставляла буфетчика и Петю, которого она увлекла за собой в дело укладыванья, нажимать крышку и сама делала отчаянные усилия.
– Да полно, Наташа, – говорила ей Соня. – Я вижу, ты права, да вынь один верхний.
– Не хочу, – кричала Наташа, одной рукой придерживая распустившиеся волосы по потному лицу, другой надавливая ковры. – Да жми же, Петька, жми! Васильич, нажимай! – кричала она. Ковры нажались, и крышка закрылась. Наташа, хлопая в ладоши, завизжала от радости, и слезы брызнули у ней из глаз. Но это продолжалось секунду. Тотчас же она принялась за другое дело, и уже ей вполне верили, и граф не сердился, когда ему говорили, что Наталья Ильинишна отменила его приказанье, и дворовые приходили к Наташе спрашивать: увязывать или нет подводу и довольно ли она наложена? Дело спорилось благодаря распоряжениям Наташи: оставлялись ненужные вещи и укладывались самым тесным образом самые дорогие.
