ANK3

Поделись знанием:
Перейти к: навигация, поиск
ANK3 ankyrin 3, node of Ranvier (ankyrin G)
Обозначения
Символы [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=HGNC:494 ANK3]; AnkyrinG
Entrez Gene [www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=288&rn=1 288]
HGNC [www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=494 494]
OMIM [www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/600465 600465]
RefSeq [genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?Submit=Submit&position=NM_020987&rn=1 NM_020987]
UniProt [www.uniprot.org/uniprot/Q12955 Q12955]
Другие данные
Локус 10-я хр., [www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/getmap.cgi?chromosome=10q21 10q21]

Анкирин 3 (анкирин G; ankG) — белок человека, принадлежащий к семейству анкиринов (название происходит от англ. anchor — якорь) и кодируемый геном ANK3 на 10-й хромосоме. Был изначально обнаружен в перехватах Ранвье[1] и нервно-мышечных соединениях. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм белка, они могут быть экспрессированы и в других типах тканей и клеток.

Две крупнейшие изоформы анкирина-3, содержащие необычную серин-обогащённую последовательность, обнаруживаются только в нервной ткани.

Как считается, AnkG координирует сборку начального сегмента аксона (англ. axon initial segment, AIS) — области, активно вовлечённой в генерацию потенциалов действия.[2] Возможно, постоянная экспрессия AnkG необходима для поддержания структуры начального сегмента и поддержания нейрона в «полярном состоянии» (морфологическое противопоставление дендритаксон).[3][4]

В сетчатке глаза AnkG локализован специфически в наружных сегментах палочек: здесь он предположительно обеспечивает закрепление ионных каналов, отворяемых циклическими нуклеотидами.[5] Данные каналы участвуют в генерации электрических импульсов при падении света на сетчатку.

Также AnkG коэкспрессирован с натриевым каналом Nav1.5 в сердечной мышце.





Клиническое значение

По данным исследований, вариации гена ANK3 у человека ассоциированы с риском биполярного расстройства.[6][7][8]

Одна из мутаций гена SCN5A, вызывающая нарушение работы сердца — синдром Бругада 1, нарушает захват натриевых каналов анкирином-3 и закрепление их на кардиомиоцитах.[9]

См. также

Другие гены, подозреваемые во влиянии на риск биполярного расстройства:

Напишите отзыв о статье "ANK3"

Примечания

  1. Kordeli E, Lambert S, Bennett V (February 1995). «[www.jbc.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=7836469 AnkyrinG. A new ankyrin gene with neural-specific isoforms localized at the axonal initial segment and node of Ranvier]». J. Biol. Chem. 270 (5): 2352–9. PMID 7836469.
  2. Jenkins SM, Bennett V (November 2001). «[www.jcb.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=11724816 Ankyrin-G coordinates assembly of the spectrin-based membrane skeleton, voltage-gated sodium channels, and L1 CAMs at Purkinje neuron initial segments]». J. Cell Biol. 155 (5): 739–46. DOI:10.1083/jcb.200109026. PMID 11724816.
  3. Hedstrom KL, Ogawa Y, Rasband MN (November 2008). «[www.jcb.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=19001126 AnkyrinG is required for maintenance of the axon initial segment and neuronal polarity]». J. Cell Biol. 183 (4): 635–40. DOI:10.1083/jcb.200806112. PMID 19001126.
  4. Sobotzik JM, Sie JM, Politi C, Del Turco D, Bennett V, Deller T, Schultz C (October 2009). «[www.pnas.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=19805144 AnkyrinG is required to maintain axo-dendritic polarity in vivo]». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 106 (41): 17564–9. DOI:10.1073/pnas.0909267106. PMID 19805144.
  5. Kizhatil K, Baker SA, Arshavsky VY, Bennett V (March 2009). «[www.sciencemag.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=19299621 Ankyrin-G promotes cyclic nucleotide-gated channel transport to rod photoreceptor sensory cilia]». [[Science (journal)|Science]] 323 (5921): 1614–7. DOI:10.1126/science.1169789. PMID 19299621.
  6. Ferreira MA, O'Donovan MC, Meng YA, et al. (August 2008). «Collaborative genome-wide association analysis supports a role for ANK3 and CACNA1C in bipolar disorder». Nat. Genet. 40: 1056. DOI:10.1038/ng.209. PMID 18711365.
  7. [www.schizophreniaforum.org/new/detail.asp?id=1450 Channeling Mental Illness: GWAS Links Ion Channels, Bipolar Disorder]. Schizophrenia Research Forum: News. schizophreniaforum.org (19 августа 2008). Проверено 21 августа 2008. [www.webcitation.org/66sEa5MzA Архивировано из первоисточника 12 апреля 2012].
  8. Schulze TG, Detera-Wadleigh SD, Akula N, Gupta A, Kassem L, Steele J, Pearl J, Strohmaier J, Breuer R, Schwarz M, Propping P, Nöthen MM, Cichon S, Schumacher J, Rietschel M, McMahon FJ (May 2009). «[dx.doi.org/10.1038/mp.2008.134 Two variants in Ankyrin 3 (ANK3) are independent genetic risk factors for bipolar disorder]». Mol. Psychiatry 14 (5): 487–91. DOI:10.1038/mp.2008.134. PMID 19088739.
  9. Mohler PJ, Rivolta I, Napolitano C, LeMaillet G, Lambert S, Priori SG, Bennett V (December 2004). «Nav1.5 E1053K mutation causing Brugada syndrome blocks binding to ankyrin-G and expression of Nav1.5 on the surface of cardiomyocytes». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 101 (50): 17533–8. DOI:10.1073/pnas.0403711101. PMID 15579534.

Ссылки

  • [www.medbiol.ru/medbiol/ankyrin/000256f0.htm Анкирин G и его изоформы (ген ANK3)] — medbiol.ru


Отрывок, характеризующий ANK3

– Полковник, – перебил свитский офицер, – надо торопиться, а то неприятель пододвинет орудия на картечный выстрел.
Полковник молча посмотрел на свитского офицера, на толстого штаб офицера, на Жеркова и нахмурился.
– Я буду мост зажигайт, – сказал он торжественным тоном, как будто бы выражал этим, что, несмотря на все делаемые ему неприятности, он всё таки сделает то, что должно.
Ударив своими длинными мускулистыми ногами лошадь, как будто она была во всем виновата, полковник выдвинулся вперед к 2 му эскадрону, тому самому, в котором служил Ростов под командою Денисова, скомандовал вернуться назад к мосту.
«Ну, так и есть, – подумал Ростов, – он хочет испытать меня! – Сердце его сжалось, и кровь бросилась к лицу. – Пускай посмотрит, трус ли я» – подумал он.
Опять на всех веселых лицах людей эскадрона появилась та серьезная черта, которая была на них в то время, как они стояли под ядрами. Ростов, не спуская глаз, смотрел на своего врага, полкового командира, желая найти на его лице подтверждение своих догадок; но полковник ни разу не взглянул на Ростова, а смотрел, как всегда во фронте, строго и торжественно. Послышалась команда.
– Живо! Живо! – проговорило около него несколько голосов.
Цепляясь саблями за поводья, гремя шпорами и торопясь, слезали гусары, сами не зная, что они будут делать. Гусары крестились. Ростов уже не смотрел на полкового командира, – ему некогда было. Он боялся, с замиранием сердца боялся, как бы ему не отстать от гусар. Рука его дрожала, когда он передавал лошадь коноводу, и он чувствовал, как со стуком приливает кровь к его сердцу. Денисов, заваливаясь назад и крича что то, проехал мимо него. Ростов ничего не видел, кроме бежавших вокруг него гусар, цеплявшихся шпорами и бренчавших саблями.
– Носилки! – крикнул чей то голос сзади.
Ростов не подумал о том, что значит требование носилок: он бежал, стараясь только быть впереди всех; но у самого моста он, не смотря под ноги, попал в вязкую, растоптанную грязь и, споткнувшись, упал на руки. Его обежали другие.
– По обоий сторона, ротмистр, – послышался ему голос полкового командира, который, заехав вперед, стал верхом недалеко от моста с торжествующим и веселым лицом.
Ростов, обтирая испачканные руки о рейтузы, оглянулся на своего врага и хотел бежать дальше, полагая, что чем он дальше уйдет вперед, тем будет лучше. Но Богданыч, хотя и не глядел и не узнал Ростова, крикнул на него:
– Кто по средине моста бежит? На права сторона! Юнкер, назад! – сердито закричал он и обратился к Денисову, который, щеголяя храбростью, въехал верхом на доски моста.
– Зачем рисковайт, ротмистр! Вы бы слезали, – сказал полковник.
– Э! виноватого найдет, – отвечал Васька Денисов, поворачиваясь на седле.

Между тем Несвицкий, Жерков и свитский офицер стояли вместе вне выстрелов и смотрели то на эту небольшую кучку людей в желтых киверах, темнозеленых куртках, расшитых снурками, и синих рейтузах, копошившихся у моста, то на ту сторону, на приближавшиеся вдалеке синие капоты и группы с лошадьми, которые легко можно было признать за орудия.
«Зажгут или не зажгут мост? Кто прежде? Они добегут и зажгут мост, или французы подъедут на картечный выстрел и перебьют их?» Эти вопросы с замиранием сердца невольно задавал себе каждый из того большого количества войск, которые стояли над мостом и при ярком вечернем свете смотрели на мост и гусаров и на ту сторону, на подвигавшиеся синие капоты со штыками и орудиями.
– Ох! достанется гусарам! – говорил Несвицкий, – не дальше картечного выстрела теперь.
– Напрасно он так много людей повел, – сказал свитский офицер.
– И в самом деле, – сказал Несвицкий. – Тут бы двух молодцов послать, всё равно бы.
– Ах, ваше сиятельство, – вмешался Жерков, не спуская глаз с гусар, но всё с своею наивною манерой, из за которой нельзя было догадаться, серьезно ли, что он говорит, или нет. – Ах, ваше сиятельство! Как вы судите! Двух человек послать, а нам то кто же Владимира с бантом даст? А так то, хоть и поколотят, да можно эскадрон представить и самому бантик получить. Наш Богданыч порядки знает.