Лежён, Жером

Жером Лежён
Jérôme Lejeune
Род деятельности:	педиатр, генетик
Дата рождения:	26 июня 1926(1926-06-26)
Место рождения:	Монруж
Гражданство:	Франция Франция
Дата смерти:	3 апреля 1994(1994-04-03) (67 лет)
Место смерти:	Париж

Жеро́м Жан Луи́ Мари́ Лежён (фр. Jérôme Jean Louis Marie Lejeune; 26 июня 1926, Монруж — 3 апреля 1994, Париж) — французский врач-педиатр, активный противник абортов; генетик, сделавший ряд важных открытий в области хромосомных аномалий.

Основные достижения

Объяснил синдром Дауна как хромосомную аномалию. Впервые описал синдром кошачьего крика — иногда его называют «синдромом Лежёна». Дополнил понятие кариотипа (диплоидный набор хромосом в соматических клетках организма). Объяснил недоразвитие нервной трубки плода последствиями недостаточного приема фолиевой кислоты беременными женщинами.

Биография

Родился в семье французских католиков. Изучал медицину; в 1952 году стал учёным-исследователем во Французской национальной организации научных исследований (CNRS). Был международным экспертом по ядерной радиации. В июле 1958 года сделал одно из главных своих научных открытий, объяснив наличие синдрома Дауна лишней хромосомой в 21-й паре. Впервые была проведена параллель между набором ген, хромосом и умственной отсталостью. В 1964 году стал первым профессором фундаментальной генетики в Парижском медицинском институте. Был открыт для контакта с семьями, воспитывающими его пациентов — детей-инвалидов. Принимал активное участие в международных конференциях. В 1974 году стал членом Епископальной (Папской) академии наук. В 1981 году был избран членом Академии моральных и политических наук. В 1983 году вступил в Национальную академию медицины. Получил множество наград, стал почётным доктором наук или почётным членом многих зарубежных академий, университетов и учебных обществ. В 1994 году был назначен пожизненным президентом Папской академии жизни. Умер от рака 3 апреля 1994 года в возрасте 67 лет, оставив жену, 5 детей и 27 внуков. Дочь Лежёна — Клара Лежён-Геймар написала об отце биографическую книгу «Жизнь — это благословение». На его отпевании собор Парижской Богоматери был переполнен, на похороны приехали люди из разных стран. В настоящее время проводятся конгрессы имени Лежёна, существует международная научная премия имени Лежёна в 30 000 евро за научные достижения в области изучения генетических аномалий.

Карьера

С раннего возраста Лежёна занимала загадка умственной отсталости, в частности — синдрома Дауна. Он стремился объяснить возникновение умственной отсталости с тем, чтобы найти способ лечения: Лежён считал, что это «легче, чем отправить человека на Луну». Поэтому он связал свою жизнь с медициной.

Вначале Лежён предположил, что синдром Дауна может быть связан с аномалией, похожей на тандемную дупликацию Bar у дрозофилы (дупликация участка 16А Х-хромосомы, проявляется в фенотипе уменьшением числа фасеток в глазах и может ревертировать в результате неравного кроссинговера).

В Париже Лежён начал заниматься генетикой под руководством профессора Реймона Тюрпена (фр. Turpin). Посетив конференцию в Копенгагене, где обсуждалось открытие Альберта Левана (фр. Levan), Лежён решил исследовать количество хромосом у своих пациентов с синдромом Дауна. Сотрудничество с доктором Мартой Готье, которая научила его технике культивации фибробластов, которую она переняла у специалистов США, и изучение образцов кожи людей с синдромом Дауна привело к публикации в 1959 году в издании «Доклады Академии Наук» результатов исследования, показывающего, что люди с синдромом Дауна отличаются наличием одной лишней акроцентрической (головчатой) хромосомы. Впоследствии это назвали трисомией по 21-й хромосоме. Это открытие показало горизонты развития новой науки — цитогенетики — для изучения человека и животных. Развитие этой науки привело ко многим открытиям в области наследственности.

Кроме того, Жером Лежён сделал немало открытий в цитогенетике: в частности, он в 1963 году описал синдром кошачьего крика (5р-), обусловленный делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Он выдвинул идею типов и контртипов, по которой два синдрома, один характеризуемый моносомией, а другой — трисомией (соответственно одна или три хромосомы вместо двух в одной и той же паре), противопоставляются по клиническим симптомам; например — брахимезофалангия (вариант брахидактилии, укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) противопоставляется долихомезофалангии (удлинение пальцев).

Также он описал зачатие монозиготных гетерокариотипических близнецов, которые отличаются одной парой хромосом. В первой из описанных Лежёном пар у одного из близнецов был обычный набор хромосом (мальчик — 46XY), а у другого — синдром Тёрнера (45, X). Лежён считал, что это стало возможным в результате потери при зачатии монозиготных близнецов одной из Y-хромосом. Кроме того, Лежён описал пару близнецов, из которых у одного был обычный набор хромосом, а у другого — синдром Дауна.

В области исследования онкологических заболеваний Жером Лежён впервые описал клональную эволюцию у ребенка с синдромом Дауна и лейкемией.

Даже в последние недели своей жизни, умирая от рака, Жером Лежён не переставал изучать канцерогенез. Его поражало то, что более примитивные животные не страдают от рака, но он не успел найти ответ, почему так.

Награды (неполный список)

• 1962 — премия Кеннеди
• 1969 — мемориальная награда Уильяма Алена
• 1993 — премия Гриффеля (Griffuel) за революционные исследования в области хромосомных аномалий при раковых заболеваниях

Ссылки

• [www.fondationlejeune.org Фонд Жерома Лежёна]
• [www.jijl.net/anglais/index.htm Первая конференция имени Жерома Лежёна (2004)]
• [wpc2477.amenworld.com/joomla-institut/ Институт Жерома Лежёна]
• [www.downsideup.org/ «Даунсайд Ап» — действующая в России благотворительная организация, помогающая семьям, имеющим детей с синдромом Дауна; название организации основано на непереводимой игре слов]
• [sunchildren.narod.ru/ «Солнечные дети»: сайт, созданный родителями детей с синдромом Дауна]
• [www.noabort.net/node/67 Профессор Жером Лежён: «Человек есть Человек есть Человек» (статья об учёном)]

Генетика   Медицина   Персоналии   Франция

Отрывок, характеризующий Лежён, Жером

– Слава богу! – крикнул он. – Ну, слава богу! – повторял он, слушая восторженный рассказ Пети. – И чег'т тебя возьми, из за тебя не спал! – проговорил Денисов. – Ну, слава богу, тепег'ь ложись спать. Еще вздг'емнем до утг'а.
– Да… Нет, – сказал Петя. – Мне еще не хочется спать. Да я и себя знаю, ежели засну, так уж кончено. И потом я привык не спать перед сражением.
Петя посидел несколько времени в избе, радостно вспоминая подробности своей поездки и живо представляя себе то, что будет завтра. Потом, заметив, что Денисов заснул, он встал и пошел на двор.
На дворе еще было совсем темно. Дождик прошел, но капли еще падали с деревьев. Вблизи от караулки виднелись черные фигуры казачьих шалашей и связанных вместе лошадей. За избушкой чернелись две фуры, у которых стояли лошади, и в овраге краснелся догоравший огонь. Казаки и гусары не все спали: кое где слышались, вместе с звуком падающих капель и близкого звука жевания лошадей, негромкие, как бы шепчущиеся голоса.
Петя вышел из сеней, огляделся в темноте и подошел к фурам. Под фурами храпел кто то, и вокруг них стояли, жуя овес, оседланные лошади. В темноте Петя узнал свою лошадь, которую он называл Карабахом, хотя она была малороссийская лошадь, и подошел к ней.
– Ну, Карабах, завтра послужим, – сказал он, нюхая ее ноздри и целуя ее.
– Что, барин, не спите? – сказал казак, сидевший под фурой.
– Нет; а… Лихачев, кажется, тебя звать? Ведь я сейчас только приехал. Мы ездили к французам. – И Петя подробно рассказал казаку не только свою поездку, но и то, почему он ездил и почему он считает, что лучше рисковать своей жизнью, чем делать наобум Лазаря.
– Что же, соснули бы, – сказал казак.
– Нет, я привык, – отвечал Петя. – А что, у вас кремни в пистолетах не обились? Я привез с собою. Не нужно ли? Ты возьми.
Казак высунулся из под фуры, чтобы поближе рассмотреть Петю.
– Оттого, что я привык все делать аккуратно, – сказал Петя. – Иные так, кое как, не приготовятся, потом и жалеют. Я так не люблю.
– Это точно, – сказал казак.
– Да еще вот что, пожалуйста, голубчик, наточи мне саблю; затупи… (но Петя боялся солгать) она никогда отточена не была. Можно это сделать?
– Отчего ж, можно.
Лихачев встал, порылся в вьюках, и Петя скоро услыхал воинственный звук стали о брусок. Он влез на фуру и сел на край ее. Казак под фурой точил саблю.
– А что же, спят молодцы? – сказал Петя.
– Кто спит, а кто так вот.
– Ну, а мальчик что?
– Весенний то? Он там, в сенцах, завалился. Со страху спится. Уж рад то был.
Долго после этого Петя молчал, прислушиваясь к звукам. В темноте послышались шаги и показалась черная фигура.
– Что точишь? – спросил человек, подходя к фуре.
– А вот барину наточить саблю.
– Хорошее дело, – сказал человек, который показался Пете гусаром. – У вас, что ли, чашка осталась?
– А вон у колеса.
Гусар взял чашку.
– Небось скоро свет, – проговорил он, зевая, и прошел куда то.
Петя должен бы был знать, что он в лесу, в партии Денисова, в версте от дороги, что он сидит на фуре, отбитой у французов, около которой привязаны лошади, что под ним сидит казак Лихачев и натачивает ему саблю, что большое черное пятно направо – караулка, и красное яркое пятно внизу налево – догоравший костер, что человек, приходивший за чашкой, – гусар, который хотел пить; но он ничего не знал и не хотел знать этого. Он был в волшебном царстве, в котором ничего не было похожего на действительность. Большое черное пятно, может быть, точно была караулка, а может быть, была пещера, которая вела в самую глубь земли. Красное пятно, может быть, был огонь, а может быть – глаз огромного чудовища. Может быть, он точно сидит теперь на фуре, а очень может быть, что он сидит не на фуре, а на страшно высокой башне, с которой ежели упасть, то лететь бы до земли целый день, целый месяц – все лететь и никогда не долетишь. Может быть, что под фурой сидит просто казак Лихачев, а очень может быть, что это – самый добрый, храбрый, самый чудесный, самый превосходный человек на свете, которого никто не знает. Может быть, это точно проходил гусар за водой и пошел в лощину, а может быть, он только что исчез из виду и совсем исчез, и его не было.
Что бы ни увидал теперь Петя, ничто бы не удивило его. Он был в волшебном царстве, в котором все было возможно.
Он поглядел на небо. И небо было такое же волшебное, как и земля. На небе расчищало, и над вершинами дерев быстро бежали облака, как будто открывая звезды. Иногда казалось, что на небе расчищало и показывалось черное, чистое небо. Иногда казалось, что эти черные пятна были тучки. Иногда казалось, что небо высоко, высоко поднимается над головой; иногда небо спускалось совсем, так что рукой можно было достать его.
Петя стал закрывать глаза и покачиваться.
Капли капали. Шел тихий говор. Лошади заржали и подрались. Храпел кто то.
– Ожиг, жиг, ожиг, жиг… – свистела натачиваемая сабля. И вдруг Петя услыхал стройный хор музыки, игравшей какой то неизвестный, торжественно сладкий гимн. Петя был музыкален, так же как Наташа, и больше Николая, но он никогда не учился музыке, не думал о музыке, и потому мотивы, неожиданно приходившие ему в голову, были для него особенно новы и привлекательны. Музыка играла все слышнее и слышнее. Напев разрастался, переходил из одного инструмента в другой. Происходило то, что называется фугой, хотя Петя не имел ни малейшего понятия о том, что такое фуга. Каждый инструмент, то похожий на скрипку, то на трубы – но лучше и чище, чем скрипки и трубы, – каждый инструмент играл свое и, не доиграв еще мотива, сливался с другим, начинавшим почти то же, и с третьим, и с четвертым, и все они сливались в одно и опять разбегались, и опять сливались то в торжественно церковное, то в ярко блестящее и победное.
«Ах, да, ведь это я во сне, – качнувшись наперед, сказал себе Петя. – Это у меня в ушах. А может быть, это моя музыка. Ну, опять. Валяй моя музыка! Ну!..»
Он закрыл глаза. И с разных сторон, как будто издалека, затрепетали звуки, стали слаживаться, разбегаться, сливаться, и опять все соединилось в тот же сладкий и торжественный гимн. «Ах, это прелесть что такое! Сколько хочу и как хочу», – сказал себе Петя. Он попробовал руководить этим огромным хором инструментов.
«Ну, тише, тише, замирайте теперь. – И звуки слушались его. – Ну, теперь полнее, веселее. Еще, еще радостнее. – И из неизвестной глубины поднимались усиливающиеся, торжественные звуки. – Ну, голоса, приставайте!» – приказал Петя. И сначала издалека послышались голоса мужские, потом женские. Голоса росли, росли в равномерном торжественном усилии. Пете страшно и радостно было внимать их необычайной красоте.