CNTNAP2
Поделись знанием:
– Вы спите, мама?
– Ах, какой сон! – сказала, пробуждаясь, только что задремавшая графиня.
– Мама, голубчик, – сказала Наташа, становясь на колени перед матерью и близко приставляя свое лицо к ее лицу. – Виновата, простите, никогда не буду, я вас разбудила. Меня Мавра Кузминишна послала, тут раненых привезли, офицеров, позволите? А им некуда деваться; я знаю, что вы позволите… – говорила она быстро, не переводя духа.
– Какие офицеры? Кого привезли? Ничего не понимаю, – сказала графиня.
Наташа засмеялась, графиня тоже слабо улыбалась.
– Я знала, что вы позволите… так я так и скажу. – И Наташа, поцеловав мать, встала и пошла к двери.
В зале она встретила отца, с дурными известиями возвратившегося домой.
– Досиделись мы! – с невольной досадой сказал граф. – И клуб закрыт, и полиция выходит.
– Папа, ничего, что я раненых пригласила в дом? – сказала ему Наташа.
– Разумеется, ничего, – рассеянно сказал граф. – Не в том дело, а теперь прошу, чтобы пустяками не заниматься, а помогать укладывать и ехать, ехать, ехать завтра… – И граф передал дворецкому и людям то же приказание. За обедом вернувшийся Петя рассказывал свои новости.
Он говорил, что нынче народ разбирал оружие в Кремле, что в афише Растопчина хотя и сказано, что он клич кликнет дня за два, но что уж сделано распоряжение наверное о том, чтобы завтра весь народ шел на Три Горы с оружием, и что там будет большое сражение.
Графиня с робким ужасом посматривала на веселое, разгоряченное лицо своего сына в то время, как он говорил это. Она знала, что ежели она скажет слово о том, что она просит Петю не ходить на это сражение (она знала, что он радуется этому предстоящему сражению), то он скажет что нибудь о мужчинах, о чести, об отечестве, – что нибудь такое бессмысленное, мужское, упрямое, против чего нельзя возражать, и дело будет испорчено, и поэтому, надеясь устроить так, чтобы уехать до этого и взять с собой Петю, как защитника и покровителя, она ничего не сказала Пете, а после обеда призвала графа и со слезами умоляла его увезти ее скорее, в эту же ночь, если возможно. С женской, невольной хитростью любви, она, до сих пор выказывавшая совершенное бесстрашие, говорила, что она умрет от страха, ежели не уедут нынче ночью. Она, не притворяясь, боялась теперь всего.
CNTNAP2
| Обозначения | |
|---|---|
| Символы | ; NRXN4; CASPR2; CDFE; DKFZp781D1846 |
| Entrez Gene | |
| HGNC | |
| OMIM | |
| RefSeq | |
| UniProt | |
| Другие данные | |
| Локус | 7-я хр., |
CNTNAP2 - ген, кодирующий трансмембранный "контактин-ассоциированно-подобный белок-2" (англ. Contactin associated protein-like 2). Чаще всего белок обнаруживается в миелинизированных аксонах совместно с калиевыми каналами. Возможная роль CNTNAP2 - участие в локальной дифференциации аксона на отдельные функциональные субдомены. Ген CNTNAP2 охватывает 1,5% 7-й хромосомы человека и является одним из крупнейших в человеческом геноме.
Ген CNTNAP2 ассоциирован с редкими случаями расстройств аутистического спектра [1][2][3] а также со специфическим расстройством речи.[4]
Смотри также
- FOXP2 - транскрипционный фактор, регулирующий ген CNTNAP2; связан с расстройствами речи и эволюцией речи
|
Это заготовка статьи по нейробиологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
Напишите отзыв о статье "CNTNAP2"
Примечания
- ↑ Alarcón M, Abrahams BS, Stone JL et al. (2008). «[www.ajhg.org/AJHG/fulltext/S0002-9297(07)00011-0 Linkage, association, and gene-expression analyses identify CNTNAP2 as an autism-susceptibility gene]». Am J Hum Genet 82 (1): 150–9. DOI:10.1016/j.ajhg.2007.09.005. PMID 18179893. [newsroom.ucla.edu/portal/ucla/ucla-scientists-identify-new-genetic-42778.aspx Lay summary] – UCLA Newsroom (2008-01-10).
- ↑ Arking DE, Cutler DJ, Brune CW et al. (2008). «[www.ajhg.org/AJHG/fulltext/S0002-9297(07)00021-3 A common genetic variant in the neurexin superfamily member CNTNAP2 increases familial risk of autism]». Am J Hum Genet 82 (1): 160–4. DOI:10.1016/j.ajhg.2007.09.015. PMID 18179894. [www.hopkinsmedicine.org/Press_releases/2008/01_22_08.html Lay summary] – Johns Hopkins Medicine (2008-01-22).
- ↑ Bakkaloglu B, O'Roak BJ, Louvi A et al. (2008). «[www.ajhg.org/AJHG/fulltext/S0002-9297(07)00023-7 Molecular cytogenetic analysis and resequencing of Contactin Associated Protein-Like 2 in autism spectrum disorders]». Am J Hum Genet 82 (1): 165–73. DOI:10.1016/j.ajhg.2007.09.017. PMID 18179895.
- ↑ Sonja C. Vernes et al. (November 2008). «[content.nejm.org/cgi/content/full/NEJMoa0802828 A Functional Genetic Link between Distinct Developmental Language Disorders]». The New England Journal of Medicine. DOI:10.1056/NEJMoa0802828.
- Jon Cohen. [sciencenow.sciencemag.org/cgi/content/full/2008/1105/4 First Genetic Clue to Common Speech Disorder], ScienceNOW Daily News (5 November 2008).
Отрывок, характеризующий CNTNAP2
Наташа побежала в дом и на цыпочках вошла в полуотворенную дверь диванной, из которой пахло уксусом и гофманскими каплями.– Вы спите, мама?
– Ах, какой сон! – сказала, пробуждаясь, только что задремавшая графиня.
– Мама, голубчик, – сказала Наташа, становясь на колени перед матерью и близко приставляя свое лицо к ее лицу. – Виновата, простите, никогда не буду, я вас разбудила. Меня Мавра Кузминишна послала, тут раненых привезли, офицеров, позволите? А им некуда деваться; я знаю, что вы позволите… – говорила она быстро, не переводя духа.
– Какие офицеры? Кого привезли? Ничего не понимаю, – сказала графиня.
Наташа засмеялась, графиня тоже слабо улыбалась.
– Я знала, что вы позволите… так я так и скажу. – И Наташа, поцеловав мать, встала и пошла к двери.
В зале она встретила отца, с дурными известиями возвратившегося домой.
– Досиделись мы! – с невольной досадой сказал граф. – И клуб закрыт, и полиция выходит.
– Папа, ничего, что я раненых пригласила в дом? – сказала ему Наташа.
– Разумеется, ничего, – рассеянно сказал граф. – Не в том дело, а теперь прошу, чтобы пустяками не заниматься, а помогать укладывать и ехать, ехать, ехать завтра… – И граф передал дворецкому и людям то же приказание. За обедом вернувшийся Петя рассказывал свои новости.
Он говорил, что нынче народ разбирал оружие в Кремле, что в афише Растопчина хотя и сказано, что он клич кликнет дня за два, но что уж сделано распоряжение наверное о том, чтобы завтра весь народ шел на Три Горы с оружием, и что там будет большое сражение.
Графиня с робким ужасом посматривала на веселое, разгоряченное лицо своего сына в то время, как он говорил это. Она знала, что ежели она скажет слово о том, что она просит Петю не ходить на это сражение (она знала, что он радуется этому предстоящему сражению), то он скажет что нибудь о мужчинах, о чести, об отечестве, – что нибудь такое бессмысленное, мужское, упрямое, против чего нельзя возражать, и дело будет испорчено, и поэтому, надеясь устроить так, чтобы уехать до этого и взять с собой Петю, как защитника и покровителя, она ничего не сказала Пете, а после обеда призвала графа и со слезами умоляла его увезти ее скорее, в эту же ночь, если возможно. С женской, невольной хитростью любви, она, до сих пор выказывавшая совершенное бесстрашие, говорила, что она умрет от страха, ежели не уедут нынче ночью. Она, не притворяясь, боялась теперь всего.
