Ген

Ген (др.-греч. γένος — род) — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК. Гены (точнее, аллели генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении. Среди некоторых организмов, в основном одноклеточных, встречается горизонтальный перенос генов, не связанный с размножением.

История термина

Термин «ген» был введён в употребление в 1909 году датским ботаником Вильгельмом Иогансеном три года спустя после введения Уильямом Бэтсоном термина «генетика». За сорок лет до появления понятия «ген» Чарльз Дарвин в 1868 году предложил «временную гипотезу» пангенеза, согласно которой все клетки организма отделяют от себя особые частицы, или геммулы, а из них, в свою очередь, образуются половые клетки. Затем Гуго де Фриз в 1889 году, спустя 20 лет после Ч. Дарвина, выдвинул свою гипотезу внутриклеточного пангенеза и ввел термин «панген» для обозначения имеющихся в клетках материальных частиц, которые отвечают за вполне конкретные отдельные наследственные свойства, характерные для данного вида. Геммулы Ч. Дарвина представляли ткани и органы, пангены де Фриза соответствовали наследственным признакам внутри вида. Ещё через 20 лет В. Иогансен счёл удобным пользоваться только второй частью термина Гуго де Фриза «ген» и заменить им неопределенное понятие «зачатка», «детерминанта», «наследственного фактора». При этом В. Иогансен подчеркивал, что «этот термин совершенно не связан ни с какими гипотезами и имеет преимущество вследствие своей краткости и легкости, с которой его можно комбинировать с другими обозначениями». В. Иогансен сразу же образовал ключевое производное понятие «генотип» для обозначения наследственной конституции гамет и зигот в противоположность фенотипу.

Основные характеристики гена

Изучением генов занимается наука генетика, родоначальником которой считается Грегор Мендель, который в 1865 году опубликовал результаты своих исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха. Сформулированные им закономерности впоследствии назвали законами Менделя.

Среди учёных нет единого мнения, под каким углом рассматривать ген. Одни учёные его рассматривают как информационную наследственную единицу, а единицей естественного отбора является вид, группа, популяция или отдельный индивид. Другие учёные, как например Ричард Докинз в своей книге «Эгоистичный ген», рассматривают ген как единицу естественного отбора, а сам организм — как машину для выживания генов.

В настоящее время в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.

В то же время каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК, таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена. Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от открытой рамки считывания, кодирующей белок, или начала последовательности РНК, как в случае с промоторами (так называемые cis-регуляторные элементы, англ. cis-regulatory elements), так и на расстоянии многих миллионов пар оснований (нуклеотидов), как в случае с энхансерами, инсуляторами и супрессорами (иногда классифицируемые как trans-регуляторные элементы, англ. trans-regulatory elements). Таким образом, понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности.

Изначально термин «ген» появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации. История биологии помнит споры о том, какие молекулы могут являться носителями наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение (20 аминокислот) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырёх видов нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.

Гены могут подвергаться мутациям — случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако, далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению структуры белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными. В частности, геном человека характеризуется однонуклеотидными полиморфизмами и вариациями числа копий (англ. copy number variations), такими как делеции и дупликации, которые составляют около 1 % всей нуклеотидной последовательности человека. Однонуклеотидные полиморфизмы, в частности, определяют различные аллели одного гена.

Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие в себя азотистые основания: аденин (А), тимин (Т), цитозин (Ц), гуанин (Г), пятиатомный сахар (пентозу) — дезоксирибозу, по имени которой и получила название сама ДНК, — а также остаток фосфорной кислоты. Эти соединения носят название нуклеотидов.

Гены и мемы

По аналогии с генами, Ричардом Докинзом в 1976 году в книге «Эгоистичный ген» был введён в употребление термин «мем» — единица культурной информации. Если ген распространяется в химической среде, используя для размножения химические вещества, то мем распространяется в информационной среде: на носителях информации, в человеческой памяти, а также в сети. Также как гены конкурируют между собой за ресурсы: химические вещества, так и мемы конкурируют за информационное пространство. По целому ряду причин, между пространственным распределением генов и мемов могут наблюдаться достаточно жёсткие корреляции.

Свойства гена

1. дискретность — несмешиваемость генов;
2. стабильность — способность сохранять структуру;
3. лабильность — способность многократно мутировать;
4. множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
5. аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
6. специфичность — каждый ген кодирует свой признак;
7. плейотропия — множественный эффект гена;
8. экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;
9. пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;
10. амплификация — увеличение количества копий гена.

Классификация

1. Структурные гены — гены, кодирующие синтез белков. Расположение нуклеотидных триплетов в структурных генах коллинеарно последовательности аминокислот в полипептидной цепи, кодируемой данным геном (См. также статью гены домашнего хозяйства).
2. Функциональные гены — гены, которые контролируют и направляют деятельность структурных генов.

См. также

• Непосредственно ранние гены
• Аллели
• Геном
• Генотерапия
• Реализация генетической информации
• Эпигенетика
• Репликация
• ДНК
• РНК
• Генетическая экспертиза
• Библиотека генов

Ссылки

• [obi.img.ras.ru/humbio/genetics.htm Материалы по генетике от Российской Академии Наук]

Отрывок, характеризующий Ген

– В таком случае мы можем ехать, – сказал Вилларский. – Карета моя к вашим услугам.
Всю дорогу Вилларский молчал. На вопросы Пьера, что ему нужно делать и как отвечать, Вилларский сказал только, что братья, более его достойные, испытают его, и что Пьеру больше ничего не нужно, как говорить правду.
Въехав в ворота большого дома, где было помещение ложи, и пройдя по темной лестнице, они вошли в освещенную, небольшую прихожую, где без помощи прислуги, сняли шубы. Из передней они прошли в другую комнату. Какой то человек в странном одеянии показался у двери. Вилларский, выйдя к нему навстречу, что то тихо сказал ему по французски и подошел к небольшому шкафу, в котором Пьер заметил невиданные им одеяния. Взяв из шкафа платок, Вилларский наложил его на глаза Пьеру и завязал узлом сзади, больно захватив в узел его волоса. Потом он пригнул его к себе, поцеловал и, взяв за руку, повел куда то. Пьеру было больно от притянутых узлом волос, он морщился от боли и улыбался от стыда чего то. Огромная фигура его с опущенными руками, с сморщенной и улыбающейся физиономией, неверными робкими шагами подвигалась за Вилларским.
Проведя его шагов десять, Вилларский остановился.
– Что бы ни случилось с вами, – сказал он, – вы должны с мужеством переносить всё, ежели вы твердо решились вступить в наше братство. (Пьер утвердительно отвечал наклонением головы.) Когда вы услышите стук в двери, вы развяжете себе глаза, – прибавил Вилларский; – желаю вам мужества и успеха. И, пожав руку Пьеру, Вилларский вышел.
Оставшись один, Пьер продолжал всё так же улыбаться. Раза два он пожимал плечами, подносил руку к платку, как бы желая снять его, и опять опускал ее. Пять минут, которые он пробыл с связанными глазами, показались ему часом. Руки его отекли, ноги подкашивались; ему казалось, что он устал. Он испытывал самые сложные и разнообразные чувства. Ему было и страшно того, что с ним случится, и еще более страшно того, как бы ему не выказать страха. Ему было любопытно узнать, что будет с ним, что откроется ему; но более всего ему было радостно, что наступила минута, когда он наконец вступит на тот путь обновления и деятельно добродетельной жизни, о котором он мечтал со времени своей встречи с Осипом Алексеевичем. В дверь послышались сильные удары. Пьер снял повязку и оглянулся вокруг себя. В комнате было черно – темно: только в одном месте горела лампада, в чем то белом. Пьер подошел ближе и увидал, что лампада стояла на черном столе, на котором лежала одна раскрытая книга. Книга была Евангелие; то белое, в чем горела лампада, был человечий череп с своими дырами и зубами. Прочтя первые слова Евангелия: «Вначале бе слово и слово бе к Богу», Пьер обошел стол и увидал большой, наполненный чем то и открытый ящик. Это был гроб с костями. Его нисколько не удивило то, что он увидал. Надеясь вступить в совершенно новую жизнь, совершенно отличную от прежней, он ожидал всего необыкновенного, еще более необыкновенного чем то, что он видел. Череп, гроб, Евангелие – ему казалось, что он ожидал всего этого, ожидал еще большего. Стараясь вызвать в себе чувство умиленья, он смотрел вокруг себя. – «Бог, смерть, любовь, братство людей», – говорил он себе, связывая с этими словами смутные, но радостные представления чего то. Дверь отворилась, и кто то вошел.
При слабом свете, к которому однако уже успел Пьер приглядеться, вошел невысокий человек. Видимо с света войдя в темноту, человек этот остановился; потом осторожными шагами он подвинулся к столу и положил на него небольшие, закрытые кожаными перчатками, руки.
Невысокий человек этот был одет в белый, кожаный фартук, прикрывавший его грудь и часть ног, на шее было надето что то вроде ожерелья, и из за ожерелья выступал высокий, белый жабо, окаймлявший его продолговатое лицо, освещенное снизу.
– Для чего вы пришли сюда? – спросил вошедший, по шороху, сделанному Пьером, обращаясь в его сторону. – Для чего вы, неверующий в истины света и не видящий света, для чего вы пришли сюда, чего хотите вы от нас? Премудрости, добродетели, просвещения?
В ту минуту как дверь отворилась и вошел неизвестный человек, Пьер испытал чувство страха и благоговения, подобное тому, которое он в детстве испытывал на исповеди: он почувствовал себя с глазу на глаз с совершенно чужим по условиям жизни и с близким, по братству людей, человеком. Пьер с захватывающим дыханье биением сердца подвинулся к ритору (так назывался в масонстве брат, приготовляющий ищущего к вступлению в братство). Пьер, подойдя ближе, узнал в риторе знакомого человека, Смольянинова, но ему оскорбительно было думать, что вошедший был знакомый человек: вошедший был только брат и добродетельный наставник. Пьер долго не мог выговорить слова, так что ритор должен был повторить свой вопрос.
– Да, я… я… хочу обновления, – с трудом выговорил Пьер.
– Хорошо, – сказал Смольянинов, и тотчас же продолжал: – Имеете ли вы понятие о средствах, которыми наш святой орден поможет вам в достижении вашей цели?… – сказал ритор спокойно и быстро.
– Я… надеюсь… руководства… помощи… в обновлении, – сказал Пьер с дрожанием голоса и с затруднением в речи, происходящим и от волнения, и от непривычки говорить по русски об отвлеченных предметах.
– Какое понятие вы имеете о франк масонстве?
– Я подразумеваю, что франк масонство есть fraterienité [братство]; и равенство людей с добродетельными целями, – сказал Пьер, стыдясь по мере того, как он говорил, несоответственности своих слов с торжественностью минуты. Я подразумеваю…
– Хорошо, – сказал ритор поспешно, видимо вполне удовлетворенный этим ответом. – Искали ли вы средств к достижению своей цели в религии?
– Нет, я считал ее несправедливою, и не следовал ей, – сказал Пьер так тихо, что ритор не расслышал его и спросил, что он говорит. – Я был атеистом, – отвечал Пьер.
– Вы ищете истины для того, чтобы следовать в жизни ее законам; следовательно, вы ищете премудрости и добродетели, не так ли? – сказал ритор после минутного молчания.
– Да, да, – подтвердил Пьер.
Ритор прокашлялся, сложил на груди руки в перчатках и начал говорить:
– Теперь я должен открыть вам главную цель нашего ордена, – сказал он, – и ежели цель эта совпадает с вашею, то вы с пользою вступите в наше братство. Первая главнейшая цель и купно основание нашего ордена, на котором он утвержден, и которого никакая сила человеческая не может низвергнуть, есть сохранение и предание потомству некоего важного таинства… от самых древнейших веков и даже от первого человека до нас дошедшего, от которого таинства, может быть, зависит судьба рода человеческого. Но так как сие таинство такого свойства, что никто не может его знать и им пользоваться, если долговременным и прилежным очищением самого себя не приуготовлен, то не всяк может надеяться скоро обрести его. Поэтому мы имеем вторую цель, которая состоит в том, чтобы приуготовлять наших членов, сколько возможно, исправлять их сердце, очищать и просвещать их разум теми средствами, которые нам преданием открыты от мужей, потрудившихся в искании сего таинства, и тем учинять их способными к восприятию оного. Очищая и исправляя наших членов, мы стараемся в третьих исправлять и весь человеческий род, предлагая ему в членах наших пример благочестия и добродетели, и тем стараемся всеми силами противоборствовать злу, царствующему в мире. Подумайте об этом, и я опять приду к вам, – сказал он и вышел из комнаты.
– Противоборствовать злу, царствующему в мире… – повторил Пьер, и ему представилась его будущая деятельность на этом поприще. Ему представлялись такие же люди, каким он был сам две недели тому назад, и он мысленно обращал к ним поучительно наставническую речь. Он представлял себе порочных и несчастных людей, которым он помогал словом и делом; представлял себе угнетателей, от которых он спасал их жертвы. Из трех поименованных ритором целей, эта последняя – исправление рода человеческого, особенно близка была Пьеру. Некое важное таинство, о котором упомянул ритор, хотя и подстрекало его любопытство, не представлялось ему существенным; а вторая цель, очищение и исправление себя, мало занимала его, потому что он в эту минуту с наслаждением чувствовал себя уже вполне исправленным от прежних пороков и готовым только на одно доброе.
Через полчаса вернулся ритор передать ищущему те семь добродетелей, соответствующие семи ступеням храма Соломона, которые должен был воспитывать в себе каждый масон. Добродетели эти были: 1) скромность , соблюдение тайны ордена, 2) повиновение высшим чинам ордена, 3) добронравие, 4) любовь к человечеству, 5) мужество, 6) щедрость и 7) любовь к смерти.
– В седьмых старайтесь, – сказал ритор, – частым помышлением о смерти довести себя до того, чтобы она не казалась вам более страшным врагом, но другом… который освобождает от бедственной сей жизни в трудах добродетели томившуюся душу, для введения ее в место награды и успокоения.
«Да, это должно быть так», – думал Пьер, когда после этих слов ритор снова ушел от него, оставляя его уединенному размышлению. «Это должно быть так, но я еще так слаб, что люблю свою жизнь, которой смысл только теперь по немногу открывается мне». Но остальные пять добродетелей, которые перебирая по пальцам вспомнил Пьер, он чувствовал в душе своей: и мужество , и щедрость , и добронравие , и любовь к человечеству , и в особенности повиновение , которое даже не представлялось ему добродетелью, а счастьем. (Ему так радостно было теперь избавиться от своего произвола и подчинить свою волю тому и тем, которые знали несомненную истину.) Седьмую добродетель Пьер забыл и никак не мог вспомнить ее.
В третий раз ритор вернулся скорее и спросил Пьера, всё ли он тверд в своем намерении, и решается ли подвергнуть себя всему, что от него потребуется.