Синдром Пендреда
| Синдром Пендреда | |
| МКБ-10 |
E07.1 |
|---|---|
| OMIM |
274600 |
| DiseasesDB |
9771 |
Синдро́м Пендре́да (болезнь Пендреда) — генетически обусловленное заболевание, характеризуется врождённой двусторонней нейросенсорной тугоухостью сочетающуюся с вестибулярными расстройствами и зобом (увеличением щитовидной железы), в некоторых случаях сочетающимся с гипотиреозом (снижением функции щитовидной железы)[1]. Данный синдром является причиной 7,5% случаев врождённой глухоты[2].
Содержание
История
Данный симптомокомплекс назван в честь английского врача Vaughan Pendred (1869–1946), который описал его первым в 1896 году[1][3][4].
Этиология
Генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ген, ответственный за развитие синдрома локализован на 7q31 хромосоме и экспрессируется, главным образом, в щитовидной железе, (идентифицирован в 1994 году). Указанный ген кодирует синтез белка пендрина, физиологическая функция которого заключается в транспорте хлора и йода через мембрану тироцитов (клеток, синтезирующих тиреоидные гормоны). Благодаря этому нарушаются процессы органификации йода (дефект тиреоидной пероксидазы) и синтеза тиреоидных гормонов[5], что ведёт к развитию зоба и гипотиреоза различной степени выраженности[1].
Клиническая картина
Потеря слуха при синдроме Пендреда обычно развивается в течение первого года жизни, может быть поэтапной и провоцироваться незначительной травмой головы. Если глухота является врождённой, то овладение речью представляет серьёзную проблему (глухонемота). В некоторых случаях, развитие речи ухудшается после травмы головы, так как при синдроме Пендреда внутреннее ухо особенно уязвимо (вестибулярные расстройства, связанные с синдромом Пендреда) — головокружение может возникать даже при незначительных травмах головы. Зоб присутствует в 75% случаев[2].
 |
Этот раздел статьи ещё не написан. Согласно замыслу одного из участников Википедии, на этом месте должен располагаться специальный раздел.
Вы можете помочь проекту, написав этот раздел. |
Диагностика
Нарушение органификации йода подтвержается пробой с перхлоратом калия[1]. В биохимическом анализе крови обнаруживается повышенный уровень общего трийодтиронина.
Лечение
Специфического лечения синдрома Пендреда не существует. Развитие речи (языковая поддержка) и применение кохлеарных имплантатов может улучшить языковые навыки. При снижении уровня тиреоидных гормонов, может потребоваться назначение тироксина[6].
Профилактика
Пациентам рекомендуется принимать меры предосторожности во избежание травм головы[6].
См. также
Напишите отзыв о статье "Синдром Пендреда"
Примечания
- ↑ 1 2 3 4 Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 126. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3.
- ↑ 1 2 Reardon W, Coffey R, Phelps PD, et al. (July 1997). «[qjmed.oxfordjournals.org/cgi/reprint/90/7/443 Pendred syndrome--100 years of underascertainment?]» (PDF). QJM 90 (7): 443–7. DOI:10.1093/qjmed/90.7.443. PMID 9302427.
- ↑ Pendred V (1896). «Deaf-mutism and goitre». Lancet 2 (3808): 532. DOI:10.1016/S0140-6736(01)74403-0.
- ↑ Pearce JM (2007). «[content.karger.com/ProdukteDB/produkte.asp?Aktion=ShowFulltext&ArtikelNr=000104724&Ausgabe=233307&ProduktNr=223840 Pendred's syndrome]». Eur. Neurol. 58 (3): 189–90. DOI:10.1159/000104724. PMID 17622729.
- ↑ Sheffield VC, Kraiem Z, Beck JC, et al. (April 1996). «Pendred syndrome maps to chromosome 7q21-34 and is caused by an intrinsic defect in thyroid iodine organification». Nat. Genet. 12 (4): 424–6. DOI:10.1038/ng0496-424. PMID 8630498.
- ↑ 1 2 National Institute on Deafness and Other Communication Disorders. [www.nidcd.nih.gov/health/hearing/pendred.asp Pendred Syndrome] (October 2006). Проверено 5 мая 2008. [www.webcitation.org/69VFMyFc0 Архивировано из первоисточника 29 июля 2012].
Ссылки
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Отрывок, характеризующий Синдром Пендреда
– Сдают город, уезжайте, уезжайте, – сказал ему заметивший его фигуру офицер и тут же обратился с криком к солдатам:– Я вам дам по дворам бегать! – крикнул он.
Алпатыч вернулся в избу и, кликнув кучера, велел ему выезжать. Вслед за Алпатычем и за кучером вышли и все домочадцы Ферапонтова. Увидав дым и даже огни пожаров, видневшиеся теперь в начинавшихся сумерках, бабы, до тех пор молчавшие, вдруг заголосили, глядя на пожары. Как бы вторя им, послышались такие же плачи на других концах улицы. Алпатыч с кучером трясущимися руками расправлял запутавшиеся вожжи и постромки лошадей под навесом.
Когда Алпатыч выезжал из ворот, он увидал, как в отпертой лавке Ферапонтова человек десять солдат с громким говором насыпали мешки и ранцы пшеничной мукой и подсолнухами. В то же время, возвращаясь с улицы в лавку, вошел Ферапонтов. Увидав солдат, он хотел крикнуть что то, но вдруг остановился и, схватившись за волоса, захохотал рыдающим хохотом.
– Тащи всё, ребята! Не доставайся дьяволам! – закричал он, сам хватая мешки и выкидывая их на улицу. Некоторые солдаты, испугавшись, выбежали, некоторые продолжали насыпать. Увидав Алпатыча, Ферапонтов обратился к нему.
– Решилась! Расея! – крикнул он. – Алпатыч! решилась! Сам запалю. Решилась… – Ферапонтов побежал на двор.
По улице, запружая ее всю, непрерывно шли солдаты, так что Алпатыч не мог проехать и должен был дожидаться. Хозяйка Ферапонтова с детьми сидела также на телеге, ожидая того, чтобы можно было выехать.
Была уже совсем ночь. На небе были звезды и светился изредка застилаемый дымом молодой месяц. На спуске к Днепру повозки Алпатыча и хозяйки, медленно двигавшиеся в рядах солдат и других экипажей, должны были остановиться. Недалеко от перекрестка, у которого остановились повозки, в переулке, горели дом и лавки. Пожар уже догорал. Пламя то замирало и терялось в черном дыме, то вдруг вспыхивало ярко, до странности отчетливо освещая лица столпившихся людей, стоявших на перекрестке. Перед пожаром мелькали черные фигуры людей, и из за неумолкаемого треска огня слышались говор и крики. Алпатыч, слезший с повозки, видя, что повозку его еще не скоро пропустят, повернулся в переулок посмотреть пожар. Солдаты шныряли беспрестанно взад и вперед мимо пожара, и Алпатыч видел, как два солдата и с ними какой то человек во фризовой шинели тащили из пожара через улицу на соседний двор горевшие бревна; другие несли охапки сена.
Алпатыч подошел к большой толпе людей, стоявших против горевшего полным огнем высокого амбара. Стены были все в огне, задняя завалилась, крыша тесовая обрушилась, балки пылали. Очевидно, толпа ожидала той минуты, когда завалится крыша. Этого же ожидал Алпатыч.
– Алпатыч! – вдруг окликнул старика чей то знакомый голос.
– Батюшка, ваше сиятельство, – отвечал Алпатыч, мгновенно узнав голос своего молодого князя.
Князь Андрей, в плаще, верхом на вороной лошади, стоял за толпой и смотрел на Алпатыча.
– Ты как здесь? – спросил он.
– Ваше… ваше сиятельство, – проговорил Алпатыч и зарыдал… – Ваше, ваше… или уж пропали мы? Отец…
– Как ты здесь? – повторил князь Андрей.
Пламя ярко вспыхнуло в эту минуту и осветило Алпатычу бледное и изнуренное лицо его молодого барина. Алпатыч рассказал, как он был послан и как насилу мог уехать.
– Что же, ваше сиятельство, или мы пропали? – спросил он опять.
Князь Андрей, не отвечая, достал записную книжку и, приподняв колено, стал писать карандашом на вырванном листе. Он писал сестре:
«Смоленск сдают, – писал он, – Лысые Горы будут заняты неприятелем через неделю. Уезжайте сейчас в Москву. Отвечай мне тотчас, когда вы выедете, прислав нарочного в Усвяж».
Написав и передав листок Алпатычу, он на словах передал ему, как распорядиться отъездом князя, княжны и сына с учителем и как и куда ответить ему тотчас же. Еще не успел он окончить эти приказания, как верховой штабный начальник, сопутствуемый свитой, подскакал к нему.
– Вы полковник? – кричал штабный начальник, с немецким акцентом, знакомым князю Андрею голосом. – В вашем присутствии зажигают дома, а вы стоите? Что это значит такое? Вы ответите, – кричал Берг, который был теперь помощником начальника штаба левого фланга пехотных войск первой армии, – место весьма приятное и на виду, как говорил Берг.
