Болезнь Гюнтера
| Болезнь Гюнтера | |
 | |
| МКБ-10 |
E80.0 |
|---|---|
| МКБ-9 |
277.1 |
| OMIM |
263700 |
| DiseasesDB |
3048 |
| eMedicine |
[www.emedicine.com/derm/topic145.htm derm/145] |
| MeSH |
D017092 |
Болезнь Гю́нтера — эритропоэтическая порфирия. Названа в честь описавшего болезнь в 1911 году немецкого врача Ганса Гюнтера[1]. Встречается крайне редко: менее 1 случая на 1,000,000 новорожденных[2].
Симптомы
Хроническая фоточувствительность, поражения кожи и разрушение красных клеток крови. Поражённые избегают света, поскольку он вызывает жжение; также у них имеются выраженный диффузный гипертрихоз, рубцы и эритродонтия (окрашивание зубов в красный цвет)[3].
Чаще болезнь Гюнтера проявляется уже на 1-м году жизни, но иногда — и позже (на 4-5-м годах). Наряду с нормальным клоном эритроцитов у больных существует и патологический клон, в клетках которого в связи с ферментным дефектом накапливается много уропорфирина.
Воспаления и язвы поражают хрящи, уши, нос, веки, изменяя и деформируя их. Постепенно человек становится живой мумией. Больные должны быть максимально возможно изолированы от солнечного света[4].
Характерны повышенно развитый волосяной покров (гипертрихоз, густые брови, длинные ресницы), розовато-коричневое окрашивание зубов (эритродонтия) в связи с отложением в эмали и дентине порфиринов. При исследовании в ультрафиолетовых лучах зубы дают яркое пурпурно-красное свечение[5].
Типично выделение мочи красного цвета — симптом, ранее всего замечаемый родителями больного ребенка. Определяется увеличение селезёнки (иногда — и печени), сочетающееся с гемолитической анемией. Летальный исход может наступить ещё в детстве.
Генетика
Заболевание обусловлено редкой рецессивной мутацией в локусе 10q26.1-q26.2[6],[7] на длинном плече 10-й хромосомы, которая приводит к нарушению метаболизма гема, обусловленное недостаточностью фермента Uroporphyrinogen III synthase[8], и очень высокой фоточувствительности кожных покровов.
Лечение
Радикального лечения не существует.
В литературе есть сообщения о нескольких случаях успешного применения трансплантации костного мозга для лечения пациентов с болезнью Гюнтера[9]. Тем не менее, долгосрочные результаты неизвестны. Опасные для жизни инфекционные осложнения ограничивают применение этого терапевтического подхода[10],[11],[12].
Бета-каротин, активированный уголь, холестирамин неэффективны даже в больших дозах. Переливание эритроцитарной массы немного улучшает течение болезни, однако эффект от этой процедуры непродолжительный, а возможный риск при регулярных трансфузиях превышает потенциальную пользу. Пациентов нужно оберегать от солнечных лучей, применять специальные фотозащитные средства. Одежда должна максимально скрывать кожу от света. На окна дома и автомобиля следует наклеить плёнку, отражающую ультрафиолет. Люминесцентные лампы необходимо заменить на лампы накаливания[13].
Болезнь в телесериалах
- В телесериале «Чёрная лагуна» сын Лусии Томас болен болезнью Гюнтера, как и в российской адаптации «Закрытая школа» у мальчика Данилы, сына Тамары (школьный врач).
- В 7-й части 2-го сезона сериала «Секретные материалы» рассказывается о трёх молодых людях, страдающих от болезни Гюнтера в гипертрофированной форме.
- Главный герой фильма «Тёмная сторона Солнца».
- В телесериале «Доктор Хаус» (3 сезон, 9 серия) доктор Роберт Чейз диагностировал эритропоэтическую протопорфирию у маленькой девочки Элис.
- В фильме «Другие» Алехандро Аменабара с Николь Кидман в главной роли (2001).
Напишите отзыв о статье "Болезнь Гюнтера"
Примечания
- ↑ Madan P, Schaaf CP, Vardhan P, Bhayana S, Chandra P, Anderson KE (2007). «[www.blackwell-synergy.com/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0905-4383&date=2007&volume=23&issue=6&spage=261 Hans Gunther and his disease]». Photodermatol Photoimmunol Photomed 23 (6): 261–3. DOI:10.1111/j.1600-0781.2007.00323.x. PMID 17986065.
- ↑ Thadani H. Regular review: Diagnosis and management of porphyria // BMJ. — 2000. — Vol. 320. — P. 1647-1651. — ISSN [www.sigla.ru/table.jsp?f=8&t=3&v0=09598138&f=1003&t=1&v1=&f=4&t=2&v2=&f=21&t=3&v3=&f=1016&t=3&v4=&f=1016&t=3&v5=&bf=4&b=&d=0&ys=&ye=&lng=&ft=&mt=&dt=&vol=&pt=&iss=&ps=&pe=&tr=&tro=&cc=UNION&i=1&v=tagged&s=0&ss=0&st=0&i18n=ru&rlf=&psz=20&bs=20&ce=hJfuypee8JzzufeGmImYYIpZKRJeeOeeWGJIZRrRRrdmtdeee88NJJJJpeeefTJ3peKJJ3UWWPtzzzzzzzzzzzzzzzzzbzzvzzpy5zzjzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzztzzzzzzzbzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzvzzzzzzyeyTjkDnyHzTuueKZePz9decyzzLzzzL*.c8.NzrGJJvufeeeeeJheeyzjeeeeJh*peeeeKJJJJJJJJJJmjHvOJJJJJJJJJfeeeieeeeSJJJJJSJJJ3TeIJJJJ3..E.UEAcyhxD.eeeeeuzzzLJJJJ5.e8JJJheeeeeeeeeeeeyeeK3JJJJJJJJ*s7defeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeSJJJJJJJJZIJJzzz1..6LJJJJJJtJJZ4....EK*&debug=false 09598138]. — DOI:10.1136/bmj.320.7250.1647.
- ↑ Pannier, E; G. Viot, M.C. Aubry, G. Grange, J. Tantau, C. Fallet-Bianco, F. Muller, D. Cabrol (9 December 2002). «Congenital erythropoietic porphyria (Günther's disease): two cases with very early prenatal manifestation and cystic hygroma». Prenatal Diagnosis 23 (1): 25–30. DOI:10.1002/pd.491. Проверено 13 December 2014.
- ↑ (2012) «The porphyrias: advances in diagnosis and treatment.». Hematology / the Education Program of the American Society of Hematology. American Society of Hematology. Education Program 2012: 19–27. PMID 23233556.
- ↑ [dermnetnz.org/systemic/cep.html Congenital erythropoietic porphyria]. New Zealand Dermatological Society. Проверено 13 декабря 2014.
- ↑ OMIM [omim.org/entry/606938 606938]
- ↑ OMIM [omim.org/entry/263700 263700]
- ↑ Deybach JC, De Verneuil H, Boulechfar S, Grandchamp B, Nordmann Y (1990). «Point mutations in the uroporphyrinogen III synthase gene in congenital erythropoietic porphyria (Gunther's disease)». Blood 75 (9): 1763–5. ISSN [worldcat.org/issn/0006-4971 0006-4971]. PMID 2331520.
- ↑ Harada FA, Shwayder TA, Desnick RJ, Lim HW. [reference.medscape.com/medline/abstract/11464191 Treatment of severe congenital erythropoietic porphyria by bone marrow transplantation.] J Am Acad Dermatol. Aug 2001;45(2):279-82.
- ↑ Desnick RJ, Astrin KH. [reference.medscape.com/medline/abstract/12060112 Congenital erythropoietic porphyria: advances in pathogenesis and treatment.] Br J Haematol. Jun 2002;117(4):779-95.
- ↑ Kauffman L, Evans DI, Stevens RF, Weinkove C. [reference.medscape.com/medline/abstract/1675371 Bone-marrow transplantation for congenital erythropoietic porphyria.] Lancet. Jun 22 1991;337(8756):1510-1
- ↑ Tezcan I, Xu W, Gurgey A, Tuncer M, Cetin M, Oner C, et al. [reference.medscape.com/medline/abstract/9834209 Congenital erythropoietic porphyria successfully treated by allogeneic bone marrow transplantation.] Blood. Dec 1 1998;92(11):4053-8
- ↑ Hebel, Jeanette [emedicine.medscape.com/article/1103274-treatment#a1127 Congenital Erythropoietic Porphyria Treatment & Management]. Medscape. Проверено 13 декабря 2014.
Отрывок, характеризующий Болезнь Гюнтера
Граф стоял у окна и, не поворачивая лица, слушал слова Наташи. Вдруг он засопел носом и приблизил свое лицо к окну.Графиня взглянула на дочь, увидала ее пристыженное за мать лицо, увидала ее волнение, поняла, отчего муж теперь не оглядывался на нее, и с растерянным видом оглянулась вокруг себя.
– Ах, да делайте, как хотите! Разве я мешаю кому нибудь! – сказала она, еще не вдруг сдаваясь.
– Маменька, голубушка, простите меня!
Но графиня оттолкнула дочь и подошла к графу.
– Mon cher, ты распорядись, как надо… Я ведь не знаю этого, – сказала она, виновато опуская глаза.
– Яйца… яйца курицу учат… – сквозь счастливые слезы проговорил граф и обнял жену, которая рада была скрыть на его груди свое пристыженное лицо.
– Папенька, маменька! Можно распорядиться? Можно?.. – спрашивала Наташа. – Мы все таки возьмем все самое нужное… – говорила Наташа.
Граф утвердительно кивнул ей головой, и Наташа тем быстрым бегом, которым она бегивала в горелки, побежала по зале в переднюю и по лестнице на двор.
Люди собрались около Наташи и до тех пор не могли поверить тому странному приказанию, которое она передавала, пока сам граф именем своей жены не подтвердил приказания о том, чтобы отдавать все подводы под раненых, а сундуки сносить в кладовые. Поняв приказание, люди с радостью и хлопотливостью принялись за новое дело. Прислуге теперь это не только не казалось странным, но, напротив, казалось, что это не могло быть иначе, точно так же, как за четверть часа перед этим никому не только не казалось странным, что оставляют раненых, а берут вещи, но казалось, что не могло быть иначе.
Все домашние, как бы выплачивая за то, что они раньше не взялись за это, принялись с хлопотливостью за новое дело размещения раненых. Раненые повыползли из своих комнат и с радостными бледными лицами окружили подводы. В соседних домах тоже разнесся слух, что есть подводы, и на двор к Ростовым стали приходить раненые из других домов. Многие из раненых просили не снимать вещей и только посадить их сверху. Но раз начавшееся дело свалки вещей уже не могло остановиться. Было все равно, оставлять все или половину. На дворе лежали неубранные сундуки с посудой, с бронзой, с картинами, зеркалами, которые так старательно укладывали в прошлую ночь, и всё искали и находили возможность сложить то и то и отдать еще и еще подводы.
– Четверых еще можно взять, – говорил управляющий, – я свою повозку отдаю, а то куда же их?
– Да отдайте мою гардеробную, – говорила графиня. – Дуняша со мной сядет в карету.
Отдали еще и гардеробную повозку и отправили ее за ранеными через два дома. Все домашние и прислуга были весело оживлены. Наташа находилась в восторженно счастливом оживлении, которого она давно не испытывала.
– Куда же его привязать? – говорили люди, прилаживая сундук к узкой запятке кареты, – надо хоть одну подводу оставить.
– Да с чем он? – спрашивала Наташа.
– С книгами графскими.
– Оставьте. Васильич уберет. Это не нужно.
В бричке все было полно людей; сомневались о том, куда сядет Петр Ильич.
– Он на козлы. Ведь ты на козлы, Петя? – кричала Наташа.
Соня не переставая хлопотала тоже; но цель хлопот ее была противоположна цели Наташи. Она убирала те вещи, которые должны были остаться; записывала их, по желанию графини, и старалась захватить с собой как можно больше.
Во втором часу заложенные и уложенные четыре экипажа Ростовых стояли у подъезда. Подводы с ранеными одна за другой съезжали со двора.
Коляска, в которой везли князя Андрея, проезжая мимо крыльца, обратила на себя внимание Сони, устраивавшей вместе с девушкой сиденья для графини в ее огромной высокой карете, стоявшей у подъезда.
– Это чья же коляска? – спросила Соня, высунувшись в окно кареты.
– А вы разве не знали, барышня? – отвечала горничная. – Князь раненый: он у нас ночевал и тоже с нами едут.
– Да кто это? Как фамилия?
– Самый наш жених бывший, князь Болконский! – вздыхая, отвечала горничная. – Говорят, при смерти.
Соня выскочила из кареты и побежала к графине. Графиня, уже одетая по дорожному, в шали и шляпе, усталая, ходила по гостиной, ожидая домашних, с тем чтобы посидеть с закрытыми дверями и помолиться перед отъездом. Наташи не было в комнате.
– Maman, – сказала Соня, – князь Андрей здесь, раненый, при смерти. Он едет с нами.
Графиня испуганно открыла глаза и, схватив за руку Соню, оглянулась.
– Наташа? – проговорила она.
И для Сони и для графини известие это имело в первую минуту только одно значение. Они знали свою Наташу, и ужас о том, что будет с нею при этом известии, заглушал для них всякое сочувствие к человеку, которого они обе любили.
– Наташа не знает еще; но он едет с нами, – сказала Соня.
– Ты говоришь, при смерти?
Соня кивнула головой.
Графиня обняла Соню и заплакала.
«Пути господни неисповедимы!» – думала она, чувствуя, что во всем, что делалось теперь, начинала выступать скрывавшаяся прежде от взгляда людей всемогущая рука.
– Ну, мама, все готово. О чем вы?.. – спросила с оживленным лицом Наташа, вбегая в комнату.
– Ни о чем, – сказала графиня. – Готово, так поедем. – И графиня нагнулась к своему ридикюлю, чтобы скрыть расстроенное лицо. Соня обняла Наташу и поцеловала ее.
