Мраморная болезнь
| Мраморная болезнь | |
 Рентгенограмма костей таза пациента с остеопетрозом. | |
| МКБ-10 |
Q78.2 |
|---|---|
| МКБ-9 |
756.52 |
| OMIM |
166600 |
| DiseasesDB |
9377 |
| eMedicine |
[www.emedicine.com/med/topic1692.htm med/1692] |
| MeSH |
D010022 |
Мра́морная боле́знь (врождённый семейный остеосклероз, остеопетроз, болезнь Альберс-Шенберга) — редкое наследственное заболевание, проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета, ломкостью костей, недостаточностью костномозгового кроветворения. Впервые описано немецким хирургом Альберс-Шенбергом в 1904 году[1].
Содержание
Патогенез
Нормальное развитие кости достигается балансом между формированием костной ткани остеобластами и её резорбцией остеокластами. При мраморной болезни число остеокластов может быть уменьшенным, нормальным или увеличенным, однако функция их в любом случае нарушена. Точный механизм развития заболевания неизвестен. Отмечается дефицит карбоангидразы в остеокластах; отсутствие этого фермента вызывает дефект протоновой помпы остеокластов, что приводит к нарушению костной резорбции (окружающая кислая среда необходима для выведения гидроксиапатита кальция из костной ткани в циркуляторное русло). Следовательно, отмечается нарушение резорбции костной ткани на фоне её продолжающегося формирования; костная ткань уплотняется, становится избыточной[2].
Симптомы
Несмотря на избыточную костную ткань, при мраморной болезни отмечается повышенная хрупкость костей с тенденцией к патологическим переломам. Наиболее часто отмечаются патологические переломы бедренных костей. В связи с сохранностью надкостницы консолидация происходит своевременно, однако в некоторых случаях срастание костных отломков замедленно из-за того, что эндост не участвует в остеогенезе (костномозговой канал склерозирован)[1].
В связи со склерозом костномозгового канала и нарушением гемопоэтической функции, у детей отмечается развитие гипохромной анемии, компенсаторная гепатомегалия, спленомегалия, лимфаденопатия.
Избыточная костная ткань может сдавливать окружающие нервные стволы, приводя к периферическим порезам и параличам, слепоте[2].
Отмечаются деформации черепа, позвоночника, грудной клетки. Следствием раннего остеосклероза основания черепа может являться гидроцефалия.
Дифференциальный диагноз
Мраморную болезнь следует дифференцировать от других заболеваний, сопровождающихся остеосклерозом (гипервитаминоз D, гипопаратиреоз, болезнь Педжета, метастазы, мелореостоз, лимфогранулематоз и др.).
Лечение
При мраморной болезни, обусловленной поражением остеокластов (то есть при большинстве типов болезни) применяется трансплантация костного мозга[3]. Необходима своевременная профилактика и лечение осложнений (анемия, деформации скелета). Для этих целей применяется терапия кортикостероидами, гамма-интерфероном, эритропоэтином; показано динамическое наблюдение у ортопеда. При развитии осложнений у детей, возможно применение витамина D и/или гамма-интерферона.
Распространённость
Распространённость наследственных форм заболевания в среднем по России такая же, как в остальном мире (один больной на 100—200 тысяч новорожденных), однако вероятность рождения ребёнка с таким заболеванием многократно выше в Чувашии и Марий Эл (один больной на 3500—4000 и 14 000 новорожденных соответственно). Такие показатели связаны с особенностями этногенеза чувашей и марийцев[4][5][6].
Напишите отзыв о статье "Мраморная болезнь"
Примечания
- ↑ 1 2 [dic.academic.ru/dic.nsf/enc_medicine/19489/Мраморная Мраморная болезнь в Медицинской энциклопедии]
- ↑ 1 2 Robbins Basic Pathology by Kumar, Abbas, Fausto, and Mitchell, 8th edition
- ↑ Tolar J, Teitelbaum S, Orchard PJ (2004). «Osteopetrosis». New England Journal of Medicine 351 (27): 2839–49. DOI:10.1056/NEJMra040952. PMID 15625335.
- ↑ [www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/osteopetrosis Центр Молекулярной Генетики]
- ↑ [www.genetik.med.cap.ru/Page.aspx?id=580773 Медицинская генетика Чувашии]
- ↑ [osteopetroz.ru/ Остеопетроз]
Отрывок, характеризующий Мраморная болезнь
– Да, я его знаю…– Он верно вам говорил про свою детскую любовь к Наташе?
– А была детская любовь? – вдруг неожиданно покраснев, спросил князь Андрей.
– Да. Vous savez entre cousin et cousine cette intimite mene quelquefois a l'amour: le cousinage est un dangereux voisinage, N'est ce pas? [Знаете, между двоюродным братом и сестрой эта близость приводит иногда к любви. Такое родство – опасное соседство. Не правда ли?]
– О, без сомнения, – сказал князь Андрей, и вдруг, неестественно оживившись, он стал шутить с Пьером о том, как он должен быть осторожным в своем обращении с своими 50 ти летними московскими кузинами, и в середине шутливого разговора встал и, взяв под руку Пьера, отвел его в сторону.
– Ну что? – сказал Пьер, с удивлением смотревший на странное оживление своего друга и заметивший взгляд, который он вставая бросил на Наташу.
– Мне надо, мне надо поговорить с тобой, – сказал князь Андрей. – Ты знаешь наши женские перчатки (он говорил о тех масонских перчатках, которые давались вновь избранному брату для вручения любимой женщине). – Я… Но нет, я после поговорю с тобой… – И с странным блеском в глазах и беспокойством в движениях князь Андрей подошел к Наташе и сел подле нее. Пьер видел, как князь Андрей что то спросил у нее, и она вспыхнув отвечала ему.
Но в это время Берг подошел к Пьеру, настоятельно упрашивая его принять участие в споре между генералом и полковником об испанских делах.
Берг был доволен и счастлив. Улыбка радости не сходила с его лица. Вечер был очень хорош и совершенно такой, как и другие вечера, которые он видел. Всё было похоже. И дамские, тонкие разговоры, и карты, и за картами генерал, возвышающий голос, и самовар, и печенье; но одного еще недоставало, того, что он всегда видел на вечерах, которым он желал подражать.
Недоставало громкого разговора между мужчинами и спора о чем нибудь важном и умном. Генерал начал этот разговор и к нему то Берг привлек Пьера.
На другой день князь Андрей поехал к Ростовым обедать, так как его звал граф Илья Андреич, и провел у них целый день.
Все в доме чувствовали для кого ездил князь Андрей, и он, не скрывая, целый день старался быть с Наташей. Не только в душе Наташи испуганной, но счастливой и восторженной, но во всем доме чувствовался страх перед чем то важным, имеющим совершиться. Графиня печальными и серьезно строгими глазами смотрела на князя Андрея, когда он говорил с Наташей, и робко и притворно начинала какой нибудь ничтожный разговор, как скоро он оглядывался на нее. Соня боялась уйти от Наташи и боялась быть помехой, когда она была с ними. Наташа бледнела от страха ожидания, когда она на минуты оставалась с ним с глазу на глаз. Князь Андрей поражал ее своей робостью. Она чувствовала, что ему нужно было сказать ей что то, но что он не мог на это решиться.
Когда вечером князь Андрей уехал, графиня подошла к Наташе и шопотом сказала:
– Ну что?
– Мама, ради Бога ничего не спрашивайте у меня теперь. Это нельзя говорить, – сказала Наташа.
Но несмотря на то, в этот вечер Наташа, то взволнованная, то испуганная, с останавливающимися глазами лежала долго в постели матери. То она рассказывала ей, как он хвалил ее, то как он говорил, что поедет за границу, то, что он спрашивал, где они будут жить это лето, то как он спрашивал ее про Бориса.
– Но такого, такого… со мной никогда не бывало! – говорила она. – Только мне страшно при нем, мне всегда страшно при нем, что это значит? Значит, что это настоящее, да? Мама, вы спите?
– Нет, душа моя, мне самой страшно, – отвечала мать. – Иди.
– Все равно я не буду спать. Что за глупости спать? Maмаша, мамаша, такого со мной никогда не бывало! – говорила она с удивлением и испугом перед тем чувством, которое она сознавала в себе. – И могли ли мы думать!…
Наташе казалось, что еще когда она в первый раз увидала князя Андрея в Отрадном, она влюбилась в него. Ее как будто пугало это странное, неожиданное счастье, что тот, кого она выбрала еще тогда (она твердо была уверена в этом), что тот самый теперь опять встретился ей, и, как кажется, неравнодушен к ней. «И надо было ему нарочно теперь, когда мы здесь, приехать в Петербург. И надо было нам встретиться на этом бале. Всё это судьба. Ясно, что это судьба, что всё это велось к этому. Еще тогда, как только я увидала его, я почувствовала что то особенное».
