Синдром Альперса

Поделись знанием:
Перейти к: навигация, поиск
Синдром Альперса
МКБ-10

G[apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/G31.8 31.8]31.8

МКБ-9

[www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=330.8 330.8]330.8

OMIM

203700

DiseasesDB

29298

MeSH

D002549

Синдром Альперса — наследственная болезнь (аутосомно-рецессивный механизм передачи), характеризующаяся развитием у детей слепоты, локальных или генерализованных судорог, миоклонических проявлений, слабоумия. Течение очень быстрое, с образованием слабоумия[1][2]. На сегодняшний день заболевание неизлечимое, и чем младше больной, тем быстрее наступает смерть.

Заболевание может вызываться мутациями ядерного гена POLG1, кодирующего митохондриальную ДНК-полимеразу гамма.К:Википедия:Статьи без источников (тип: не указан)[источник не указан 5107 дней]

Напишите отзыв о статье "Синдром Альперса"



Примечания

  1. [www.medicalipedia.com/1/192/192585.html Альперса синдром - Энциклопедический словарь медицинских терминов]. Проверено 3 ноября 2009. [www.webcitation.org/66oTiRvJy Архивировано из первоисточника 10 апреля 2012].
  2. [psylist.net/slovar/1a151.htm Синдром Альперса на psylist.net]. Проверено 3 ноября 2009. [www.webcitation.org/66oTjCAQb Архивировано из первоисточника 10 апреля 2012].

Отрывок, характеризующий Синдром Альперса

– Ах да, – сказала она. «Вы ничего не заметили?» сказал ее взгляд.
Пьер находился в приятном, после обеденном состоянии духа. Он глядел перед собою и тихо улыбался.
– Давно вы знаете этого молодого человека, княжна? – сказал он.
– Какого?
– Друбецкого?
– Нет, недавно…
– Что он вам нравится?
– Да, он приятный молодой человек… Отчего вы меня это спрашиваете? – сказала княжна Марья, продолжая думать о своем утреннем разговоре с отцом.
– Оттого, что я сделал наблюдение, – молодой человек обыкновенно из Петербурга приезжает в Москву в отпуск только с целью жениться на богатой невесте.
– Вы сделали это наблюденье! – сказала княжна Марья.
– Да, – продолжал Пьер с улыбкой, – и этот молодой человек теперь себя так держит, что, где есть богатые невесты, – там и он. Я как по книге читаю в нем. Он теперь в нерешительности, кого ему атаковать: вас или mademoiselle Жюли Карагин. Il est tres assidu aupres d'elle. [Он очень к ней внимателен.]
– Он ездит к ним?
– Да, очень часто. И знаете вы новую манеру ухаживать? – с веселой улыбкой сказал Пьер, видимо находясь в том веселом духе добродушной насмешки, за который он так часто в дневнике упрекал себя.