Сиалидоз
| Сиалидоз | |
 Сиаловая кислота — компонент гликопротеинов | |
| МКБ-10 |
E77.1 |
|---|---|
| OMIM |
256550 |
| DiseasesDB |
12058 |
| eMedicine |
[www.emedicine.com/ped/topic2093.htm ped/2093] |
Сиалидо́з (муколипидо́з I) — наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования нарушения обмена веществ. Клиническая картина развивается в результате дефекта альфа-N-ацетил нейраминидазы (сиалидазы)[1]. Недостаток этого фермента приводит к аномальному накоплению сложных углеводов (мукополисахаридов и муколипидов) в тканях организма.
Наследование
Сиалидоз наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[2]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.
Патогенез
Физиологическая роль сиалидазы (катаболического фермента лизосом) заключается в расщеплении макромолекул углеводо-белковых комплексов (называемых гликопротеинами) производных сиаловых кислот. Генетический дефект гена 6-й хромосомы (6p21.3) ведёт к нарушению синтеза сиалидазы. В случае несостоятельности фермента олигосахариды и липиды накапливаются в нейронах, клетках костного мозга и других тканях организма.
Клиническая картина
 |
Этот раздел статьи ещё не написан. Согласно замыслу одного из участников Википедии, на этом месте должен располагаться специальный раздел.
Вы можете помочь проекту, написав этот раздел. |
См. также
Примечания
- ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. — Saunders Elsevier, 2006. — P. 538. — ISBN 0-7216-2921-0. (англ.)
- ↑ [med-books.info/vnutrennie-bolezni_718/lizosomnyie-bolezni-nakopleniya.html Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил]. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Проверено 10 января 2015.
Ссылки
- [rarediseases.info.nih.gov/gard/7639/disease/resources/1 Sialidosis type I] (англ.)
- [www.ninds.nih.gov/disorders/mucolipidoses/mucolipidoses.htm Mucolipidoses at NINDS] (англ.)
|
Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
 |
В другом языковом разделе есть более полная статья Sialidosis (англ.) Вы можете помочь проекту, расширив текущую статью с помощью перевода.
|
