Цистиноз
Поделись знанием:
Княжна Марья подвинулась к нему, увидала его лицо, и что то вдруг опустилось в ней. Глаза ее перестали видеть ясно. Она по лицу отца, не грустному, не убитому, но злому и неестественно над собой работающему лицу, увидала, что вот, вот над ней повисло и задавит ее страшное несчастие, худшее в жизни, несчастие, еще не испытанное ею, несчастие непоправимое, непостижимое, смерть того, кого любишь.
– Mon pere! Andre? [Отец! Андрей?] – Сказала неграциозная, неловкая княжна с такой невыразимой прелестью печали и самозабвения, что отец не выдержал ее взгляда, и всхлипнув отвернулся.
– Получил известие. В числе пленных нет, в числе убитых нет. Кутузов пишет, – крикнул он пронзительно, как будто желая прогнать княжну этим криком, – убит!
Княжна не упала, с ней не сделалось дурноты. Она была уже бледна, но когда она услыхала эти слова, лицо ее изменилось, и что то просияло в ее лучистых, прекрасных глазах. Как будто радость, высшая радость, независимая от печалей и радостей этого мира, разлилась сверх той сильной печали, которая была в ней. Она забыла весь страх к отцу, подошла к нему, взяла его за руку, потянула к себе и обняла за сухую, жилистую шею.
– Mon pere, – сказала она. – Не отвертывайтесь от меня, будемте плакать вместе.
– Мерзавцы, подлецы! – закричал старик, отстраняя от нее лицо. – Губить армию, губить людей! За что? Поди, поди, скажи Лизе. – Княжна бессильно опустилась в кресло подле отца и заплакала. Она видела теперь брата в ту минуту, как он прощался с ней и с Лизой, с своим нежным и вместе высокомерным видом. Она видела его в ту минуту, как он нежно и насмешливо надевал образок на себя. «Верил ли он? Раскаялся ли он в своем неверии? Там ли он теперь? Там ли, в обители вечного спокойствия и блаженства?» думала она.
– Mon pere, [Отец,] скажите мне, как это было? – спросила она сквозь слезы.
– Иди, иди, убит в сражении, в котором повели убивать русских лучших людей и русскую славу. Идите, княжна Марья. Иди и скажи Лизе. Я приду.
Когда княжна Марья вернулась от отца, маленькая княгиня сидела за работой, и с тем особенным выражением внутреннего и счастливо спокойного взгляда, свойственного только беременным женщинам, посмотрела на княжну Марью. Видно было, что глаза ее не видали княжну Марью, а смотрели вглубь – в себя – во что то счастливое и таинственное, совершающееся в ней.
– Marie, – сказала она, отстраняясь от пялец и переваливаясь назад, – дай сюда твою руку. – Она взяла руку княжны и наложила ее себе на живот.
Глаза ее улыбались ожидая, губка с усиками поднялась, и детски счастливо осталась поднятой.
Княжна Марья стала на колени перед ней, и спрятала лицо в складках платья невестки.
– Вот, вот – слышишь? Мне так странно. И знаешь, Мари, я очень буду любить его, – сказала Лиза, блестящими, счастливыми глазами глядя на золовку. Княжна Марья не могла поднять головы: она плакала.
| Цистиноз | |
 Химическая структура цистина, сформированная L-cysteine | |
| МКБ-10 |
E72.0 |
|---|---|
| МКБ-9 |
270.0 |
| OMIM |
219800 |
| DiseasesDB |
3382 |
| eMedicine |
[www.emedicine.com/ped/topic538.htm ped/538] |
| MeSH |
D003554 |
Цистино́з[1] — генетически детерминированное метаболическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления, характеризующееся аномальным накоплением цистина в цитоплазме клеток организма[2].
Эпидемиология
Встречается примерно в одном случае на 200 000 родившихся[3]; наиболее часто — в Бретани и Франции, где достигает частоты около 1:26 000[4].
Наследование
Заболевание возникает из-за мутации гена CTNS, расположенного на коротком плече 17-й хромосомы[5] (локус 17p13.2)[6]. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Описание
Цистиноз — редкое генетическое заболевание[7], при котором в тканях организма формируются кристаллы цистина, отрицательно влияющие на многие системы тела, в особенности почки и глаза[2]. Является наиболее частой причиной возникновения синдрома де Тони — Дебре — Фанкони[8]. Симптомы заболевания — полиурия, полидипсия и лихорадка. Различают три его формы: нефропатическая, промежуточная (ювенильная) и взрослая (доброкачественная).
Напишите отзыв о статье "Цистиноз"
Примечания
- ↑ И. Ю. Морковина, Э. Г. Улумбеков. Англо-русский медицинский словарь. — Живой язык, 2010. — 495 с. — ISBN 978-5-8033-0599-6.
- ↑ 1 2 A. Gahl, William; Jess G. Thoene and Jerry A. Schneider (2002). «Cystinosis». N Engl J Med 347 (2): 111–121. DOI:10.1056/NEJMra020552. PMID 12110740. Проверено 25.01.2012.
- ↑ [ghr.nlm.nih.gov/condition=cystinosis Cystinosis on Genetic home reference]. [www.webcitation.org/6AaL7GL4e Архивировано из первоисточника 11 сентября 2012].
- ↑ Kalatzis, V; Cherqui S, Jean G, Cordier B, Cochat P, Broyer M, Antignac C (October 2001). «[jasn.asnjournals.org/content/12/10/2170.long Characterization of a putative founder mutation that accounts for the high incidence of cystinosis in Brittany]». J Am Soc Nephrol 12 (10): 2170–2174. PMID 11562417. Проверено 31 March 2011.
- ↑ [www.nature.com/ng/journal/v10/n2/abs/ng0695-246.html McDowell, G. A., Gahl, W. A., Stephenson, L. A., Schneider, J. A., Weissenbach, J., Polymeropoulos, M. H., Town, M. M., van't Hoff, W., Farrall, M., Mathew, C. G.] (англ.). Linkage of the gene for cystinosis to markers on the short arm of chromosome 17. Nature Genet. 10: 246-248, 1995. PubMed: 7663525. nature.com. Проверено 24 января 2015.
- ↑ OMIM [omim.org/entry/219800 219800]
- ↑ [children.webmd.com/cystinosis-10731 Cystinosis] (англ.). webmd.com. Проверено 28 января 2012. [www.webcitation.org/6AaL6IWrs Архивировано из первоисточника 11 сентября 2012].
- ↑ Howard G. WORTHEN; Robert A. GOOD (1958). «The de Toni-Fanconi Syndrome with Cystinosis». AMA J Dis Child. 95 (6): 653–688. PMID 1353216. Проверено 31 March 2011.
Ссылки
- [www.cystinosis.org/ Некоммерческая организация] (англ.), занимающаяся изучением цистиноза
Литература
- Sylvia Escott-Stump. Nutrition and diagnosis-related care. — Lippincott Williams & Wilkins, 2008. — 948 с. — ISBN 0683301209.
- Ellis D. Avner, William E. Harmon, Patrick Niaudet. Pediatric Nephrology. — Springer, 2009. — 2000 с. — ISBN 3540763279.
|
Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
Отрывок, характеризующий Цистиноз
– А! Княжна Марья! – вдруг сказал он неестественно и бросил стамеску. (Колесо еще вертелось от размаха. Княжна Марья долго помнила этот замирающий скрип колеса, который слился для нее с тем,что последовало.)Княжна Марья подвинулась к нему, увидала его лицо, и что то вдруг опустилось в ней. Глаза ее перестали видеть ясно. Она по лицу отца, не грустному, не убитому, но злому и неестественно над собой работающему лицу, увидала, что вот, вот над ней повисло и задавит ее страшное несчастие, худшее в жизни, несчастие, еще не испытанное ею, несчастие непоправимое, непостижимое, смерть того, кого любишь.
– Mon pere! Andre? [Отец! Андрей?] – Сказала неграциозная, неловкая княжна с такой невыразимой прелестью печали и самозабвения, что отец не выдержал ее взгляда, и всхлипнув отвернулся.
– Получил известие. В числе пленных нет, в числе убитых нет. Кутузов пишет, – крикнул он пронзительно, как будто желая прогнать княжну этим криком, – убит!
Княжна не упала, с ней не сделалось дурноты. Она была уже бледна, но когда она услыхала эти слова, лицо ее изменилось, и что то просияло в ее лучистых, прекрасных глазах. Как будто радость, высшая радость, независимая от печалей и радостей этого мира, разлилась сверх той сильной печали, которая была в ней. Она забыла весь страх к отцу, подошла к нему, взяла его за руку, потянула к себе и обняла за сухую, жилистую шею.
– Mon pere, – сказала она. – Не отвертывайтесь от меня, будемте плакать вместе.
– Мерзавцы, подлецы! – закричал старик, отстраняя от нее лицо. – Губить армию, губить людей! За что? Поди, поди, скажи Лизе. – Княжна бессильно опустилась в кресло подле отца и заплакала. Она видела теперь брата в ту минуту, как он прощался с ней и с Лизой, с своим нежным и вместе высокомерным видом. Она видела его в ту минуту, как он нежно и насмешливо надевал образок на себя. «Верил ли он? Раскаялся ли он в своем неверии? Там ли он теперь? Там ли, в обители вечного спокойствия и блаженства?» думала она.
– Mon pere, [Отец,] скажите мне, как это было? – спросила она сквозь слезы.
– Иди, иди, убит в сражении, в котором повели убивать русских лучших людей и русскую славу. Идите, княжна Марья. Иди и скажи Лизе. Я приду.
Когда княжна Марья вернулась от отца, маленькая княгиня сидела за работой, и с тем особенным выражением внутреннего и счастливо спокойного взгляда, свойственного только беременным женщинам, посмотрела на княжну Марью. Видно было, что глаза ее не видали княжну Марью, а смотрели вглубь – в себя – во что то счастливое и таинственное, совершающееся в ней.
– Marie, – сказала она, отстраняясь от пялец и переваливаясь назад, – дай сюда твою руку. – Она взяла руку княжны и наложила ее себе на живот.
Глаза ее улыбались ожидая, губка с усиками поднялась, и детски счастливо осталась поднятой.
Княжна Марья стала на колени перед ней, и спрятала лицо в складках платья невестки.
– Вот, вот – слышишь? Мне так странно. И знаешь, Мари, я очень буду любить его, – сказала Лиза, блестящими, счастливыми глазами глядя на золовку. Княжна Марья не могла поднять головы: она плакала.
