Муколипидоз
| Муколипидозы | |
| МКБ-10 | |
|---|---|
| МКБ-9 |
272.7 |
| MeSH |
D009081 |
Муколипидозы (англ. ML) — собирательное название группы наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления, связанных с дефицитом того или иного фермента (чаще снижением активности гидролазы)[1][2]. Гетерогенная группа болезней, объединяющая проявления недостаточности одного из ферментов лизосом, результатом которого является определённое сочетание накопления внутри клеток организма мукополисахаридов, гликопротеинов, олигосахаридов и гликолипидов[3]. Изначально данная группа генных болезней, клиническая картина которых связана с нарушением нормального катаболизма различных субстратов внутри клеток, названа по аналогии с другими наследственными болезнями накопления (например, мукополисахаридозы и сфинголипидозы)[4]. Открытие биохимических процессов, дефект которых приводил к развитию того или иного типа муколипидоза, внёс корректировку в классификацию. Изначально первые четыре типа (I, II, III, и IV) были помечены как муколипидозы. Однако, теперь муколипидоз I типа (сиалидоз) классифицируется как гликопротеиноз[4] (E77.1), а муколипидоз IV типа (сиалолипидоз) — как ганглиозидоз (E75.1)[5].
Содержание
Наследование
Данная группа заболеваний наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[3]. Таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.
Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что дефектный ген расположен на одной из двух аллельных аутосом. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то вероятность наследования болезни у потомства составляет 1 из 4. Таким образом в среднем, на одного больного ребёнка в такой семье приходится три без клинических признаков проявлений генной болезни. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым — носители дефектного гена, красным — больной ребёнок (два дефектных гена одной аллели). Синим кружочком помечен нормальный ген, красным — дефектный.
Классификация
Изначально группа муколипидозов включала[3][6][7]:
- муколипидоз I (сиалидоз)
- муколипидоз II (I-клеточная болезнь)
- муколипидоз III (псевдополидистрофия Гурлер)
- муколипидоз IV (сиалолипидоз)
Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают:
- E75. Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов.
- E75.1 Другие ганглиозидозы. Ганглиозидоз GM1, Муколипидоз IV.
- E77. Нарушения обмена гликопротеинов.
- E77.0 Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов. Муколипидоз II (I-клеточная болезнь), Муколипидоз III (псевдополидистрофия Гурлер).
- E77.1 Дефекты деградации гликопротеидов. Аспартилглюкозаминурия. Фукозидоз. Маннозидоз. Сиалидоз (муколипидоз I)
См. также
Напишите отзыв о статье "Муколипидоз"
Примечания
- ↑ [www.med74.ru/infoprint966.html Медицинская энциклопедия: Муколипидозы]
- ↑ Nilius B, Owsianik G, Voets T, Peters JA (2007). «Transient receptor potential cation channels in disease». Physiol. Rev. 87 (1): 165–217. DOI:10.1152/physrev.00021.2006. PMID 17237345. (англ.)
- ↑ 1 2 3 [med-books.info/vnutrennie-bolezni_718/lizosomnyie-bolezni-nakopleniya.html Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил]. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Проверено 10 января 2015.
- ↑ 1 2 [books.google.com/books?id=VbjFQiz8aR0C&pg=RA1-PA2211 Oski's pediatrics: principles & practice]. — Lippincott Williams & Wilkins. — P. 1–. — ISBN 978-0-7817-3894-1. (англ.)
- ↑ [apps.who.int/classifications/apps/icd/icd10online/?ge70.htm+e751 МКБ-10]. Проверено 28 ноября 2014. (англ.)
- ↑ W. Hort: Pathologie des Endokard, der Kranzarterien und des Myokard. Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65326-0, S. 1350—1351. (нем.)
- ↑ [www.ninds.nih.gov/disorders/mucolipidoses/mucolipidoses.htm NINDS:] (англ.). Mucolipidoses. ninds.nih.gov. Проверено 10 января 2015.
Ссылки
- [www.ninds.nih.gov/disorders/mucolipidoses/mucolipidoses.htm Mucolipidoses at NINDS (англ.)]
| ||||||||||||||||||||||||||
Отрывок, характеризующий Муколипидоз
– Ma bonne amie, je crains que le fruschtique (comme dit Фока – повар) de ce matin ne m'aie pas fait du mal. [Дружочек, боюсь, чтоб от нынешнего фриштика (как называет его повар Фока) мне не было дурно.]– А что с тобой, моя душа? Ты бледна. Ах, ты очень бледна, – испуганно сказала княжна Марья, своими тяжелыми, мягкими шагами подбегая к невестке.
– Ваше сиятельство, не послать ли за Марьей Богдановной? – сказала одна из бывших тут горничных. (Марья Богдановна была акушерка из уездного города, жившая в Лысых Горах уже другую неделю.)
– И в самом деле, – подхватила княжна Марья, – может быть, точно. Я пойду. Courage, mon ange! [Не бойся, мой ангел.] Она поцеловала Лизу и хотела выйти из комнаты.
– Ах, нет, нет! – И кроме бледности, на лице маленькой княгини выразился детский страх неотвратимого физического страдания.
– Non, c'est l'estomac… dites que c'est l'estomac, dites, Marie, dites…, [Нет это желудок… скажи, Маша, что это желудок…] – и княгиня заплакала детски страдальчески, капризно и даже несколько притворно, ломая свои маленькие ручки. Княжна выбежала из комнаты за Марьей Богдановной.
– Mon Dieu! Mon Dieu! [Боже мой! Боже мой!] Oh! – слышала она сзади себя.
Потирая полные, небольшие, белые руки, ей навстречу, с значительно спокойным лицом, уже шла акушерка.
– Марья Богдановна! Кажется началось, – сказала княжна Марья, испуганно раскрытыми глазами глядя на бабушку.
– Ну и слава Богу, княжна, – не прибавляя шага, сказала Марья Богдановна. – Вам девицам про это знать не следует.
– Но как же из Москвы доктор еще не приехал? – сказала княжна. (По желанию Лизы и князя Андрея к сроку было послано в Москву за акушером, и его ждали каждую минуту.)
– Ничего, княжна, не беспокойтесь, – сказала Марья Богдановна, – и без доктора всё хорошо будет.
Через пять минут княжна из своей комнаты услыхала, что несут что то тяжелое. Она выглянула – официанты несли для чего то в спальню кожаный диван, стоявший в кабинете князя Андрея. На лицах несших людей было что то торжественное и тихое.
Княжна Марья сидела одна в своей комнате, прислушиваясь к звукам дома, изредка отворяя дверь, когда проходили мимо, и приглядываясь к тому, что происходило в коридоре. Несколько женщин тихими шагами проходили туда и оттуда, оглядывались на княжну и отворачивались от нее. Она не смела спрашивать, затворяла дверь, возвращалась к себе, и то садилась в свое кресло, то бралась за молитвенник, то становилась на колена пред киотом. К несчастию и удивлению своему, она чувствовала, что молитва не утишала ее волнения. Вдруг дверь ее комнаты тихо отворилась и на пороге ее показалась повязанная платком ее старая няня Прасковья Савишна, почти никогда, вследствие запрещения князя,не входившая к ней в комнату.
– С тобой, Машенька, пришла посидеть, – сказала няня, – да вот княжовы свечи венчальные перед угодником зажечь принесла, мой ангел, – сказала она вздохнув.
– Ах как я рада, няня.
– Бог милостив, голубка. – Няня зажгла перед киотом обвитые золотом свечи и с чулком села у двери. Княжна Марья взяла книгу и стала читать. Только когда слышались шаги или голоса, княжна испуганно, вопросительно, а няня успокоительно смотрели друг на друга. Во всех концах дома было разлито и владело всеми то же чувство, которое испытывала княжна Марья, сидя в своей комнате. По поверью, что чем меньше людей знает о страданиях родильницы, тем меньше она страдает, все старались притвориться незнающими; никто не говорил об этом, но во всех людях, кроме обычной степенности и почтительности хороших манер, царствовавших в доме князя, видна была одна какая то общая забота, смягченность сердца и сознание чего то великого, непостижимого, совершающегося в эту минуту.
В большой девичьей не слышно было смеха. В официантской все люди сидели и молчали, на готове чего то. На дворне жгли лучины и свечи и не спали. Старый князь, ступая на пятку, ходил по кабинету и послал Тихона к Марье Богдановне спросить: что? – Только скажи: князь приказал спросить что? и приди скажи, что она скажет.
– Доложи князю, что роды начались, – сказала Марья Богдановна, значительно посмотрев на посланного. Тихон пошел и доложил князю.
– Хорошо, – сказал князь, затворяя за собою дверь, и Тихон не слыхал более ни малейшего звука в кабинете. Немного погодя, Тихон вошел в кабинет, как будто для того, чтобы поправить свечи. Увидав, что князь лежал на диване, Тихон посмотрел на князя, на его расстроенное лицо, покачал головой, молча приблизился к нему и, поцеловав его в плечо, вышел, не поправив свечей и не сказав, зачем он приходил. Таинство торжественнейшее в мире продолжало совершаться. Прошел вечер, наступила ночь. И чувство ожидания и смягчения сердечного перед непостижимым не падало, а возвышалось. Никто не спал.
Была одна из тех мартовских ночей, когда зима как будто хочет взять свое и высыпает с отчаянной злобой свои последние снега и бураны. Навстречу немца доктора из Москвы, которого ждали каждую минуту и за которым была выслана подстава на большую дорогу, к повороту на проселок, были высланы верховые с фонарями, чтобы проводить его по ухабам и зажорам.
