Синдром Шейе
| Синдром Шейе | |
| МКБ-10 |
E76.0 |
|---|---|
| МКБ-9 |
277.5 |
| OMIM |
607014 |
| DiseasesDB |
6067 |
| MedlinePlus |
001204 |
| eMedicine |
[www.emedicine.com/ped/topic1031.htm ped/1031] |
| MeSH |
D008059 |
Синдро́м Шейе (мукополисахаридоз-I S, англ. MPS-I S) — тяжёлое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов[1], относящихся к лизосомным болезням накопления. Характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы — фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов[2], которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани. Заболевание редкое, проявляется в детском возрасте.
Синдром Шейе является одним из представителей группы мукополисахаридозов, объединённых термином гаргоилизм[3].
Содержание
Историческая справка
Впервые заболевание, изначально названное болезнь Пфаундлера — Гурлер, описано двумя педиатрами: австрийским — (нем. Hurler Gertrud [G. Hurler], 1889—1965) и немецким — (нем. Pfaundler Meinhard von [M. V. Pfaundler], 1872—1947)[4].
Описанная авторами болезнь проявляется в первые месяцы жизни грубыми чертами лица (гаргоилизм), гепатоспленомегалией, тугоподвижностью суставов, деформацией позвоночного столба. Затем американским офтальмологом Шейе, (англ. Н. G. Scheie, 1909—1990) описана вторая форма болезни с более поздним началом и более доброкачественным течением, названная синдром Шейе[4]. Позже описана промежуточная форма болезни, названная синдром Гурлер — Шейе[5].
Эпоним
Заболевание названо в честь одного из первооткрывателей — американского офтальмолога Гарольда Шейе, (англ. Harold Glendon Scheie, 1909—1990).
Эпидемиология
Синдром Шейе встречается с частотой 1 на 100 000.
Наследование
Данная группа заболеваний наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[6]. Таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.
Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что дефектный ген расположен на одной из двух аллельных аутосом. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то вероятность наследования болезни у потомства составляет 1 из 4. Таким образом в среднем, на одного больного ребёнка в такой семье приходится три без клинических признаков проявлений генной болезни. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым — носители дефектного гена, красным — синдром Шейе (два дефектных гена одной аллели). Синим кружочком помечен нормальный ген, красным — дефектный.
Классификация
Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают:
- E76. Нарушения обмена гликозаминогликанов:
- E76.0 Мукополисахаридоз, тип I. Синдромы: «Гурлер» (MPS-I H), «Шейе» (MPS-I S), «Гурлер — Шейе» (MPS-I H/S).
Клиническая картина
Синдром Шейе (мукополисахаридоз-I S) является менее тяжёлым вариантом синдрома Гурлер. Клиническая симптоматика развивается на фоне нормальной продолжительности жизни[7][8], обычно не проявляется до достижения возраста 4 — 5 лет и может включать в себя[6]:
- помутнение роговицы с прогрессирующей потерей зрения вплоть до слепоты;
- гаргоилизм: грубые черты лица, широкий рот с полными губами, прогнатизм;
- избыточный рост волос на теле (гипертрихоз, гирсутизм);
- характерные деформации кистей и стоп;
- тугоподвижность суставов.
Лечение
Современная наука получила возможность проводить фермент-заместительную терапию для пациентов с мукополисахаридозом I типа, вызываемого дефектом альфа-L-идуронидазы (англ. α-L-iduronidase, lauonidase) — фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов[2], составляющих основу межклеточного вещества соединительной ткани. Группа мукополисахаридоза I типа включает в себя пациентов с синдромом Гурлер (мукополисахаридоз-I H), синдромом Шейе (мукополисахаридоз-I S), а также синдромом Гурлер — Шейе (мукополисахаридоз-I H/S). Ранняя диагностика и своевременная терапия развившейся компрессии спинного мозга может предотвратить необратимые повреждения нервов. Лечение также назначается пациентам с проблемами внутрисердечной гемодинамики, вызванными недостаточностью клапанов[6].
См. также
Напишите отзыв о статье "Синдром Шейе"
Примечания
- ↑ [www.ninds.nih.gov/disorders/mucopolysaccharidoses/detail_mucopolysaccharidoses.htm NIH:] (англ.). Mucopolysaccharidoses. ninds.nih.gov. Проверено 13 декабря 2014.
- ↑ 1 2 James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. — Saunders Elsevier, 2006. — ISBN 0-7216-2921-0. (англ.)
- ↑ [med-books.info/vnutrennie-bolezni_718/lizosomnyie-bolezni-nakopleniya.html Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил]. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Проверено 13 декабря 2014.
- ↑ 1 2 [psychology_pedagogy.academic.ru/5120/%D0%93%D0%A3%D0%A0%D0%9B%D0%95%D0%A0_%D0%A1%D0%98%D0%9D%D0%94%D0%A0%D0%9E%D0%9C Энциклопедический словарь по психологии и педагогике]. Гурлер синдром. psychology_pedagogy.academic.ru. Проверено 13 декабря 2014.
- ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set. — St. Louis: Mosby, 2007. — ISBN 1-4160-2999-0. (англ.)
- ↑ 1 2 3 [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002226/ Scheie syndrome — National Library of Medicine — PubMed Health] (англ.). ncbi.nlm.nih.gov. Проверено 13 декабря 2014.
- ↑ Ropper AH, Samuels MA, «Chapter 37. Inherited Metabolic Diseases of the Nervous System» (Chapter). Ropper AH, Samuels MA: Adams and Victor’s Principles of Neurology, 9e: www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=3636356. (англ.)
- ↑ Bonakdar-Pour Akbar. [books.google.com/books?id=wVSxe5bxW50C&pg=PA569&dq=scheie+disease&hl=en&ei=LyLwTdrxKeHc0QHZu9X2DA&sa=X&oi=book_result&ct=book-thumbnail&resnum=1&ved=0CDEQ6wEwAA#v=onepage&q=scheie%20disease&f=false Diagnostic Imaging of Musculoskeletal Diseases: A Systematic Approach]. (англ.)
Литература
- Harrison’s Principles of Internal Medicine
- G. Hurler. Uber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift fUr Kinderheilkunde, Berlin, 1919; 24: 220—234. (англ.)
- M. Pfaundler. Demonstrationen Uber einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berlin, 1920; 92: 420. (англ.)
- H. G. Scheie, G. W. Hambrick Jr., L. A. Barnes. A newly recognised forme fruste of Hurlers disease (gargoylism). American Journal of Ophthalmology, 1962; 55: 753—769. (англ.)
| ||||||||||||||||||||||||||
Отрывок, характеризующий Синдром Шейе
И он один, этот придворный человек, как нам изображают его, человек, который лжет Аракчееву с целью угодить государю, – он один, этот придворный человек, в Вильне, тем заслуживая немилость государя, говорит, что дальнейшая война за границей вредна и бесполезна.Но одни слова не доказали бы, что он тогда понимал значение события. Действия его – все без малейшего отступления, все были направлены к одной и той же цели, выражающейся в трех действиях: 1) напрячь все свои силы для столкновения с французами, 2) победить их и 3) изгнать из России, облегчая, насколько возможно, бедствия народа и войска.
Он, тот медлитель Кутузов, которого девиз есть терпение и время, враг решительных действий, он дает Бородинское сражение, облекая приготовления к нему в беспримерную торжественность. Он, тот Кутузов, который в Аустерлицком сражении, прежде начала его, говорит, что оно будет проиграно, в Бородине, несмотря на уверения генералов о том, что сражение проиграно, несмотря на неслыханный в истории пример того, что после выигранного сражения войско должно отступать, он один, в противность всем, до самой смерти утверждает, что Бородинское сражение – победа. Он один во все время отступления настаивает на том, чтобы не давать сражений, которые теперь бесполезны, не начинать новой войны и не переходить границ России.
Теперь понять значение события, если только не прилагать к деятельности масс целей, которые были в голове десятка людей, легко, так как все событие с его последствиями лежит перед нами.
Но каким образом тогда этот старый человек, один, в противность мнения всех, мог угадать, так верно угадал тогда значение народного смысла события, что ни разу во всю свою деятельность не изменил ему?
Источник этой необычайной силы прозрения в смысл совершающихся явлений лежал в том народном чувстве, которое он носил в себе во всей чистоте и силе его.
Только признание в нем этого чувства заставило народ такими странными путями из в немилости находящегося старика выбрать его против воли царя в представители народной войны. И только это чувство поставило его на ту высшую человеческую высоту, с которой он, главнокомандующий, направлял все свои силы не на то, чтоб убивать и истреблять людей, а на то, чтобы спасать и жалеть их.
Простая, скромная и потому истинно величественная фигура эта не могла улечься в ту лживую форму европейского героя, мнимо управляющего людьми, которую придумала история.
Для лакея не может быть великого человека, потому что у лакея свое понятие о величии.
5 ноября был первый день так называемого Красненского сражения. Перед вечером, когда уже после многих споров и ошибок генералов, зашедших не туда, куда надо; после рассылок адъютантов с противуприказаниями, когда уже стало ясно, что неприятель везде бежит и сражения не может быть и не будет, Кутузов выехал из Красного и поехал в Доброе, куда была переведена в нынешний день главная квартира.
День был ясный, морозный. Кутузов с огромной свитой недовольных им, шушукающихся за ним генералов, верхом на своей жирной белой лошадке ехал к Доброму. По всей дороге толпились, отогреваясь у костров, партии взятых нынешний день французских пленных (их взято было в этот день семь тысяч). Недалеко от Доброго огромная толпа оборванных, обвязанных и укутанных чем попало пленных гудела говором, стоя на дороге подле длинного ряда отпряженных французских орудий. При приближении главнокомандующего говор замолк, и все глаза уставились на Кутузова, который в своей белой с красным околышем шапке и ватной шинели, горбом сидевшей на его сутуловатых плечах, медленно подвигался по дороге. Один из генералов докладывал Кутузову, где взяты орудия и пленные.
Кутузов, казалось, чем то озабочен и не слышал слов генерала. Он недовольно щурился и внимательно и пристально вглядывался в те фигуры пленных, которые представляли особенно жалкий вид. Большая часть лиц французских солдат были изуродованы отмороженными носами и щеками, и почти у всех были красные, распухшие и гноившиеся глаза.
Одна кучка французов стояла близко у дороги, и два солдата – лицо одного из них было покрыто болячками – разрывали руками кусок сырого мяса. Что то было страшное и животное в том беглом взгляде, который они бросили на проезжавших, и в том злобном выражении, с которым солдат с болячками, взглянув на Кутузова, тотчас же отвернулся и продолжал свое дело.
Кутузов долго внимательно поглядел на этих двух солдат; еще более сморщившись, он прищурил глаза и раздумчиво покачал головой. В другом месте он заметил русского солдата, который, смеясь и трепля по плечу француза, что то ласково говорил ему. Кутузов опять с тем же выражением покачал головой.
– Что ты говоришь? Что? – спросил он у генерала, продолжавшего докладывать и обращавшего внимание главнокомандующего на французские взятые знамена, стоявшие перед фронтом Преображенского полка.
– А, знамена! – сказал Кутузов, видимо с трудом отрываясь от предмета, занимавшего его мысли. Он рассеянно оглянулся. Тысячи глаз со всех сторон, ожидая его сло ва, смотрели на него.
Перед Преображенским полком он остановился, тяжело вздохнул и закрыл глаза. Кто то из свиты махнул, чтобы державшие знамена солдаты подошли и поставили их древками знамен вокруг главнокомандующего. Кутузов помолчал несколько секунд и, видимо неохотно, подчиняясь необходимости своего положения, поднял голову и начал говорить. Толпы офицеров окружили его. Он внимательным взглядом обвел кружок офицеров, узнав некоторых из них.
– Благодарю всех! – сказал он, обращаясь к солдатам и опять к офицерам. В тишине, воцарившейся вокруг него, отчетливо слышны были его медленно выговариваемые слова. – Благодарю всех за трудную и верную службу. Победа совершенная, и Россия не забудет вас. Вам слава вовеки! – Он помолчал, оглядываясь.
– Нагни, нагни ему голову то, – сказал он солдату, державшему французского орла и нечаянно опустившему его перед знаменем преображенцев. – Пониже, пониже, так то вот. Ура! ребята, – быстрым движением подбородка обратись к солдатам, проговорил он.
– Ура ра ра! – заревели тысячи голосов. Пока кричали солдаты, Кутузов, согнувшись на седле, склонил голову, и глаз его засветился кротким, как будто насмешливым, блеском.
– Вот что, братцы, – сказал он, когда замолкли голоса…
И вдруг голос и выражение лица его изменились: перестал говорить главнокомандующий, а заговорил простой, старый человек, очевидно что то самое нужное желавший сообщить теперь своим товарищам.
В толпе офицеров и в рядах солдат произошло движение, чтобы яснее слышать то, что он скажет теперь.
– А вот что, братцы. Я знаю, трудно вам, да что же делать! Потерпите; недолго осталось. Выпроводим гостей, отдохнем тогда. За службу вашу вас царь не забудет. Вам трудно, да все же вы дома; а они – видите, до чего они дошли, – сказал он, указывая на пленных. – Хуже нищих последних. Пока они были сильны, мы себя не жалели, а теперь их и пожалеть можно. Тоже и они люди. Так, ребята?
