1-я хромосома человека
Поделись знанием:
– Ох, щегольки! – проговорил он укоризненно.
– Нынче не то что солдат, а и мужичков видал! Мужичков и тех гонят, – сказал с грустной улыбкой солдат, стоявший за телегой и обращаясь к Пьеру. – Нынче не разбирают… Всем народом навалиться хотят, одью слово – Москва. Один конец сделать хотят. – Несмотря на неясность слов солдата, Пьер понял все то, что он хотел сказать, и одобрительно кивнул головой.
Дорога расчистилась, и Пьер сошел под гору и поехал дальше.
Пьер ехал, оглядываясь по обе стороны дороги, отыскивая знакомые лица и везде встречая только незнакомые военные лица разных родов войск, одинаково с удивлением смотревшие на его белую шляпу и зеленый фрак.
Проехав версты четыре, он встретил первого знакомого и радостно обратился к нему. Знакомый этот был один из начальствующих докторов в армии. Он в бричке ехал навстречу Пьеру, сидя рядом с молодым доктором, и, узнав Пьера, остановил своего казака, сидевшего на козлах вместо кучера.
– Граф! Ваше сиятельство, вы как тут? – спросил доктор.
– Да вот хотелось посмотреть…
– Да, да, будет что посмотреть…
Пьер слез и, остановившись, разговорился с доктором, объясняя ему свое намерение участвовать в сражении.
Доктор посоветовал Безухову прямо обратиться к светлейшему.
– Что же вам бог знает где находиться во время сражения, в безызвестности, – сказал он, переглянувшись с своим молодым товарищем, – а светлейший все таки знает вас и примет милостиво. Так, батюшка, и сделайте, – сказал доктор.
Доктор казался усталым и спешащим.
– Так вы думаете… А я еще хотел спросить вас, где же самая позиция? – сказал Пьер.
– Позиция? – сказал доктор. – Уж это не по моей части. Проедете Татаринову, там что то много копают. Там на курган войдете: оттуда видно, – сказал доктор.
– И видно оттуда?.. Ежели бы вы…
Но доктор перебил его и подвинулся к бричке.
– Я бы вас проводил, да, ей богу, – вот (доктор показал на горло) скачу к корпусному командиру. Ведь у нас как?.. Вы знаете, граф, завтра сражение: на сто тысяч войска малым числом двадцать тысяч раненых считать надо; а у нас ни носилок, ни коек, ни фельдшеров, ни лекарей на шесть тысяч нет. Десять тысяч телег есть, да ведь нужно и другое; как хочешь, так и делай.
Та странная мысль, что из числа тех тысяч людей живых, здоровых, молодых и старых, которые с веселым удивлением смотрели на его шляпу, было, наверное, двадцать тысяч обреченных на раны и смерть (может быть, те самые, которых он видел), – поразила Пьера.
Они, может быть, умрут завтра, зачем они думают о чем нибудь другом, кроме смерти? И ему вдруг по какой то тайной связи мыслей живо представился спуск с Можайской горы, телеги с ранеными, трезвон, косые лучи солнца и песня кавалеристов.
«Кавалеристы идут на сраженье, и встречают раненых, и ни на минуту не задумываются над тем, что их ждет, а идут мимо и подмигивают раненым. А из этих всех двадцать тысяч обречены на смерть, а они удивляются на мою шляпу! Странно!» – думал Пьер, направляясь дальше к Татариновой.
У помещичьего дома, на левой стороне дороги, стояли экипажи, фургоны, толпы денщиков и часовые. Тут стоял светлейший. Но в то время, как приехал Пьер, его не было, и почти никого не было из штабных. Все были на молебствии. Пьер поехал вперед к Горкам.
Въехав на гору и выехав в небольшую улицу деревни, Пьер увидал в первый раз мужиков ополченцев с крестами на шапках и в белых рубашках, которые с громким говором и хохотом, оживленные и потные, что то работали направо от дороги, на огромном кургане, обросшем травою.
Одни из них копали лопатами гору, другие возили по доскам землю в тачках, третьи стояли, ничего не делая.
Два офицера стояли на кургане, распоряжаясь ими. Увидав этих мужиков, очевидно, забавляющихся еще своим новым, военным положением, Пьер опять вспомнил раненых солдат в Можайске, и ему понятно стало то, что хотел выразить солдат, говоривший о том, что всем народом навалиться хотят. Вид этих работающих на поле сражения бородатых мужиков с их странными неуклюжими сапогами, с их потными шеями и кое у кого расстегнутыми косыми воротами рубах, из под которых виднелись загорелые кости ключиц, подействовал на Пьера сильнее всего того, что он видел и слышал до сих пор о торжественности и значительности настоящей минуты.
Пьер вышел из экипажа и мимо работающих ополченцев взошел на тот курган, с которого, как сказал ему доктор, было видно поле сражения.
Было часов одиннадцать утра. Солнце стояло несколько влево и сзади Пьера и ярко освещало сквозь чистый, редкий воздух огромную, амфитеатром по поднимающейся местности открывшуюся перед ним панораму.
Вверх и влево по этому амфитеатру, разрезывая его, вилась большая Смоленская дорога, шедшая через село с белой церковью, лежавшее в пятистах шагах впереди кургана и ниже его (это было Бородино). Дорога переходила под деревней через мост и через спуски и подъемы вилась все выше и выше к видневшемуся верст за шесть селению Валуеву (в нем стоял теперь Наполеон). За Валуевым дорога скрывалась в желтевшем лесу на горизонте. В лесу этом, березовом и еловом, вправо от направления дороги, блестел на солнце дальний крест и колокольня Колоцкого монастыря. По всей этой синей дали, вправо и влево от леса и дороги, в разных местах виднелись дымящиеся костры и неопределенные массы войск наших и неприятельских. Направо, по течению рек Колочи и Москвы, местность была ущелиста и гориста. Между ущельями их вдали виднелись деревни Беззубово, Захарьино. Налево местность была ровнее, были поля с хлебом, и виднелась одна дымящаяся, сожженная деревня – Семеновская.
Все, что видел Пьер направо и налево, было так неопределенно, что ни левая, ни правая сторона поля не удовлетворяла вполне его представлению. Везде было не доле сражения, которое он ожидал видеть, а поля, поляны, войска, леса, дымы костров, деревни, курганы, ручьи; и сколько ни разбирал Пьер, он в этой живой местности не мог найти позиции и не мог даже отличить ваших войск от неприятельских.
«Надо спросить у знающего», – подумал он и обратился к офицеру, с любопытством смотревшему на его невоенную огромную фигуру.
– Позвольте спросить, – обратился Пьер к офицеру, – это какая деревня впереди?
– Бурдино или как? – сказал офицер, с вопросом обращаясь к своему товарищу.
– Бородино, – поправляя, отвечал другой.
Офицер, видимо, довольный случаем поговорить, подвинулся к Пьеру.
– Там наши? – спросил Пьер.
– Да, а вон подальше и французы, – сказал офицер. – Вон они, вон видны.
– Где? где? – спросил Пьер.
– Простым глазом видно. Да вот, вот! – Офицер показал рукой на дымы, видневшиеся влево за рекой, и на лице его показалось то строгое и серьезное выражение, которое Пьер видел на многих лицах, встречавшихся ему.
– Ах, это французы! А там?.. – Пьер показал влево на курган, около которого виднелись войска.
– Это наши.
– Ах, наши! А там?.. – Пьер показал на другой далекий курган с большим деревом, подле деревни, видневшейся в ущелье, у которой тоже дымились костры и чернелось что то.
– Это опять он, – сказал офицер. (Это был Шевардинский редут.) – Вчера было наше, а теперь его.
– Так как же наша позиция?
– Позиция? – сказал офицер с улыбкой удовольствия. – Я это могу рассказать вам ясно, потому что я почти все укрепления наши строил. Вот, видите ли, центр наш в Бородине, вот тут. – Он указал на деревню с белой церковью, бывшей впереди. – Тут переправа через Колочу. Вот тут, видите, где еще в низочке ряды скошенного сена лежат, вот тут и мост. Это наш центр. Правый фланг наш вот где (он указал круто направо, далеко в ущелье), там Москва река, и там мы три редута построили очень сильные. Левый фланг… – и тут офицер остановился. – Видите ли, это трудно вам объяснить… Вчера левый фланг наш был вот там, в Шевардине, вон, видите, где дуб; а теперь мы отнесли назад левое крыло, теперь вон, вон – видите деревню и дым? – это Семеновское, да вот здесь, – он указал на курган Раевского. – Только вряд ли будет тут сраженье. Что он перевел сюда войска, это обман; он, верно, обойдет справа от Москвы. Ну, да где бы ни было, многих завтра не досчитаемся! – сказал офицер.
Старый унтер офицер, подошедший к офицеру во время его рассказа, молча ожидал конца речи своего начальника; но в этом месте он, очевидно, недовольный словами офицера, перебил его.
– За турами ехать надо, – сказал он строго.
Офицер как будто смутился, как будто он понял, что можно думать о том, сколь многих не досчитаются завтра, но не следует говорить об этом.
– Ну да, посылай третью роту опять, – поспешно сказал офицер.
– А вы кто же, не из докторов?
– Нет, я так, – отвечал Пьер. И Пьер пошел под гору опять мимо ополченцев.
– Ах, проклятые! – проговорил следовавший за ним офицер, зажимая нос и пробегая мимо работающих.
– Вон они!.. Несут, идут… Вон они… сейчас войдут… – послышались вдруг голоса, и офицеры, солдаты и ополченцы побежали вперед по дороге.
Из под горы от Бородина поднималось церковное шествие. Впереди всех по пыльной дороге стройно шла пехота с снятыми киверами и ружьями, опущенными книзу. Позади пехоты слышалось церковное пение.
Обгоняя Пьера, без шапок бежали навстречу идущим солдаты и ополченцы.
– Матушку несут! Заступницу!.. Иверскую!..
– Смоленскую матушку, – поправил другой.
Ополченцы – и те, которые были в деревне, и те, которые работали на батарее, – побросав лопаты, побежали навстречу церковному шествию. За батальоном, шедшим по пыльной дороге, шли в ризах священники, один старичок в клобуке с причтом и певчпми. За ними солдаты и офицеры несли большую, с черным ликом в окладе, икону. Это была икона, вывезенная из Смоленска и с того времени возимая за армией. За иконой, кругом ее, впереди ее, со всех сторон шли, бежали и кланялись в землю с обнаженными головами толпы военных.
Взойдя на гору, икона остановилась; державшие на полотенцах икону люди переменились, дьячки зажгли вновь кадила, и начался молебен. Жаркие лучи солнца били отвесно сверху; слабый, свежий ветерок играл волосами открытых голов и лентами, которыми была убрана икона; пение негромко раздавалось под открытым небом. Огромная толпа с открытыми головами офицеров, солдат, ополченцев окружала икону. Позади священника и дьячка, на очищенном месте, стояли чиновные люди. Один плешивый генерал с Георгием на шее стоял прямо за спиной священника и, не крестясь (очевидно, пемец), терпеливо дожидался конца молебна, который он считал нужным выслушать, вероятно, для возбуждения патриотизма русского народа. Другой генерал стоял в воинственной позе и потряхивал рукой перед грудью, оглядываясь вокруг себя. Между этим чиновным кружком Пьер, стоявший в толпе мужиков, узнал некоторых знакомых; но он не смотрел на них: все внимание его было поглощено серьезным выражением лиц в этой толпе солдат и оиолченцев, однообразно жадно смотревших на икону. Как только уставшие дьячки (певшие двадцатый молебен) начинали лениво и привычно петь: «Спаси от бед рабы твоя, богородице», и священник и дьякон подхватывали: «Яко вси по бозе к тебе прибегаем, яко нерушимой стене и предстательству», – на всех лицах вспыхивало опять то же выражение сознания торжественности наступающей минуты, которое он видел под горой в Можайске и урывками на многих и многих лицах, встреченных им в это утро; и чаще опускались головы, встряхивались волоса и слышались вздохи и удары крестов по грудям.
Толпа, окружавшая икону, вдруг раскрылась и надавила Пьера. Кто то, вероятно, очень важное лицо, судя по поспешности, с которой перед ним сторонились, подходил к иконе.
Это был Кутузов, объезжавший позицию. Он, возвращаясь к Татариновой, подошел к молебну. Пьер тотчас же узнал Кутузова по его особенной, отличавшейся от всех фигуре.
В длинном сюртуке на огромном толщиной теле, с сутуловатой спиной, с открытой белой головой и с вытекшим, белым глазом на оплывшем лице, Кутузов вошел своей ныряющей, раскачивающейся походкой в круг и остановился позади священника. Он перекрестился привычным жестом, достал рукой до земли и, тяжело вздохнув, опустил свою седую голову. За Кутузовым был Бенигсен и свита. Несмотря на присутствие главнокомандующего, обратившего на себя внимание всех высших чинов, ополченцы и солдаты, не глядя на него, продолжали молиться.
Когда кончился молебен, Кутузов подошел к иконе, тяжело опустился на колена, кланяясь в землю, и долго пытался и не мог встать от тяжести и слабости. Седая голова его подергивалась от усилий. Наконец он встал и с детски наивным вытягиванием губ приложился к иконе и опять поклонился, дотронувшись рукой до земли. Генералитет последовал его примеру; потом офицеры, и за ними, давя друг друга, топчась, пыхтя и толкаясь, с взволнованными лицами, полезли солдаты и ополченцы.
1-я хромосо́ма челове́ка — самая большая из человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит более 248 млн пар оснований,[1] что составляет примерно 8 % всего материала ДНК человеческой клетки[2]. В настоящее время считается, что на 1-й хромосоме находятся 4505 генов,[1] что выше ранее сделанных прогнозов относительно количества генов, которые основывались на размерах хромосомы.
Согласно цитогенетической классификации хромосома 1 относится к хромосомам группы А, что значит, что эта хромосома принадлежит к группе самых крупных хромосом человека и является метацентриком, то есть обладает плечами (p- и q-) примерно равной длины. Хромосома 1 обладает большим гетерохроматиновым участком, который включает два центромерных бэнда 1p11 и 1q11, а также прицентромерный бэнд 1q12, вместе составляющих порядка 5 % длины хромосомы 1[3].
Хромосома 1 содержит меньше повторяющихся диспергированных последовательностей, чем в среднем по человеческому геному (32,49% против 45% соответственно). Эта разница в основном обусловлена меньшим содержанием длинных диспергированных ядерных элементов (LINEs — long interspersed nuclear elements), которых в хромосоме 1 содержится 11,34% от всей длины хромосомы, в то время как в среднем человеческий геном содержит около 20% LINE-последовательностей[3].
Работа по определению последовательности нуклеотидов 1-й хромосомы координировалась институтом Сенгера, она была получена и опубликована последней[4][5] в рамках проекта «Геном человека» спустя два десятилетия после его начала.
Гены
Хромосома 1 имеет среднюю плотность генов около 14.2 генов на 1 млн пар оснований, что почти вдвое выше, чем средний показатель по геному человека (7.8 генов на 1 млн пар оснований). Таким образом, хромосома 1 является одной из наиболее богатых генами хромосом человека[2].
Хромосома 1 содержит несколько кластеров генов, кодирующих функционально и/или структурно связанные транскрипты. Наиболее значимым является кластер генов эпидермальной дифференцировки, занимающий 2.5 млн пар оснований в бэнде 1q21. Этот кластер содержит 14 генов, специфически экспрессирующихся во время зависимой от кальция дифференцировки кератиноцитов, и 13 дополнительных генов, принадлежащих к S100 семейству кальций-связывающих белков[3].
На хромосоме 1 находятся два кластера генов канонических гистонов: в бэнде 1q21 находится кластер HIST2, содержащий 6 гистоновых генов, а в бэнде 1q42 находится кластер HIST3, состоящий из трёх генов[6].
На q-плече в бэндах 1q22-q23 находится кластер генов, кодирующих CD1 антигены (CD1A — CD1E), также на этом плече в бэндах 1q23-q25 находится кластер генов, кодирующих флавин-содержащие монооксигеназы (FM01 — FM05).
На p-плече наиболее значимыми кластерами являются кластер генов, кодирующих амилазы (AMY1A — AMY1C, AMY2A, AMY2AB), который находится в бэнде 1p21, кластер генов коннексинов (GJA4, GJA10, GJB3 — GJB5) в бэнде 1p34-p35.1, а также кластер генов глутатион-S-трансфераз (GSTM1 — GSTM5) в бэнде 1p13.3[3].
Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 1-й хромосоме.
Плечо p
- ACADM — Ацил-КоА-дегидрогеназа жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD)
- ANGPTL3 — белок семейства ангиопоэтин-подобных белков;
- ANGPTL7 — белок семейства ангиопоэтин-подобных белков;
- CD2 — мембранный белок, молекула межклеточной адгезии;
- CD53 — антиген CD53, или тетраспанин 25;
- COL11A1 — α1-цепь коллагена типа XI;
- CPT2 — карнитинпальмитоилтрансфераза 2;
- CRB1 — гомолог 1 гена crumbs Drosophila;
- CLCN6 — хлоридный канал 6;
- DAB1 — гомолог 1 гена disabled Drosophila;
- DBT — разветвлённая трансацилаза E2 дигидролипоамида;
- DIRAS3 — RAS-подобный ГТФ-связывающий белок 3 семейства DIRAS;
- ENO1 — α-энолаза, или энолаза 1;
- ESPN — эспин;
- GALE — УДФ-галактозо-4-эпимераза;
- GJB3 — β3-субъединица щелевого контакта 31 кДа, или коннексин 31;
- HMGCL — 3-гидроксиметил-3-метилглутарил-КоА-лиаза;
- HSD3B1 — 3β-гидрокси-Δ5-стероид-дегидрогеназа и стероид-Δ-изомераза 1;
- HSD3B2 — 3β-гидрокси-Δ5-стероид-дегидрогеназа и стероид-Δ-изомераза 2;
- KCNQ4 — α-субъединица потенциал-зависимогокалиевого канала англ. voltage-gated potassium channel, член 4 подсемейства KQT-подобных;
- KIF1B — член 1B семейства кинезинов;
- LIN28 — гомолог гена lin-28 C. elegans;
- LRP8 — рецептор липопротеинов низкой плотности 8, рецептор аполипопротеина E;
- MFN2 — митофузин 2;
- MTHFR — 5,10-метилентетрагидрофолат-редуктаза;
- MUTYH — гомолог гена mutY E. coli;
- NCDN — нейрохондрин;
- NGF — β-субъединица фактора роста нервов;
- PARK7 — ассоциированный с болезнью Паркинсона аутосомно-рецессивного типа с ранним проявлением ген 7;
- PCSK9 — гидролаза семейства пропротеиновых конвертаз;
- PDE4B — фосфодиэстераза 4B;
- PINK1 — PTEN-индуцируемая киназа 1;
- PLOD1 — проколлаген-лизин 1, или 2-оксоглютарат-5-диоксигеназа 1;
- PTPRF — рецептор-подобная белковая тирозиновая фосфатаза F;
- ROR1 — трансмембранная рецепторная протеинтирозинкиназа ROR1;
- RPE65 — фермент клеток сетчатки глаза;
- SDC3 — мембранный белок, протеогликан семейства синдеканов;
- SESN2 — белок семейства сестринов;
- STMN1 — статмин 1;
- TNFRSF4 — рецептор надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли (OX40; CD134);
- TNFRSF14 — рецептор надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли;
- TNFRSF18 — рецептор надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли;
- TSHB — β-субъединица тиреотропного гормона;
- UBIAD1;
- UROD — уропорфириногендекарбоксилаза.
Плечо q
- AGT — ангиотензиноген;
- AIM2 — цитокин;
- APOA2 — аполипопротеин A-II;
- AQP10 — водный канал группы аквапоринов
- ASPM — ассоциированный с микроцефалией гомолог гена asp Drosophila;
- CD34 — молекула адгезии стволовых клеток;
- CD46 — ингибирующий рецептор комплемента;
- CRP — C-реактивный белок;
- DDR2 — мембранный белок, рецепторная тирозинкиназа;
- DISC1 — «нарушаемый при шизофрении» ген 1;
- F5 — коагуляционный фактор V, или проакцелерин, или лабильный фактор;
- FMO3 — флавин-содержащая монооксигеназа 3;
- CASP9 — каспаза 9, медиатор апоптоза;
- GBA — кислая β-глюкозидаза;
- HFE2 — ассоциированный с ювенильным гемохроматозом II типа ген 2, или гемоювелин;
- HPC1 — ассоциированный с наследственным раком предстательной железы ген 1;
- HSD11B1 — 11-β-гидроксистероиддегидрогеназа типа 1;
- IRF6 — интерферон-регулирующий фактор 6;
- ITGA10 — гликопротеин из надсемейства интегринов (альфа-10);
- LAMB3 — β3-цепочка ламининов;
- LMNA — ламин A и ламин C;
- LYST — регулятор лизосомального транспорта;
- MPZ — основной белок миелина;
- MTR — 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин-метилтрансфераза (метионин-синтетаза);
- MUC1 — муцин, протективный белок поверхности эпителиальных клеток;
- MYOC — миоцилин, или белок, индуцирующий глюкокортикоидный ответ трабекулярной сети;
- NCF2 — цитозольный фактор нейтрофилов 2;
- NGFR — рецептор фактора роста нервов;
- NID1 — нидоген 1;
- NLRP3 — криопирин;
- NOS1AP — адаптерный белок нейрональной NO-синтазы;
- NTRK1 — нейротрофная рецепторная тирозинкиназа 1;
- PLXNA2 — плексин A2;
- PPOX — протопорфириноген-оксидаза;
- PTPRC — тирозиновая протеинфосфатаза С рецепторного типа (CD45);
- PSEN2 — пресенилин 2;
- RGS4 — регулятор активности G-белков;
- SELE — E-селектин;
- SELL — L-селектин;
- SELP — P-селектин;
- SDHB — субъединица B сукцинатдегидрогеназы;
- SHC1 — адаптерный белок сигнального каскада факторов роста;
- SLAMF1 — рецептор лимфоцитов (CD150).
- TNFSF4 — цитокин семейства факторов некроза опухоли (OX40L);
- TNNT2 — сердечный тропонин T, тип 2;
- USH2A — ген, ассоциированный с синдромом Ашера 2A.
Болезни и расстройства
Известно около 350 генетических заболеваний, связанных с хромосомой 1[2]; перестройки и мутации в этой хромосоме приводят к раку и многим другим заболеваниям. Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 1-й хромосомы:
- бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness) аутосомно-рецессивного типа 36 и аутосомно-доминантного типа 2 — ESPN и KCNQ4;
- болезнь Альцгеймера — PSEN2;
- болезнь Гоше типов I, II и III — GBA;
- болезнь мочи с запахом кленового сиропа типа 2 — CPT2;
- болезнь Паркинсона — GBA, PARK7 и PINK1;
- гипергомоцистеинемия — MTHFR;
- болезнь Шарко — Мари — Тута (англ. Charcot–Marie–Tooth disease) типов 1B, 2A и 2B1 — MPZ, KIF1B и LMNA;
- вариегатная порфирия (англ. variegate porphyria) — PPOX;
- врождённый гипотиреоз — TSHB;
- галактоземия типа 3 — GALE;
- гемохроматоз типа 2A — HFE2;
- гепатоэритропоэтическая порфирия (англ. hepatoerythropoietic porphyria) — UROD;
- гипертрофическая кардиомиопатия типа 2 — TNNT2;
- глаукома — GLC1A;
- гомоцистинурия (англ. homocystinuria);
- дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы (англ. 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency) — HMGCL;
- дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II (англ. carnitine palmitoyltransferase II deficiency) — CPT2;
- дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (англ. medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency) — ACADM;
- дистрофия роговицы Шнайдера — UBIAD1;
- желатинозная каплевидная дистрофия роговицы — TACSTD2;
- коллагенопатия типа XI (англ. collagenopathy, type XI) — COL11A1;
- первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия — ASPM;
- поздняя кожная порфирия (англ. porphyria cutanea tarda) — UROD;
- рак молочной железы;
- рак предстательной железы — HPC1;
- семейный аденоматозный полипоз (англ. familial adenomatous polyposis) — MUTYH;
- синдром Ашера типа II (2A) — USH2A;
- синдром Ван-дер-Вуда (англ. van der Woude syndrome) — IRF6;
- синдром Макла — Уэлса (англ. Muckle–Wells syndrome) — CIAS1;
- синдром Маршалла (англ. Marshall syndrome) — COL11A1;
- синдром подколенного птеригиума (англ. popliteal pterygium syndrome) — IRF6;
- синдром Стиклера типа COL11A1 — COL11A1;
- синдром Хатчинсона — Гилфорда — LMNA;
- синдром Элерса — Данлоса кифосколиозного типа — PLOD1;
- триметиламинурия — FMO3;
- тромбофилия, связанная с мутацией фактора V Лейден (англ. Factor V Leiden thrombophilia) — F5;
- Врождённая амегакариоцитарная тромбоцитопения (англ. Congenital_amegakaryocytic_thrombocytopenia) — ген C-mpl (англ. Thrombopoietin receptor). Код МКБ D69.6. У больных обнаруживаются мутации в гене MPL в гомозиготном или компаунд гетерозиготном состоянии. Ген MPL локализован на первой хромосоме в локусе 1p34 и содержит 12 экзонов.
- феохромоцитома — SDHB.
Напишите отзыв о статье "1-я хромосома человека"
Примечания
- ↑ 1 2 [vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Human chromosome 1 map view] (англ.). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Карта хромосомы и её основные параметры: размер, количество генов и т. п. [www.webcitation.org/66ggCttm9 Архивировано из первоисточника 5 апреля 2012]. (Проверено 13 ноября 2009)
- ↑ 1 2 3 S. G. Gregory, K. F. Barlow, K. E. McLay, et al. [www.nature.com/nature/journal/v441/n7091/full/nature04727.html The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1] (англ.) // Nature. — May 2006. — No. 441. — P. 315—321. DOI:10.1038/nature04727. PMID 16710414. (Проверено 13 ноября 2009)
- ↑ 1 2 3 4 Nature encyclopedia of the human genome / David N. Cooper. — London, New York and Tokyo: Nature Publishing group, 2003. — Vol. 1. — P. 551-559. — ISBN 0-333-80386-8.
- ↑ [www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/journals/journals.shtml Landmark HGP Papers] (англ.). Human Genome Project Information. Human Genome Project. [www.webcitation.org/66ggDSzLz Архивировано из первоисточника 5 апреля 2012]. (Проверено 3 августа 2009)
- ↑ [news.bbc.co.uk/2/hi/science/nature/4994088.stm Final genome ‘chapter’ published] (англ.). BBC News. BBC. [www.webcitation.org/66ggEAGQb Архивировано из первоисточника 5 апреля 2012]. (Проверено 4 августа 2009)
- ↑ Marzluff WF, Gongidi P, Woods KR, Jin J, Maltais LJ (November 2002). «[www.blatny.com/Epigenetika2007/2007-11-20/papers/chromatin/Marzluff%202002.pdf The human and mouse replication-dependent histone genes]». Genomics 80 (5): 487–98. PMID 12408966.
| ||||||||||
Отрывок, характеризующий 1-я хромосома человека
Солдат с распухшей щекой сердито глядел на песельников кавалеристов.– Ох, щегольки! – проговорил он укоризненно.
– Нынче не то что солдат, а и мужичков видал! Мужичков и тех гонят, – сказал с грустной улыбкой солдат, стоявший за телегой и обращаясь к Пьеру. – Нынче не разбирают… Всем народом навалиться хотят, одью слово – Москва. Один конец сделать хотят. – Несмотря на неясность слов солдата, Пьер понял все то, что он хотел сказать, и одобрительно кивнул головой.
Дорога расчистилась, и Пьер сошел под гору и поехал дальше.
Пьер ехал, оглядываясь по обе стороны дороги, отыскивая знакомые лица и везде встречая только незнакомые военные лица разных родов войск, одинаково с удивлением смотревшие на его белую шляпу и зеленый фрак.
Проехав версты четыре, он встретил первого знакомого и радостно обратился к нему. Знакомый этот был один из начальствующих докторов в армии. Он в бричке ехал навстречу Пьеру, сидя рядом с молодым доктором, и, узнав Пьера, остановил своего казака, сидевшего на козлах вместо кучера.
– Граф! Ваше сиятельство, вы как тут? – спросил доктор.
– Да вот хотелось посмотреть…
– Да, да, будет что посмотреть…
Пьер слез и, остановившись, разговорился с доктором, объясняя ему свое намерение участвовать в сражении.
Доктор посоветовал Безухову прямо обратиться к светлейшему.
– Что же вам бог знает где находиться во время сражения, в безызвестности, – сказал он, переглянувшись с своим молодым товарищем, – а светлейший все таки знает вас и примет милостиво. Так, батюшка, и сделайте, – сказал доктор.
Доктор казался усталым и спешащим.
– Так вы думаете… А я еще хотел спросить вас, где же самая позиция? – сказал Пьер.
– Позиция? – сказал доктор. – Уж это не по моей части. Проедете Татаринову, там что то много копают. Там на курган войдете: оттуда видно, – сказал доктор.
– И видно оттуда?.. Ежели бы вы…
Но доктор перебил его и подвинулся к бричке.
– Я бы вас проводил, да, ей богу, – вот (доктор показал на горло) скачу к корпусному командиру. Ведь у нас как?.. Вы знаете, граф, завтра сражение: на сто тысяч войска малым числом двадцать тысяч раненых считать надо; а у нас ни носилок, ни коек, ни фельдшеров, ни лекарей на шесть тысяч нет. Десять тысяч телег есть, да ведь нужно и другое; как хочешь, так и делай.
Та странная мысль, что из числа тех тысяч людей живых, здоровых, молодых и старых, которые с веселым удивлением смотрели на его шляпу, было, наверное, двадцать тысяч обреченных на раны и смерть (может быть, те самые, которых он видел), – поразила Пьера.
Они, может быть, умрут завтра, зачем они думают о чем нибудь другом, кроме смерти? И ему вдруг по какой то тайной связи мыслей живо представился спуск с Можайской горы, телеги с ранеными, трезвон, косые лучи солнца и песня кавалеристов.
«Кавалеристы идут на сраженье, и встречают раненых, и ни на минуту не задумываются над тем, что их ждет, а идут мимо и подмигивают раненым. А из этих всех двадцать тысяч обречены на смерть, а они удивляются на мою шляпу! Странно!» – думал Пьер, направляясь дальше к Татариновой.
У помещичьего дома, на левой стороне дороги, стояли экипажи, фургоны, толпы денщиков и часовые. Тут стоял светлейший. Но в то время, как приехал Пьер, его не было, и почти никого не было из штабных. Все были на молебствии. Пьер поехал вперед к Горкам.
Въехав на гору и выехав в небольшую улицу деревни, Пьер увидал в первый раз мужиков ополченцев с крестами на шапках и в белых рубашках, которые с громким говором и хохотом, оживленные и потные, что то работали направо от дороги, на огромном кургане, обросшем травою.
Одни из них копали лопатами гору, другие возили по доскам землю в тачках, третьи стояли, ничего не делая.
Два офицера стояли на кургане, распоряжаясь ими. Увидав этих мужиков, очевидно, забавляющихся еще своим новым, военным положением, Пьер опять вспомнил раненых солдат в Можайске, и ему понятно стало то, что хотел выразить солдат, говоривший о том, что всем народом навалиться хотят. Вид этих работающих на поле сражения бородатых мужиков с их странными неуклюжими сапогами, с их потными шеями и кое у кого расстегнутыми косыми воротами рубах, из под которых виднелись загорелые кости ключиц, подействовал на Пьера сильнее всего того, что он видел и слышал до сих пор о торжественности и значительности настоящей минуты.
Пьер вышел из экипажа и мимо работающих ополченцев взошел на тот курган, с которого, как сказал ему доктор, было видно поле сражения.
Было часов одиннадцать утра. Солнце стояло несколько влево и сзади Пьера и ярко освещало сквозь чистый, редкий воздух огромную, амфитеатром по поднимающейся местности открывшуюся перед ним панораму.
Вверх и влево по этому амфитеатру, разрезывая его, вилась большая Смоленская дорога, шедшая через село с белой церковью, лежавшее в пятистах шагах впереди кургана и ниже его (это было Бородино). Дорога переходила под деревней через мост и через спуски и подъемы вилась все выше и выше к видневшемуся верст за шесть селению Валуеву (в нем стоял теперь Наполеон). За Валуевым дорога скрывалась в желтевшем лесу на горизонте. В лесу этом, березовом и еловом, вправо от направления дороги, блестел на солнце дальний крест и колокольня Колоцкого монастыря. По всей этой синей дали, вправо и влево от леса и дороги, в разных местах виднелись дымящиеся костры и неопределенные массы войск наших и неприятельских. Направо, по течению рек Колочи и Москвы, местность была ущелиста и гориста. Между ущельями их вдали виднелись деревни Беззубово, Захарьино. Налево местность была ровнее, были поля с хлебом, и виднелась одна дымящаяся, сожженная деревня – Семеновская.
Все, что видел Пьер направо и налево, было так неопределенно, что ни левая, ни правая сторона поля не удовлетворяла вполне его представлению. Везде было не доле сражения, которое он ожидал видеть, а поля, поляны, войска, леса, дымы костров, деревни, курганы, ручьи; и сколько ни разбирал Пьер, он в этой живой местности не мог найти позиции и не мог даже отличить ваших войск от неприятельских.
«Надо спросить у знающего», – подумал он и обратился к офицеру, с любопытством смотревшему на его невоенную огромную фигуру.
– Позвольте спросить, – обратился Пьер к офицеру, – это какая деревня впереди?
– Бурдино или как? – сказал офицер, с вопросом обращаясь к своему товарищу.
– Бородино, – поправляя, отвечал другой.
Офицер, видимо, довольный случаем поговорить, подвинулся к Пьеру.
– Там наши? – спросил Пьер.
– Да, а вон подальше и французы, – сказал офицер. – Вон они, вон видны.
– Где? где? – спросил Пьер.
– Простым глазом видно. Да вот, вот! – Офицер показал рукой на дымы, видневшиеся влево за рекой, и на лице его показалось то строгое и серьезное выражение, которое Пьер видел на многих лицах, встречавшихся ему.
– Ах, это французы! А там?.. – Пьер показал влево на курган, около которого виднелись войска.
– Это наши.
– Ах, наши! А там?.. – Пьер показал на другой далекий курган с большим деревом, подле деревни, видневшейся в ущелье, у которой тоже дымились костры и чернелось что то.
– Это опять он, – сказал офицер. (Это был Шевардинский редут.) – Вчера было наше, а теперь его.
– Так как же наша позиция?
– Позиция? – сказал офицер с улыбкой удовольствия. – Я это могу рассказать вам ясно, потому что я почти все укрепления наши строил. Вот, видите ли, центр наш в Бородине, вот тут. – Он указал на деревню с белой церковью, бывшей впереди. – Тут переправа через Колочу. Вот тут, видите, где еще в низочке ряды скошенного сена лежат, вот тут и мост. Это наш центр. Правый фланг наш вот где (он указал круто направо, далеко в ущелье), там Москва река, и там мы три редута построили очень сильные. Левый фланг… – и тут офицер остановился. – Видите ли, это трудно вам объяснить… Вчера левый фланг наш был вот там, в Шевардине, вон, видите, где дуб; а теперь мы отнесли назад левое крыло, теперь вон, вон – видите деревню и дым? – это Семеновское, да вот здесь, – он указал на курган Раевского. – Только вряд ли будет тут сраженье. Что он перевел сюда войска, это обман; он, верно, обойдет справа от Москвы. Ну, да где бы ни было, многих завтра не досчитаемся! – сказал офицер.
Старый унтер офицер, подошедший к офицеру во время его рассказа, молча ожидал конца речи своего начальника; но в этом месте он, очевидно, недовольный словами офицера, перебил его.
– За турами ехать надо, – сказал он строго.
Офицер как будто смутился, как будто он понял, что можно думать о том, сколь многих не досчитаются завтра, но не следует говорить об этом.
– Ну да, посылай третью роту опять, – поспешно сказал офицер.
– А вы кто же, не из докторов?
– Нет, я так, – отвечал Пьер. И Пьер пошел под гору опять мимо ополченцев.
– Ах, проклятые! – проговорил следовавший за ним офицер, зажимая нос и пробегая мимо работающих.
– Вон они!.. Несут, идут… Вон они… сейчас войдут… – послышались вдруг голоса, и офицеры, солдаты и ополченцы побежали вперед по дороге.
Из под горы от Бородина поднималось церковное шествие. Впереди всех по пыльной дороге стройно шла пехота с снятыми киверами и ружьями, опущенными книзу. Позади пехоты слышалось церковное пение.
Обгоняя Пьера, без шапок бежали навстречу идущим солдаты и ополченцы.
– Матушку несут! Заступницу!.. Иверскую!..
– Смоленскую матушку, – поправил другой.
Ополченцы – и те, которые были в деревне, и те, которые работали на батарее, – побросав лопаты, побежали навстречу церковному шествию. За батальоном, шедшим по пыльной дороге, шли в ризах священники, один старичок в клобуке с причтом и певчпми. За ними солдаты и офицеры несли большую, с черным ликом в окладе, икону. Это была икона, вывезенная из Смоленска и с того времени возимая за армией. За иконой, кругом ее, впереди ее, со всех сторон шли, бежали и кланялись в землю с обнаженными головами толпы военных.
Взойдя на гору, икона остановилась; державшие на полотенцах икону люди переменились, дьячки зажгли вновь кадила, и начался молебен. Жаркие лучи солнца били отвесно сверху; слабый, свежий ветерок играл волосами открытых голов и лентами, которыми была убрана икона; пение негромко раздавалось под открытым небом. Огромная толпа с открытыми головами офицеров, солдат, ополченцев окружала икону. Позади священника и дьячка, на очищенном месте, стояли чиновные люди. Один плешивый генерал с Георгием на шее стоял прямо за спиной священника и, не крестясь (очевидно, пемец), терпеливо дожидался конца молебна, который он считал нужным выслушать, вероятно, для возбуждения патриотизма русского народа. Другой генерал стоял в воинственной позе и потряхивал рукой перед грудью, оглядываясь вокруг себя. Между этим чиновным кружком Пьер, стоявший в толпе мужиков, узнал некоторых знакомых; но он не смотрел на них: все внимание его было поглощено серьезным выражением лиц в этой толпе солдат и оиолченцев, однообразно жадно смотревших на икону. Как только уставшие дьячки (певшие двадцатый молебен) начинали лениво и привычно петь: «Спаси от бед рабы твоя, богородице», и священник и дьякон подхватывали: «Яко вси по бозе к тебе прибегаем, яко нерушимой стене и предстательству», – на всех лицах вспыхивало опять то же выражение сознания торжественности наступающей минуты, которое он видел под горой в Можайске и урывками на многих и многих лицах, встреченных им в это утро; и чаще опускались головы, встряхивались волоса и слышались вздохи и удары крестов по грудям.
Толпа, окружавшая икону, вдруг раскрылась и надавила Пьера. Кто то, вероятно, очень важное лицо, судя по поспешности, с которой перед ним сторонились, подходил к иконе.
Это был Кутузов, объезжавший позицию. Он, возвращаясь к Татариновой, подошел к молебну. Пьер тотчас же узнал Кутузова по его особенной, отличавшейся от всех фигуре.
В длинном сюртуке на огромном толщиной теле, с сутуловатой спиной, с открытой белой головой и с вытекшим, белым глазом на оплывшем лице, Кутузов вошел своей ныряющей, раскачивающейся походкой в круг и остановился позади священника. Он перекрестился привычным жестом, достал рукой до земли и, тяжело вздохнув, опустил свою седую голову. За Кутузовым был Бенигсен и свита. Несмотря на присутствие главнокомандующего, обратившего на себя внимание всех высших чинов, ополченцы и солдаты, не глядя на него, продолжали молиться.
Когда кончился молебен, Кутузов подошел к иконе, тяжело опустился на колена, кланяясь в землю, и долго пытался и не мог встать от тяжести и слабости. Седая голова его подергивалась от усилий. Наконец он встал и с детски наивным вытягиванием губ приложился к иконе и опять поклонился, дотронувшись рукой до земли. Генералитет последовал его примеру; потом офицеры, и за ними, давя друг друга, топчась, пыхтя и толкаясь, с взволнованными лицами, полезли солдаты и ополченцы.
