Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия
| Хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия | |
| МКБ-10 |
H49.4 |
|---|---|
| МКБ-9 |
378.72 |
| OMIM |
157640 |
| DiseasesDB |
29124 |
| eMedicine |
[www.emedicine.com/oph/topic510.htm oph/510] |
| MeSH |
D017246 |
Хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (CPEO), также известная как прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ПЭО), является типом расстройства глаз, характеризующимся медленно прогрессирующей невозможностью перемещения глаз и бровей.[1] Это часто единственная особенность этого митохондриального заболевания, в этом случае термин CPEO может быть использован как диагноз. У других людей, страдающих от митохондриальной болезни, CPEO происходит в рамках синдрома с участием более чем одной части тела, например, синдром Кернс-Сейр . Изредка CPEO может быть вызвана условиями, отличными от митохондриальных заболеваний.
Содержание
Введение
CPEO является редким заболеванием, которое может повлиять на лиц всех возрастов, но обычно проявляется в раннем взрослом возрасте. CPEO является наиболее распространённым проявлением митохондриальной миопатии, происходящем в расчётных двух третях всех случаев митохондриальной миопатии. Пациентам обычно сопутствует птоз (опущение век). Другие заболевания, такие как болезнь Грейвса, миастения и глиомы, которые могут вызвать внешнюю офтальмоплегию, должны быть исключены.
Признаки и симптомы
CPEO изнутри
CPEO является медленно прогрессирующим заболеванием. Оно может начаться в любом возрасте, и прогрессировать в течение 5-15 лет.[1] Первым симптомом является птоз, часто незамечаемым пациентом до тех пор, пока веки не начнут свисать, создавая помеху полю зрения. Часто пациенты будут наклонять голову назад для корректировки медленно прогрессирующего птоза век. Кроме того, когда птоз становится полным, пациенты будут использовать мышцы лба, чтобы помочь поднять веки. Птоз обычно двусторонний, но может быть односторонним в течение нескольких месяцев или лет, прежде чем парное веко примет участие.
Офтальмоплегия или неспособность/трудность перемещения глаз, как правило, симметрична. Таким образом, пациенты иногда жалуются на двоение в глазах. В самом деле, прогрессирующая офтальмоплегия часто незаметна до отражения уменьшения пределов подвижности глаз на периферийном зрении. Часто кто-то указывает на наличие глазных помех пациенту. Пациенты будут перемещать свою голову, чтобы компенсировать потери периферического зрения, вызванные невозможностью абдукции или аддукции глаз. Все направления взгляда будут поражены, однако, взгляд вниз, кажется, остаётся доступен. Это в отличие от прогрессирующего супрануклеарного паралича (PSP), который, как правило, влияет на вертикальный взгляд и щадит горизонтальный взгляд.
CPEO снаружи
Слабость глазодвигательной мышечной группы, включая, круговую мышцу глаза, а также лицевых мышц и мышц конечностей могут присутствовать у 25 % пациентов с CPEO. В результате слабости круговой мышцы глаза, пациенты могут страдать от кератопатии (повреждение роговицы) из-за невозможности закрыть глаза плотно. Слабость лобной мышцы может усиливать опущение века с невозможностью компенсировать птоз. Лицевые мышцы могут быть также вовлечены, приводя к атрофии мимических мышечных групп, делающих лицо тощим и невыразительным с возникновением некоторых проблем с жеванием. Слабость с атрофией шеи, плеч и конечностей может влиять на некоторых пациентов и может быть лёгкой или тяжёлой.
Мягкие нарушения зрения был замечены у 95 % пациентов, которые были вычислены с использованием индекса зрительной функции (VF-14).[2]
Цилиарная мышца, управляющая формой хрусталика и мышцы радужной оболочки часто не зависит от CPEO.
Дополнительные симптомы являются переменными и могут включать непереносимость физических нагрузок, катаракты, потерю слуха, нейропатии сенсорных аксонов, атаксии, клиническую депрессию, гипогонадизм и паркинсонизм.
Генетика
Митохондриальная ДНК, которая передаётся от матери, кодирует белки, которые являются критическими для дыхательной цепи, необходимой для производства аденозинтрифосфата (АТФ). Делеции или мутации сегментов мтДНК ведут к дефектам функции окислительного фосфорилирования. Это может происходить очевидно, в высокоокислительных тканях, таких как скелетные мышцы и ткани сердца. Тем не менее, мышцы глазного яблока содержат объем митохондрий, в несколько раз превышающий любую другую группы мышц. Таким образом, это приводит к преимуществу глазных симптомов CPEO.
Существует множество нарушений мтДНК, которые вызывают CPEO. Одна мутация находится в консервативной области митохондриальной тРНК в нуклеотиде 3243, в котором есть нуклеотидный переход от A к G. Эта мутация связана с CPEO и синдромом MELAS.[3]
Общее удаление, найденное у одной трети пациентов CPEO, составляет 4977 базовых пар сегментов, найденных между 13 повторными базовыми парами.
Влияющий МтДНК может иметь одну или множество точек удаления, с соответствующими удалениями ядерной ДНК. Одно исследование показало, что удаление мтДНК наблюдается у пациентов CPEO, также обладающих сопутствующим удалением гена Twinkle ядерной ДНК, который кодирует специфический митохондриальный белок Twinkle.[4]
Поражённые ткани коррелируют с количеством окислительных потребностей относительно количества удалений мтДНК.
В большинстве случаев, PEO происходит из-за нерегулярного удаления или дублирования в митохондриальной ДНК.[5] Однако, передача от матери к потомству появляется только в некоторых случаях. И аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование может произойти, аутосомно-рецессивное наследование будет более серьезным. Доминантные и рецессивные формы PEO могут быть вызваны генетическими мутациями в генах ANT1 , POLG , POLG2 и PEO1.[6]
Диагностика
Важно отличать CPEO от других патологий, которые могут привести к офтальмоплегии. Есть конкретные методы лечения, используемые для этих патологий.
CPEO диагностируется с помощью биопсии мышц. При осмотре мышечных волокон, окрашенных трихромными пятнами Гомори, можно увидеть скопление расширенных митохондрий. Это приводит к тёмно-красному окрашиванию мышечных волокон, получившему название «рваных красных волокон». В то время как рванные красные волокна видны при нормальном старении, количество, превышающее количество при нормальном старении — основание для диагноза митохондриальной миопатии.
Полимеразная цепная реакция(ПЦР), из образца крови или мышечной ткани может определить мутацию в мтДНК.
Повышение уровня ацетилхолиновых рецепторов антител, который обычно наблюдается при миастении, было замечено у некоторых пациентов с митохондриальносвязанной офтальмоплегией.[7]
Важно проверить дилатацию глаза, для определения наличия пигментной ретинопатии, что может быть признаком синдрома Кернс-Сейр, который связан с сердечными аномалиями.
МРТ может быть полезной в диагностике, в общем исследовании объемов как медиальной прямой мышцы, латеральной прямой мышцы, так и нижестоящих мышц, чтобы при CPEO не были меньше, чем обычно (в отличие от выраженной атрофии при типичном нейрогеном параличе). Хотя максимальные объемы комплекса прямых мышц и верхней косой мышцы могут быть значительно сокращены.[8]
Лечение
Пока не существует лечения для улучшения мышечной слабости при CPEO. Лечение, используемые для лечения других патологий, приводящих к офтальмоплегии, не показало себя эффективным.
Экспериментальное лечение с тетрациклином было использовано для улучшения глазной моторики у одного пациента.[9] Coenzyme Q10 также используется для лечения этого состояния.[10] Тем не менее, большинство нейроофтальмологов не прописывают какого-либо лечения.
Птоз, связанный с CPEO, может быть исправлен хирургией, чтобы поднять веки, однако из-за слабости круговой мышцы глаза, необходимо позаботиться об отсутствии избыточного подъёма век, что может вызвать неспособность их закрытия. Это приведёт к угрозе кератопатии. Таким образом, следует реже прибегать к операции подъёма век, и только нейроофтальмологу, знакомому с этим заболеванием.
Наиболее распространёнными результатом косоглазия является большой угол экзотропии, которую можно лечить с помощью максимальной двусторонней глазной хирургии, но из-за постепенного характера заболевания, косоглазие может повториться.[11] Тот, кто имеют диплопию вследствие асимметричной офтальмоплегии, тот может исправить её с помощью призм или хирургии, чтобы создать лучшее выравнивание глаз.
Напишите отзыв о статье "Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия"
Примечания
- ↑ 1 2 3 John P.Whitcher, Paul Riordan-Eva. Vaughan & Asbury's general ophthalmology.. — 17th. — McGraw-Hill Medical. — P. 293. — ISBN 978-0071443142.
- ↑ Yu Wai Man CY (2006). «Assessment of visual function in chronic progressive external ophthalmoplegia». Eye 20 (5): 564–8. DOI:10.1038/sj.eye.6701924. PMID 15920569.
- ↑ Millar N. Walsh & Hoyt’s Clinical Neuro-Ophthalmology, The Essentials. — 5th. — 1999.
- ↑ Houshmand M (2006). «Investigation on mtDNA deletions and twinkle gene mutation (G1423C) in Iranian patients with chronic progressive external ophthalmoplegia». Neurol India 54 (2): 182–5. PMID 16804265.
- ↑ Zeviani M, Di Donauto S (2004). «Mitochondrial disorders». Brain 127 (10): 2153–2172. DOI:10.1093/brain/awh259. PMID 15358637.
- ↑ Copeland, WC. (2008) Inherited Mitochondrial Diseases of DNA Replication Annu Rev Medicine 59, 131—146. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17892433 PMID=17892433]
- ↑ Behbehani R (2007). «Mitochondrial ophthalmoplegia with fatigable weakness and elevated acetylcholine receptor antibody». J Neuroophthalmol 27 (1): 41–4. DOI:10.1097/WNO.0b013e31803312fa. PMID 17414872.
- ↑ Ortube, MC (October 2006). «Orbital magnetic resonance imaging of extraocular muscles in chronic progressive external ophthalmoplegia: specific diagnostic findings». Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus / American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus 10 (5): 414–8. DOI:10.1016/j.jaapos.2006.04.012. PMID 17070475.
- ↑ Omar A, Johnson LN (2007). «Tetracycline delays ocular motility decline in chronic progressive external ophthalmoplegia». Neurology 68 (14): 1159–60. DOI:10.1212/01.wnl.0000258659.21421.b0. PMID 17404203.
- ↑ Rodriguez, MC (February 2007). «Beneficial effects of creatine, CoQ10, and lipoic acid in mitochondrial disorders». Muscle & nerve 35 (2): 235–42. DOI:10.1002/mus.20688. PMID 17080429.
- ↑ Tinley, C (June 2010). «The management of strabismus in patients with chronic progressive external ophthalmoplegia». Strabismus 18 (2): 41–7. DOI:10.3109/09273971003758388. PMID 20521878.
Ссылки
- www4.ocn.ne.jp/~nurophth/CPEO1.jpg
- webeye.ophth.uiowa.edu/eyeforum/cases/case24.htm
- journals.tubitak.gov.tr/medical/issues/sag-04-34-3/sag-34-3-9-0401-8.pdf
Отрывок, характеризующий Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия
В середине лета, княжна Марья получила неожиданное письмо от князя Андрея из Швейцарии, в котором он сообщал ей странную и неожиданную новость. Князь Андрей объявлял о своей помолвке с Ростовой. Всё письмо его дышало любовной восторженностью к своей невесте и нежной дружбой и доверием к сестре. Он писал, что никогда не любил так, как любит теперь, и что теперь только понял и узнал жизнь; он просил сестру простить его за то, что в свой приезд в Лысые Горы он ничего не сказал ей об этом решении, хотя и говорил об этом с отцом. Он не сказал ей этого потому, что княжна Марья стала бы просить отца дать свое согласие, и не достигнув бы цели, раздражила бы отца, и на себе бы понесла всю тяжесть его неудовольствия. Впрочем, писал он, тогда еще дело не было так окончательно решено, как теперь. «Тогда отец назначил мне срок, год, и вот уже шесть месяцев, половина прошло из назначенного срока, и я остаюсь более, чем когда нибудь тверд в своем решении. Ежели бы доктора не задерживали меня здесь, на водах, я бы сам был в России, но теперь возвращение мое я должен отложить еще на три месяца. Ты знаешь меня и мои отношения с отцом. Мне ничего от него не нужно, я был и буду всегда независим, но сделать противное его воле, заслужить его гнев, когда может быть так недолго осталось ему быть с нами, разрушило бы наполовину мое счастие. Я пишу теперь ему письмо о том же и прошу тебя, выбрав добрую минуту, передать ему письмо и известить меня о том, как он смотрит на всё это и есть ли надежда на то, чтобы он согласился сократить срок на три месяца».
После долгих колебаний, сомнений и молитв, княжна Марья передала письмо отцу. На другой день старый князь сказал ей спокойно:
– Напиши брату, чтоб подождал, пока умру… Не долго – скоро развяжу…
Княжна хотела возразить что то, но отец не допустил ее, и стал всё более и более возвышать голос.
– Женись, женись, голубчик… Родство хорошее!… Умные люди, а? Богатые, а? Да. Хороша мачеха у Николушки будет! Напиши ты ему, что пускай женится хоть завтра. Мачеха Николушки будет – она, а я на Бурьенке женюсь!… Ха, ха, ха, и ему чтоб без мачехи не быть! Только одно, в моем доме больше баб не нужно; пускай женится, сам по себе живет. Может, и ты к нему переедешь? – обратился он к княжне Марье: – с Богом, по морозцу, по морозцу… по морозцу!…
После этой вспышки, князь не говорил больше ни разу об этом деле. Но сдержанная досада за малодушие сына выразилась в отношениях отца с дочерью. К прежним предлогам насмешек прибавился еще новый – разговор о мачехе и любезности к m lle Bourienne.
– Отчего же мне на ней не жениться? – говорил он дочери. – Славная княгиня будет! – И в последнее время, к недоуменью и удивлению своему, княжна Марья стала замечать, что отец ее действительно начинал больше и больше приближать к себе француженку. Княжна Марья написала князю Андрею о том, как отец принял его письмо; но утешала брата, подавая надежду примирить отца с этою мыслью.
Николушка и его воспитание, Andre и религия были утешениями и радостями княжны Марьи; но кроме того, так как каждому человеку нужны свои личные надежды, у княжны Марьи была в самой глубокой тайне ее души скрытая мечта и надежда, доставлявшая ей главное утешение в ее жизни. Утешительную эту мечту и надежду дали ей божьи люди – юродивые и странники, посещавшие ее тайно от князя. Чем больше жила княжна Марья, чем больше испытывала она жизнь и наблюдала ее, тем более удивляла ее близорукость людей, ищущих здесь на земле наслаждений и счастия; трудящихся, страдающих, борющихся и делающих зло друг другу, для достижения этого невозможного, призрачного и порочного счастия. «Князь Андрей любил жену, она умерла, ему мало этого, он хочет связать свое счастие с другой женщиной. Отец не хочет этого, потому что желает для Андрея более знатного и богатого супружества. И все они борются и страдают, и мучают, и портят свою душу, свою вечную душу, для достижения благ, которым срок есть мгновенье. Мало того, что мы сами знаем это, – Христос, сын Бога сошел на землю и сказал нам, что эта жизнь есть мгновенная жизнь, испытание, а мы всё держимся за нее и думаем в ней найти счастье. Как никто не понял этого? – думала княжна Марья. Никто кроме этих презренных божьих людей, которые с сумками за плечами приходят ко мне с заднего крыльца, боясь попасться на глаза князю, и не для того, чтобы не пострадать от него, а для того, чтобы его не ввести в грех. Оставить семью, родину, все заботы о мирских благах для того, чтобы не прилепляясь ни к чему, ходить в посконном рубище, под чужим именем с места на место, не делая вреда людям, и молясь за них, молясь и за тех, которые гонят, и за тех, которые покровительствуют: выше этой истины и жизни нет истины и жизни!»
Была одна странница, Федосьюшка, 50 ти летняя, маленькая, тихенькая, рябая женщина, ходившая уже более 30 ти лет босиком и в веригах. Ее особенно любила княжна Марья. Однажды, когда в темной комнате, при свете одной лампадки, Федосьюшка рассказывала о своей жизни, – княжне Марье вдруг с такой силой пришла мысль о том, что Федосьюшка одна нашла верный путь жизни, что она решилась сама пойти странствовать. Когда Федосьюшка пошла спать, княжна Марья долго думала над этим и наконец решила, что как ни странно это было – ей надо было итти странствовать. Она поверила свое намерение только одному духовнику монаху, отцу Акинфию, и духовник одобрил ее намерение. Под предлогом подарка странницам, княжна Марья припасла себе полное одеяние странницы: рубашку, лапти, кафтан и черный платок. Часто подходя к заветному комоду, княжна Марья останавливалась в нерешительности о том, не наступило ли уже время для приведения в исполнение ее намерения.
Часто слушая рассказы странниц, она возбуждалась их простыми, для них механическими, а для нее полными глубокого смысла речами, так что она была несколько раз готова бросить всё и бежать из дому. В воображении своем она уже видела себя с Федосьюшкой в грубом рубище, шагающей с палочкой и котомочкой по пыльной дороге, направляя свое странствие без зависти, без любви человеческой, без желаний от угодников к угодникам, и в конце концов, туда, где нет ни печали, ни воздыхания, а вечная радость и блаженство.
«Приду к одному месту, помолюсь; не успею привыкнуть, полюбить – пойду дальше. И буду итти до тех пор, пока ноги подкосятся, и лягу и умру где нибудь, и приду наконец в ту вечную, тихую пристань, где нет ни печали, ни воздыхания!…» думала княжна Марья.
Но потом, увидав отца и особенно маленького Коко, она ослабевала в своем намерении, потихоньку плакала и чувствовала, что она грешница: любила отца и племянника больше, чем Бога.
Библейское предание говорит, что отсутствие труда – праздность была условием блаженства первого человека до его падения. Любовь к праздности осталась та же и в падшем человеке, но проклятие всё тяготеет над человеком, и не только потому, что мы в поте лица должны снискивать хлеб свой, но потому, что по нравственным свойствам своим мы не можем быть праздны и спокойны. Тайный голос говорит, что мы должны быть виновны за то, что праздны. Ежели бы мог человек найти состояние, в котором он, будучи праздным, чувствовал бы себя полезным и исполняющим свой долг, он бы нашел одну сторону первобытного блаженства. И таким состоянием обязательной и безупречной праздности пользуется целое сословие – сословие военное. В этой то обязательной и безупречной праздности состояла и будет состоять главная привлекательность военной службы.
Николай Ростов испытывал вполне это блаженство, после 1807 года продолжая служить в Павлоградском полку, в котором он уже командовал эскадроном, принятым от Денисова.
Ростов сделался загрубелым, добрым малым, которого московские знакомые нашли бы несколько mauvais genre [дурного тона], но который был любим и уважаем товарищами, подчиненными и начальством и который был доволен своей жизнью. В последнее время, в 1809 году, он чаще в письмах из дому находил сетования матери на то, что дела расстраиваются хуже и хуже, и что пора бы ему приехать домой, обрадовать и успокоить стариков родителей.
Читая эти письма, Николай испытывал страх, что хотят вывести его из той среды, в которой он, оградив себя от всей житейской путаницы, жил так тихо и спокойно. Он чувствовал, что рано или поздно придется опять вступить в тот омут жизни с расстройствами и поправлениями дел, с учетами управляющих, ссорами, интригами, с связями, с обществом, с любовью Сони и обещанием ей. Всё это было страшно трудно, запутано, и он отвечал на письма матери, холодными классическими письмами, начинавшимися: Ma chere maman [Моя милая матушка] и кончавшимися: votre obeissant fils, [Ваш послушный сын,] умалчивая о том, когда он намерен приехать. В 1810 году он получил письма родных, в которых извещали его о помолвке Наташи с Болконским и о том, что свадьба будет через год, потому что старый князь не согласен. Это письмо огорчило, оскорбило Николая. Во первых, ему жалко было потерять из дома Наташу, которую он любил больше всех из семьи; во вторых, он с своей гусарской точки зрения жалел о том, что его не было при этом, потому что он бы показал этому Болконскому, что совсем не такая большая честь родство с ним и что, ежели он любит Наташу, то может обойтись и без разрешения сумасбродного отца. Минуту он колебался не попроситься ли в отпуск, чтоб увидать Наташу невестой, но тут подошли маневры, пришли соображения о Соне, о путанице, и Николай опять отложил. Но весной того же года он получил письмо матери, писавшей тайно от графа, и письмо это убедило его ехать. Она писала, что ежели Николай не приедет и не возьмется за дела, то всё именье пойдет с молотка и все пойдут по миру. Граф так слаб, так вверился Митеньке, и так добр, и так все его обманывают, что всё идет хуже и хуже. «Ради Бога, умоляю тебя, приезжай сейчас же, ежели ты не хочешь сделать меня и всё твое семейство несчастными», писала графиня.
Письмо это подействовало на Николая. У него был тот здравый смысл посредственности, который показывал ему, что было должно.
Теперь должно было ехать, если не в отставку, то в отпуск. Почему надо было ехать, он не знал; но выспавшись после обеда, он велел оседлать серого Марса, давно не езженного и страшно злого жеребца, и вернувшись на взмыленном жеребце домой, объявил Лаврушке (лакей Денисова остался у Ростова) и пришедшим вечером товарищам, что подает в отпуск и едет домой. Как ни трудно и странно было ему думать, что он уедет и не узнает из штаба (что ему особенно интересно было), произведен ли он будет в ротмистры, или получит Анну за последние маневры; как ни странно было думать, что он так и уедет, не продав графу Голуховскому тройку саврасых, которых польский граф торговал у него, и которых Ростов на пари бил, что продаст за 2 тысячи, как ни непонятно казалось, что без него будет тот бал, который гусары должны были дать панне Пшаздецкой в пику уланам, дававшим бал своей панне Боржозовской, – он знал, что надо ехать из этого ясного, хорошего мира куда то туда, где всё было вздор и путаница.
