Синдром Дуэйна

Поделись знанием:
(перенаправлено с «Синдром Дуэйн»)
Перейти к: навигация, поиск
Синдром Дуэйна

Синдром Дуэйна типа I в левом глазу 10-летней девочки.
МКБ-10

H[apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/H50.8 50.8]50.8

МКБ-9

[www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=378.71 378.71]378.71

OMIM

126800

DiseasesDB

30810

eMedicine

[www.emedicine.com/oph/topic326.htm oph/326] 

MeSH

D004370

Синдром Дуэйна (англ. Duane Syndrome) — врождённый редкий тип косоглазия, чаще всего характеризуется неспособностью глаза двигаться наружу. Синдром был впервые описан офтальмологами Якобом Штиллингом (1887) и Зигмундом Тюрком (1896), а впоследствии стал носить имя Александра Дуэйна (англ. Alexander Duane), который осветил этот синдром более подробно в 1905 году.[1]

Другие названия для этого условия включают в себя: синдром ретракции Дуэйна, синдром ретракции глазного яблока, синдром ретракции, синдром врождённой ретракции и синдром Штиллинга-Тюрка-Дуэйна.[2]





Клинические проявления

Характерными особенностями синдрома Дуэйна являются:

  • Ограничение абдукции (движение наружу) поражённого глаза.
  • Менее выраженное ограничение аддукции (движение внутрь) того же глаза.
  • Ретракция глазного яблока в глазницу, с соответствующим сужением глазной щели (закрытие глаза)
  • Расширение глазной щели при попытке абдукции. (N.B. Mein и Trimble[3] указывают на то, что «это вероятно, не имеет значения», так как это явление имеет место и в других условиях, в которых абдукция ограничена).
  • Плохая конвергенция
  • Поворот головы в сторону поражённого глаза, чтобы компенсировать ограничения движения глаз(а) и для поддержания бинокулярности зрения.

Помимо изолированных глазных нарушений, синдром Дуэйна может быть связан с другими проблемами, включая аномалию короткой шеи (синдром Клиппеля — Фейля), синдром Гольденхара , гетерохромию и врождённую глухоту.[4]

Причины

Синдром Дуэйна является, скорее всего, следствием неправильного подключения глазных мышц, в результате чего некоторые глазные мышцы сокращаются, когда они не должны сокращаться, а другие мышцы не сокращаются, когда они должны сокращаться.[2] Александракис и Сондерс установили, что в большинстве случаев абдукции ядра и нервов отсутствуют или гипоплазированы, а боковая прямая мышца иннервируется ветвью глазодвигательного нерва.[5] Эта точка зрения поддерживается более ранними работами Хотчкисс и др., которые сообщали об аутопсии двух пациентов с синдромом Дуэйна. В обоих случаях отводящий нерв отсутствовал, и боковые прямые мышцы были иннервированы нижней дивизионом третьего или глазодвигательного нерва . Это неправильное подключение нервных волокон приводит к иннервированию противоположных мышц. Таким образом, в связи с попыткой абдукции, стимулирование латеральной прямой мышцы через глазодвигательный нерв будет сопровождаться стимуляцией противоположной медиальной прямой мышцы через тот же нерв; — мышцы, которая работает при аддукции глаза. В результате совместного сокращения мышц происходит ограничение достижимого количество движения а также приводит к ретракции глаза в глазницу. Они также заметили механические факторы и посчитали их вторичными по отношению к потере иннервации: в корректирующей операции волокнистых вложений были обнаружены соединения горизонтальных мышц и орбитальных стенок и фиброз латеральной прямой мышцы был подтверждён с помощью биопсии. Этоn фиброз может привести к жёсткости латеральная прямая мышцы и действию её в качестве троса или поводка. Связка медиальной и латеральной прямых мышц позволяет глазному яблоку скользить вверх или вниз, поскольку жесткая латеральная прямая мышца стреляет в верхнюю и нижнюю точки характеристики состояния.[6]

Генетика

Ген sal-like 4 (SALL4) причастен в качестве причины этого состояния.[7]

Эпидемиология

Большинство пациентов диагностируется в возрасте 10 лет и синдром Дуэйна является более распространённым среди девочек (60 процентов случаев), чем у мальчиков (40 процентов случаев). Французское исследование сообщает, что этот синдром составляет 1,9 % населения пациентов с косоглазием, 53,5 % пациентов составляют женщины, является односторонним в 78 % случаев, а левый глаз (71,9 %) страдает чаще, чем правый.[8] Около 10-20 % случаев семейного характера; они чаще двухсторонние, чем при не семейном синдроме Дуэйна. Синдром Дуэйна не имеет определённой расовой склонности.

Классификация

Синдром Дуэйна имеет три варианта:

  • Тип I: Ограничение абдукции с эзотропией или без неё
  • Тип II: Ограничение аддукции с экзотропией или без неё
  • Тип III: Ограничение как абдукции так и аддукции с любой формой горизонтального косоглазия

Первый тип является более распространённым и составляет 85 % случаев.[4][9]

Дифференциальный диагноз

В клинических условиях, основные трудности в дифференциальной диагностике возникают как следствие самого раннего возраста, при котором пациенты с этим условием впервые сталкиваются. Врач должен быть стойкими при рассмотрении абдукции и аддукции и в поисках каких-либо изменений, связанных с глазной щелью или позой головы, при попытке определить действительно ли данный случай детского косоглазия является на самом деле синдромом Дуэйна. Изменения фиссур, а также другие изменения, связанные с характеристиками синдрома Дуэйна, такие как прострелы вверх или вниз, ретракции глазного яблока также имеют важное значение при принятии решения о каком-либо ограничении абдукции, следствием которого является данный случай синдрома Дуэйна, а не следствием паралича VI или отводящего черепных нервов.

Приобретённый синдром Дуэйна является редким событием, происходящим после паралича периферических нервов.[10]

Лечение

Большинство пациентов остаются с симптом без лечения и в состоянии поддерживать бинокулярность при незначительном повороте лица. Амблиопия редка и, если присутствует, редко сильная. Это можно лечить с помощью окклюзии, и исправлением любых рефракционных проблем.

Синдром Дуэйна не может быть вылечен, так как без «вести пропавшие» черепные нервы не могут быть заменены, и традиционно наивно было ожидать, что операция приведёт к увеличению диапазона движения глаз. Хирургическое вмешательство, таким образом, имеет только рекомендательный характер, когда пациент не способен поддерживать бинокулярность при наличии выявленных симптомов, или, когда приходится принимать косметически неприглядное или дискомфортное положение головы, чтобы поддерживать бинокулярность. Целью операции являются поставить глаз в более центральное положение и, таким образом, на место ближе к центру поля бинокулярности для преодоления или уменьшения необходимости принятия аномального положения головы. Иногда операция не нужна в детстве, но становится необходимостью в дальнейшей жизни, из-за изменений положения головы (по-видимому из-за прогрессирующей мышечной контрактуры).

Хирургические подходы включают в себя:

  • Медиальное ослабление прямой мышцы в поражённом глазе или обоих глазах. Ослабляя медиально прямую мышцу, эта процедура улучшает внешний вид глаза, но не улучшает его внешних движений (абдукцию).
  • Морад и др. указали на улучшение абдукции после небольшой односторонней медиальной рецессии прямой мышцы и латеральной резекции прямой мышцы в подгруппе пациентов с лёгкой ретракцией глаз и хорошей аддукцией до операции.[11]
  • Боковой перенос вертикальных мышц, описанный Розенбаумом, улучшает диапазон движения глаза. Хирургическая процедура возвращает 40-65 градусов бинокулярного поля. Орбитальная фиксация стенки латеральной прямой мышцы (отсоединение мышцы и подключения к боковой стенке глазницы) рекомендуется как эффективный способ инактивации боковой прямой мышцы в тех случаях, когда отмечается аномальная иннервация и тяжёлая форма совместных сокращений.[12]

Напишите отзыв о статье "Синдром Дуэйна"

Примечания

  1. ↑ Duane A (1905). «Congenital Deficiency of Abduction associated with impairment of adduction, retraction movements, contraction of the palpebral fissure and oblique movements of the eye». Archives of ophthalmology (Chicago) 34: 133–50.
  2. ↑ 1 2 [www.genome.gov/11508984 Learning About Duane Syndrome]. Проверено 6 июня 2007.
  3. ↑ Diagnosis and management of ocular motility disorders. — 2nd. — Blackwells, 1991.
  4. ↑ 1 2 3 Myron Yanoff, Jay S. Duker. Ophthalmology. — 3rd. — Mosby Elsevier, 2009. — P. 1333–1334. — ISBN 9780323043328.
  5. ↑ Alexandrakis G, Saunders RA (September 2001). «Duane retraction syndrome». Ophthalmol Clin North Am 14 (3): 407–17. DOI:10.1016/S0896-1549(05)70238-8. PMID 11705140.
  6. ↑ Hotchkiss MG, Miller NR, Clark AW, Green WR (May 1980). «[archopht.jamanetwork.com/article.aspx?volume=98&page=870 Bilateral Duane's retraction syndrome. A clinical-pathologic case report]». Arch. Ophthalmol. 98 (5): 870–4. DOI:10.1001/archopht.1980.01020030864013. PMID 7378011.
  7. ↑ Yang MM, Ho M, Lau HH, Tam PO, Young AL, Pang CP, Yip WW, Chen L (2013) Diversified clinical presentations associated with a novel sal-like 4 gene mutation in a Chinese pedigree with Duane retraction syndrome. Mol Vis 19:986-994
  8. ↑ Mehel E, Quére MA, Lavenant F, Pechereau A (1996). «[Epidemiological and clinical aspects of Stilling-Turk-Duane syndrome]» (French). J Fr Ophtalmol 19 (8–9): 533–42. PMID 8944136.
  9. ↑ Brown HW. Congenital structural muscle anomalies // Starbismus Ophthalmic Symposium / Allen JH. — St Louis: Mosby, 1950. — P. 205–36.
  10. ↑ 1 2 Emmett T. Cunningham, Paul Riordan-Eva. Vaughan & Asbury's general ophthalmology.. — 18th. — McGraw-Hill Medical. — P. 245, 291. — ISBN 978-0071634205.
  11. ↑ Morad, Y; Kraft, SP; Mims JL, 3rd (June 2001). «Unilateral recession and resection in Duane syndrome». Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus / American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus 5 (3): 158–63. DOI:10.1067/mpa.2001.114187. PMID 11404742.
  12. ↑ Rosenbaum, AL (October 2004). «Costenbader Lecture. The efficacy of rectus muscle transposition surgery in esotropic Duane syndrome and VI nerve palsy». Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus / American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus 8 (5): 409–19. DOI:10.1016/j.jaapos.2004.07.006. PMID 15492732.

Ссылки

  • [www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1190/ Review article on Duane’s syndrome]
  • [emedicine.medscape.com/article/article-Duanes Syndrome 1198559, раздел Duanes Syndrome] (англ.) на сайте EMedicine
  • [eyewiki.aao.org/Duane_Retraction_Syndrome Duane retraction syndrome] on EyeWiki from the [www.aao.org American Academy of Ophthalmology]
  • [www.mrcophth.com/eyeclipartchua/duanesyndrome.html Animation] at mrcophth.com

Отрывок, характеризующий Синдром Дуэйна

– Je suis Russe, [Я русский,] – быстро сказал Пьер.
– Ти ти ти, a d'autres, [рассказывайте это другим,] – сказал француз, махая пальцем себе перед носом и улыбаясь. – Tout a l'heure vous allez me conter tout ca, – сказал он. – Charme de rencontrer un compatriote. Eh bien! qu'allons nous faire de cet homme? [Сейчас вы мне все это расскажете. Очень приятно встретить соотечественника. Ну! что же нам делать с этим человеком?] – прибавил он, обращаясь к Пьеру, уже как к своему брату. Ежели бы даже Пьер не был француз, получив раз это высшее в свете наименование, не мог же он отречься от него, говорило выражение лица и тон французского офицера. На последний вопрос Пьер еще раз объяснил, кто был Макар Алексеич, объяснил, что пред самым их приходом этот пьяный, безумный человек утащил заряженный пистолет, который не успели отнять у него, и просил оставить его поступок без наказания.
Француз выставил грудь и сделал царский жест рукой.
– Vous m'avez sauve la vie. Vous etes Francais. Vous me demandez sa grace? Je vous l'accorde. Qu'on emmene cet homme, [Вы спасли мне жизнь. Вы француз. Вы хотите, чтоб я простил его? Я прощаю его. Увести этого человека,] – быстро и энергично проговорил французский офицер, взяв под руку произведенного им за спасение его жизни во французы Пьера, и пошел с ним в дом.
Солдаты, бывшие на дворе, услыхав выстрел, вошли в сени, спрашивая, что случилось, и изъявляя готовность наказать виновных; но офицер строго остановил их.
– On vous demandera quand on aura besoin de vous, [Когда будет нужно, вас позовут,] – сказал он. Солдаты вышли. Денщик, успевший между тем побывать в кухне, подошел к офицеру.
– Capitaine, ils ont de la soupe et du gigot de mouton dans la cuisine, – сказал он. – Faut il vous l'apporter? [Капитан у них в кухне есть суп и жареная баранина. Прикажете принести?]
– Oui, et le vin, [Да, и вино,] – сказал капитан.


Французский офицер вместе с Пьером вошли в дом. Пьер счел своим долгом опять уверить капитана, что он был не француз, и хотел уйти, но французский офицер и слышать не хотел об этом. Он был до такой степени учтив, любезен, добродушен и истинно благодарен за спасение своей жизни, что Пьер не имел духа отказать ему и присел вместе с ним в зале, в первой комнате, в которую они вошли. На утверждение Пьера, что он не француз, капитан, очевидно не понимая, как можно было отказываться от такого лестного звания, пожал плечами и сказал, что ежели он непременно хочет слыть за русского, то пускай это так будет, но что он, несмотря на то, все так же навеки связан с ним чувством благодарности за спасение жизни.
Ежели бы этот человек был одарен хоть сколько нибудь способностью понимать чувства других и догадывался бы об ощущениях Пьера, Пьер, вероятно, ушел бы от него; но оживленная непроницаемость этого человека ко всему тому, что не было он сам, победила Пьера.
– Francais ou prince russe incognito, [Француз или русский князь инкогнито,] – сказал француз, оглядев хотя и грязное, но тонкое белье Пьера и перстень на руке. – Je vous dois la vie je vous offre mon amitie. Un Francais n'oublie jamais ni une insulte ni un service. Je vous offre mon amitie. Je ne vous dis que ca. [Я обязан вам жизнью, и я предлагаю вам дружбу. Француз никогда не забывает ни оскорбления, ни услуги. Я предлагаю вам мою дружбу. Больше я ничего не говорю.]
В звуках голоса, в выражении лица, в жестах этого офицера было столько добродушия и благородства (во французском смысле), что Пьер, отвечая бессознательной улыбкой на улыбку француза, пожал протянутую руку.
– Capitaine Ramball du treizieme leger, decore pour l'affaire du Sept, [Капитан Рамбаль, тринадцатого легкого полка, кавалер Почетного легиона за дело седьмого сентября,] – отрекомендовался он с самодовольной, неудержимой улыбкой, которая морщила его губы под усами. – Voudrez vous bien me dire a present, a qui' j'ai l'honneur de parler aussi agreablement au lieu de rester a l'ambulance avec la balle de ce fou dans le corps. [Будете ли вы так добры сказать мне теперь, с кем я имею честь разговаривать так приятно, вместо того, чтобы быть на перевязочном пункте с пулей этого сумасшедшего в теле?]
Пьер отвечал, что не может сказать своего имени, и, покраснев, начал было, пытаясь выдумать имя, говорить о причинах, по которым он не может сказать этого, но француз поспешно перебил его.
– De grace, – сказал он. – Je comprends vos raisons, vous etes officier… officier superieur, peut etre. Vous avez porte les armes contre nous. Ce n'est pas mon affaire. Je vous dois la vie. Cela me suffit. Je suis tout a vous. Vous etes gentilhomme? [Полноте, пожалуйста. Я понимаю вас, вы офицер… штаб офицер, может быть. Вы служили против нас. Это не мое дело. Я обязан вам жизнью. Мне этого довольно, и я весь ваш. Вы дворянин?] – прибавил он с оттенком вопроса. Пьер наклонил голову. – Votre nom de bapteme, s'il vous plait? Je ne demande pas davantage. Monsieur Pierre, dites vous… Parfait. C'est tout ce que je desire savoir. [Ваше имя? я больше ничего не спрашиваю. Господин Пьер, вы сказали? Прекрасно. Это все, что мне нужно.]
Когда принесены были жареная баранина, яичница, самовар, водка и вино из русского погреба, которое с собой привезли французы, Рамбаль попросил Пьера принять участие в этом обеде и тотчас сам, жадно и быстро, как здоровый и голодный человек, принялся есть, быстро пережевывая своими сильными зубами, беспрестанно причмокивая и приговаривая excellent, exquis! [чудесно, превосходно!] Лицо его раскраснелось и покрылось потом. Пьер был голоден и с удовольствием принял участие в обеде. Морель, денщик, принес кастрюлю с теплой водой и поставил в нее бутылку красного вина. Кроме того, он принес бутылку с квасом, которую он для пробы взял в кухне. Напиток этот был уже известен французам и получил название. Они называли квас limonade de cochon (свиной лимонад), и Морель хвалил этот limonade de cochon, который он нашел в кухне. Но так как у капитана было вино, добытое при переходе через Москву, то он предоставил квас Морелю и взялся за бутылку бордо. Он завернул бутылку по горлышко в салфетку и налил себе и Пьеру вина. Утоленный голод и вино еще более оживили капитана, и он не переставая разговаривал во время обеда.
– Oui, mon cher monsieur Pierre, je vous dois une fiere chandelle de m'avoir sauve… de cet enrage… J'en ai assez, voyez vous, de balles dans le corps. En voila une (on показал на бок) a Wagram et de deux a Smolensk, – он показал шрам, который был на щеке. – Et cette jambe, comme vous voyez, qui ne veut pas marcher. C'est a la grande bataille du 7 a la Moskowa que j'ai recu ca. Sacre dieu, c'etait beau. Il fallait voir ca, c'etait un deluge de feu. Vous nous avez taille une rude besogne; vous pouvez vous en vanter, nom d'un petit bonhomme. Et, ma parole, malgre l'atoux que j'y ai gagne, je serais pret a recommencer. Je plains ceux qui n'ont pas vu ca. [Да, мой любезный господин Пьер, я обязан поставить за вас добрую свечку за то, что вы спасли меня от этого бешеного. С меня, видите ли, довольно тех пуль, которые у меня в теле. Вот одна под Ваграмом, другая под Смоленском. А эта нога, вы видите, которая не хочет двигаться. Это при большом сражении 7 го под Москвою. О! это было чудесно! Надо было видеть, это был потоп огня. Задали вы нам трудную работу, можете похвалиться. И ей богу, несмотря на этот козырь (он указал на крест), я был бы готов начать все снова. Жалею тех, которые не видали этого.]
– J'y ai ete, [Я был там,] – сказал Пьер.
– Bah, vraiment! Eh bien, tant mieux, – сказал француз. – Vous etes de fiers ennemis, tout de meme. La grande redoute a ete tenace, nom d'une pipe. Et vous nous l'avez fait cranement payer. J'y suis alle trois fois, tel que vous me voyez. Trois fois nous etions sur les canons et trois fois on nous a culbute et comme des capucins de cartes. Oh!! c'etait beau, monsieur Pierre. Vos grenadiers ont ete superbes, tonnerre de Dieu. Je les ai vu six fois de suite serrer les rangs, et marcher comme a une revue. Les beaux hommes! Notre roi de Naples, qui s'y connait a crie: bravo! Ah, ah! soldat comme nous autres! – сказал он, улыбаясь, поело минутного молчания. – Tant mieux, tant mieux, monsieur Pierre. Terribles en bataille… galants… – он подмигнул с улыбкой, – avec les belles, voila les Francais, monsieur Pierre, n'est ce pas? [Ба, в самом деле? Тем лучше. Вы лихие враги, надо признаться. Хорошо держался большой редут, черт возьми. И дорого же вы заставили нас поплатиться. Я там три раза был, как вы меня видите. Три раза мы были на пушках, три раза нас опрокидывали, как карточных солдатиков. Ваши гренадеры были великолепны, ей богу. Я видел, как их ряды шесть раз смыкались и как они выступали точно на парад. Чудный народ! Наш Неаполитанский король, который в этих делах собаку съел, кричал им: браво! – Га, га, так вы наш брат солдат! – Тем лучше, тем лучше, господин Пьер. Страшны в сражениях, любезны с красавицами, вот французы, господин Пьер. Не правда ли?]
До такой степени капитан был наивно и добродушно весел, и целен, и доволен собой, что Пьер чуть чуть сам не подмигнул, весело глядя на него. Вероятно, слово «galant» навело капитана на мысль о положении Москвы.
– A propos, dites, donc, est ce vrai que toutes les femmes ont quitte Moscou? Une drole d'idee! Qu'avaient elles a craindre? [Кстати, скажите, пожалуйста, правда ли, что все женщины уехали из Москвы? Странная мысль, чего они боялись?]


Источник — «http://wiki-org.ru/wiki/index.php?title=Синдром_Дуэйна&oldid=76106037»